RËNDËSIA E ZBULIMIT TË HERSHËM TË SËMUNDJEVE TË RALLA: Çfarë është sindroma e personit të ngurtë, nga e cila vuan Celine Dion

Këngëtarja kanadeze vuan nga një sëmundje e rrallë neurologjike, sindroma e personit të ngurtë, e cila prek një në një milion njerëz në mbarë botën.

Celine Dion (54), këngëtarja kanadeze, ka shtyrë sërish koncertet në kuadër të turneut “Courage” dhe ka treguar për fansat e saj se arsyeja ishte sëmundja. Gjegjësisht, këngëtarja vuan nga një sëmundje e rrallë neurologjike, sindroma e personit të ngurtë, e cila prek një në një milion njerëz në botë.

“Kam një kohë të gjatë që merrem me çështje shëndetësore dhe ishte shumë e vështirë për mua të përballesha me ato sfida dhe të flisja për gjithçka që po kaloja… Më dhemb të them që nuk jam gati të rifilloj turneun tim evropian në shkurt”, thotë Dion në deklaratën e saj në Instagram.

ÇFARË ËSHTË SINDROMA E PERSONIT TË NGURTË?

Është çrregullim jashtëzakonisht i rrallë që shkakton spazma dhe ngurtësim të muskujve të trungut dhe gjymtyrëve. Fatkeqësisht, sëmundja është e pashërueshme dhe shkaku i vërtetë nuk dihet ende. Ngurtësia mund të jetë aq e rëndë sa të ndikojë në lëvizshmëri, ndërsa personi i prekur mund të ketë nevojë edhe karrige me rrota. Gjendja gjithashtu mund të çojë në spazma që krijojnë forca aq të forta sa shkaktojnë thyerjen e kockës.

Të sëmurët shpesh kanë rritje të ndjeshmërisë ndaj zhurmës, lëvizjeve të papritura dhe stresit emocional, që do të thotë se diçka e thjeshtë si trokitja në derë mund t’i “mbyllë” pacientët në trupin e tyre.

Ekzistojnë tre lloje të sindromave:

  • Sindroma klasike: Ngurtësia dhe ngërçet ndodhin rreth shpinës dhe barkut, por ndonjëherë edhe në kofshë dhe qafë. Me kalimin e kohës, mund të shkaktojë lakim të shpinës.
  • Sindroma e gjymtyrëve të ngurtësuara: Ngërçet prekin veçanërisht këmbët dhe shputat, duke bërë që ato herë pas here të fiksohen në vend. Mund të preken edhe duart.
  • Sindroma e personit të ngurtë që mpihet: forma më e rrallë, më agresive, e cila përfshin dridhje në të gjitha pjesët e trupit, duke përfshirë kokën dhe sytë.

Ekspertët nuk e dinë saktësisht se çfarë fshihet pas kësaj sëmundjeje. Por ata besojnë se mund të shkaktohet nga një reaksion autoimun, kur trupi sulmon qelizat e veta nervore që kontrollojnë lëvizjen e muskujve.

Rreth 40 për qind e të prekurve kanë gjithashtu diabet të tipit 1, që është një tjetër sëmundje autoimune. Diabeti i tipit 1 lidhet veçanërisht me sindromën klasike. Gjithashtu, me këtë sindromë shoqërohen edhe gjendje të tjera autoimune si vitiligo dhe anemia pernicioze.

Për më tepër, gjendja është më e zakonshme tek njerëzit me kancer të gjirit, mushkërive, veshkave, tiroides ose zorrës së trashë, si dhe limfomës, por studiuesit ende nuk e dinë pse.

Në sindromën e personit të ngurtë, sistemi imunitar sulmon një proteinë që ndihmon në prodhimin e acidit gama-aminobutirik (GABA), i cili rregullon neuronet motorike, nerva që kontrollojnë lëvizjen. Nivelet e ulëta të acidit gama-aminobutirik bëjnë që neuronet të ndezin vazhdimisht kur nuk duhet, duke rezultuar në spazma dhe ngurtësi.

CILAT JANË SIMPTOMAT?

Simptomat kryesore janë shtangimi dhe ngurtësimi i trungut dhe gjymtyrëve. Shtangimet mund të shkaktohen nga zhurmat e forta, ndërsa gjendja gjithashtu shkakton rritjen e ndjeshmërisë ndaj zërit.

Prekja dhe stresi emocional gjithashtu mund të ndihen më intensivisht si rezultat i gjendjes. Spazmat mund të jenë aq të rënda saqë i bëjnë njerëzit të bien ose të kenë vështirësi në ecje dhe paaftësi të tjera.

Stresi dhe ankthi janë gjithashtu zakonisht më të larta tek njerëzit me këtë gjendje, veçanërisht për shkak të paparashikueshmërisë së krizave.

Mungesa e GABA-s, e cila rregullon ankthin, në sistemin e tyre ndikon edhe në shëndetin mendor.

Duke qenë se është një sëmundje e rrallë, shpesh ngatërrohet me sëmundjen e Parkinsonit ose sklerozën multiple (MS). Për shkak të kësaj, diagnostikimi i sindromës mund të zgjasë shumë. Fatkeqësisht, nuk ka kurë për sëmundjen, por simptomat mund të kontrollohen në shumicën e pacientëve.