Distrofia muskulare Duchenne (DMD) është grup i çrregullimeve progresive të trashëguara muskulore, të cilat shfaqen si pasojë e dobësimit të muskujve. Ato dallohen sipas pamjes klinike dhe fenomeneve patologjike, por edhe sipas mënyrës së trashëgimit.
SIMPTOMAT
Simptomat e DMD shfaqen midis moshës 3 deri 7 vjeçare. Fillon me çalimin gjatë ecjes, gjatë ecjes në gishta, prandaj për shkak të kësaj, ka rënie të shpeshta dhe vështirësi në ngritjen dhe ngjitjen e shkallëve.
Me kalimin e kohës, zhvillohet kontraktimi fleksibël i gjymtyrëve dhe skolioza, si dhe pseudohipertrofia e pulpave të muskujve. Shumica e fëmijëve të sëmurë në moshën 10 deri 12 vjeçare përfundojnë në karrige me rrota, ndërsa vdesin si pasojë e komplikimeve me frymëmarrjen rreth moshës 20 vjeçare.
TRAJTIMI
Trajtim specifik nuk ka. Ekziston terapia gjenetike, por meqënëse gjeni dystrofin është gjeni më i madh tek njeriu, po punohet për të zbuluar në cilën pjesë të gjenit vjen deri në mutacion. Ka përpjekje për të gjetur një ilaç, por shkencërisht akoma nuk ka ndonjë trajtim të konfirmuar me efikasitet të mirë për këtë gjendje.
