Shkruan: Dr. Elena Petrova
Gjinekologe
Diagnostifikimi prenatal përfshin kryerjen e procedurave të ndryshme, jo-invazive dhe invazive, me të cilat mund dhe duhet të përcaktohet gjendja shëndetësore e fetusit. Mirëpo, me të gjitha njohuritë mjekësore, një përqindje e caktuar e anomalive, ose gjendjeve jo të shëndetshme në fetus, mbeten të panjohura për metodat e sotme të diagnostikimit prenatal. Megjithatë, diagnostikimi prenatal është shumë i rëndësishëm si për gruan shtatzënë, ashtu edhe për mjekun, sepse siguron informacione gjenetike, anatomike dhe fiziologjike në lidhje me fetusin. Metodat ndryshojnë nga ato jo-invazive në invazive.
Biopsia-horion dhe amniocentaza janë ndërhyrje invazive që kryhen gjatë shtatëzanësisë për të zbuluar anomalitë e mundshme kromozomale në fetus, siç janë Sindromi Down (trisomia 21), Sindromi i Eduardson (trisomia 18), Sindroma Patau (trisomia 13), Sindromi Turner (në kromozomin e seksit).
Mirëpo, ato nuk sugjerohen për çdo grua shtatzënë, por vetëm atëherë kur ekzistojnë indikacione të caktuara.
UNË PROPOZOJË – PACIENTI VENDOS
Këto metoda rekomandohen për gratë shtatzëna mbi 37 vjeçe, që kanë pasur shtatzëni të mëparshme me trisomni gjenetike të provuar, por edhe aty ku ka disa sëmundje në rrethin e afërt familjar, të cilat trashëgohen (për shembull, fibroza cistike) ose, nëse sërish gjatë ekzaminimit me ultratinguj janë gjetur disa marker për keqformim kromozomik.
Para se të ofroj diagnostikim të tillë prenatal, i pyes pacientët se çfarë do të bënin nëse rezultatet tregojnë çrregullime. Nëse pacientët thonë se nuk do ta ndërpresin shtatzaninë, nuk ka arsye pse të kryhen ekzaminimet.
Tek biopsia-horion rreziku i komplikimeve (siç është aborti, rrjedhja e lëngut të mitrës, mundësia e infeksioneve të mitrës) është 2 përqind, ndërsa te amniocentaza është 1 përqind (domethënë te një në 100 gra që i nënshtrohen intervenimit).
Ndërhyrja e horion-biopsisë kryhet midis javës së 11-të dhe 13-të të shtatëzanisë, kur përmes ekzaminimit me ultratinguj do të matet distanca nga maja e kokës deri në majat e gishtave nga 45 deri në 84 mm.
Amniocentaza, gjithashtu, kryhet pas javës së 16-të të shtatëzanisë. Pacienti fillimisht vendos nëse dëshiron rezultate më të shpejta. Sa më e vogël të jetë shtatzënia, aq më e lehtë është ndërprerja e sajë.
KUR KRYHEN NDËRHYRJET?
- Biopsia-horion kryhet me ultratinguj, kur nëpërmjet gjilpërës së hollë merret mostër nga villi korionik (placenta). Ashtu siç qelizat e villit korionik ndahen shpejt nga vetvetja, nga ato mund të analizohen relativisht shpejt numri dhe struktura e kromozomeve. Rezultati i analizës bëhet i ditur për një javë, saktësia është 99 përqind dhe konsiderohet pak më i pasaktë se rezultati i amniocentezës.
PROCEDURA: Gjatë biopsisë-horion, nëna shtrihet njejtë si për ekzaminimi echo të thjeshtë. Stomaku spërkatet me sprej dezinfektues, ndërsa mjeku vepron me doreza sterile, instrumente dhe gjilpërë për përdorim të vetëm. Ndërhyrja fillon si ekzaminim echo i thjeshtë, ku përcaktohet vendndodhja e shtratit, ku më pas mjeku përmes gjilpërës së hollë me shiringë të montuar në të, futet përmes stomakut të nënës në shtrat. Kështu merret mostra nga indet e placentës, i cili ka të njëjtat gjene si fetusi. Nëna mund të ndjej dhimbje të lehta (siç është shpimi i gjilpërës).
- Amniocentaza kryhet njejtë përmes barkut, gjilpëra është më e hollë, ndërsa merret lëngu rreth fetusit dhe në të kërkohen qeliza të rëna nga lëkura e foshnjës. Kjo është metodë më pak agresive. Por, nuk ka diagnostik që mund të zbulojë 100 përqind të të gjitha sëmundjet.
ÇFARË DUHET TË BËJ GRUAJA SHTATËZËNË PAS NDËRHYRJEVE?
- Pas ndërhyrjeve rekomandohet që pacientja të mos ecë shumë ose të mos vozisë menjëherë.
- Aktivitet fizike më serioze, mardhëniet seksuale dhe stërvitja duhet të shmangen. Nëse vjen deri te rrjedhja e lëngut nga vagina ose rritja e temperaturës trupore, menjëherë kontaktoni menjëherë mjekun tuaj.
- Nëse nëna ka RH grup negativ të gjakut, kjo duhet t’i tregohet mjekut që po kryen ndërhyrjen, pasi që në mënyrë indirekte duhet të kryhet test i Coombs-it i cili përcakton praninë e antitrupave, ndërsa pas ndërhyrjes të marrë mbrojtje anti-D.
