“Në diagnostifikimin modern testimi gjenetik zë një vend të madh, për shkak të shpejtësisë dhe saktësisë së rezultateve të cilat janë thelbësore për diagnozën dhe terapinë e saktë të pacientëve”, tha Dr. Marija Paschu, specialiste e biokimisë mjekësore, pjesë e ekipit të profesionistëve të Biotek laboratorisë.
Laboratoria Biotek – unike në numrin e shumtë të analizave molekulare, ofron ekzaminimin e hartës gjenetike për osteoporozën dhe metabolizmin e kalciumit me metodën Real Time Multiplex. Ekzaminimi kryhet përmes zbulimit të gjeneve më të njohura që lidhen me osteoporozën, receptorin gjenetik i vitaminës D (gjeni VDR).
Receptori i vitaminës D (VDR) është receptor hormonal intracelular i vitaminës D3. Ky receptor mundëson pasqyrimin e gjeneve të cilat janë të përfshira në homeostazën e kalciumit, përgjegjëse kjo për zvogëlimin e dendësisë së mineraleve të eshtrave.
Ekzaminimi gjenetik nëpërmjet gjenit VDR, përveç analizës së metabolizmit të kalciumit, ofron edhe analizën e absorbimit të vitaminës D i cili është i nevojshme për përcaktimin e dendësisë së eshtrave.
Balansi i kalciumit në organizëm paraqet lidhjen midis përqendrimit të tij në gjak (kalcium i jonizuar) dhe përqendrimit në eshtra. Përqendrimi normal i kalciumit të jonizuar nuk ka korrelacion me gjendjen e vërtetë të kalciumit të eshtrave. Hiperkalcemia dhe hipokalcemia janë gjendje të predispozuara gjenetikisht, të cilat mund të zbulohen me ndihmën e analizave gjenetike dhe të trajtohen në mënyrë të adekuate.
Suplementimi joadekuat me kalcium mund të çojë në kalcifikimin e indeve të buta dhe dëmtimeve kardiovaskulare ose humbjen e indeve të eshtrave.
Testimi rekomandohet tek fëmijët në zhvillim, pacientët me sëmundje renale, pacientët me çrregullime metabolike të eshtrave, gratë para dhe pas menopauzës, pacientët me sëmundje autoimune, sportistët aktiv dhe të gjithë ata që duan të vëzhgojnë dendësinë e indeve të eshtrave, me çka do të parandalohet osteoporoza në kohë dhe do të përcaktohet suplementimi adekuat me kalcium dhe vitaminë D.
Analiza kryhet nga një sasi e vogël e gjakut (marrë nga gishti) dhe rezultatet janë gati për 2 orë.
Laboratoria Biotek me këtë analizë njëkohësisht rekomandon edhe ekzaminimin e përqendrimit të formës aktive të vitaminës D në gjak. Kështu fitohet pasqyrimi i plotë i gjendjes së indeve të eshtrave dhe informacion i vlefshëm për suplementimin e duhur me preparate të kalciumit dhe vitaminës D.
