Intoleranca ndaj laktozës është një gjendje e pamundur e tretjes së laktozës – sheqeri i cili gjendet në qumësht dhe produktet e qumështit. Laktoza degradohet në galaktozë dhe glukozë me ndihmën e enzimit laktazë, e cila prodhohet në zorrën e hollë. Emra të tjerë për këtë gjendje janë alaktazi, hipolaktazi, intoleranca ndaj produkteve të qumështit, keqabsorbimi i laktozës, intoleranca ndaj sheqerit të qumështi.
Mangësia kongjenitale e laktozës – gjendje e cila është e njohur si alaktazi, është sëmundje kur foshnjet nuk janë në gjendje të shpërbëjn laktozën nga qumështi i gjirit ose qumështi artificial. Kjo gjendje shkakton diarre të rëndë, dhimbje abdominale, fryrje të barkut. Nëse gjatë të ushqyerit këtyre fëmijëve nuk u jepet formulë me lehtë, pa laktozë, ata mund të arrijn në dehidrim të rëndë dhe humbje të peshës.
Intoleranca ndaj laktozës tek adoleshentët ose tek të rriturit ndodh për shkak të prodhimit më të ulët të laktozës, kjo paraqitet pas periudhës së ushqyerjes me gji dhe moshës parashkollore e cila është rezultat i paqëndrueshmërisë së laktozës. Tek këta fëmijë dhe të rritur pas konsumimit të qumështit dhe produkteve të qumështit paraqiten dhimbje barku, fryrje, gazra në stomak, nauze dhe diarre. Këto simptoma mund të paraqiten pas 30 minutave deri në 2 orë pas konsumimit të produkteve që përmbajnë laktozë.
Është vërtetuar se 75% e popullatës së moshës madhore në botë janë të ndikuar nga intoleranca primare ndaj laktozës. Ky lloj i intolerancës është një nga format më të shpeshta të intolerancës ushqimore.
Megjithatë, shumica e njerëzve të cilët kanë paqëndrueshmëri të laktozës, kanë aktivitet të caktuar të këtij enzimi dhe në rastin e konsumimit të qumështit me masë, ata nuk kanë aspak simptoma gjatë ushqimit që përmban djathë, jogurt ose kos. Por vlen të përmendet se këto produkte përfitohen nga proçesi i fermentimit, në të cilën zbërthehet pjesa më e madhe e laktozës së qumështit.
Një fakt i veçantë është se në 75% të njerëzve që kanë intolerancë ndaj laktozës, u paraqitet edhe intoleranca ndaj fruktozës. Për shkak të këtij fakti, diagnostfikimi është mirë që t’i përfshij të dyja sheqernat.
FREKUENCA DHE FAKTE PËR INTOLERANCËN NDAJ LAKTOZËS DHE FRUKTOZËS
Është vërtetuar se 75% e popullsisë së moshës madhore në botë është e prekur nga intoleranca e trashëguar ndaj laktozës. Ky lloj i intolerancës është forma më e zakonshme e intolerancës ushqimore. Karakteristike është fakti se me kalimin e viteve sasia dhe aktiviteti i enzimit laktiva bie dhe intoleranca e laktozës bëhet gjithnjë e më e zakonshme.
Procedura diagnostifikuese më e saktë për të dëshmuar intolerancën ndaj laktozës dhe fruktozës është gjetja molekulare gjenetike nga gjaku (EDTA/gjak citrat) nëpërmjet ADN STRIP teknologjisë
Mungesa kongjenitale e laktozës si formë më e rëndë, është një sëmundje e rrallë, por me rritjen e numrit të pacientëve të cilët kanë strukturë gjenetike për zhvillimin e paqëndrueshmërisë ndaj laktozës, paraqiten edhe simptomat e intolerancës ndaj laktozës.
Me një frekuencë prej 1:20 000 në Evropë, intoleranca e trashëguar ndaj fruktozës (HFI) është një nga format më të zakonshme të intolerancës ushqimore. Tre mutacionet më të zakonshme (A149P, A174D dhe N334K) në gjenin Aldolase B përfshijnë rreth 85% të të gjitha rasteve HFI në Evropë. Këto mutacione çojnë në grumbullimin e fruktozës-1-fosfat deri sa të zvogëlohet aktiviteti enzimatik i gjenit Aldolase B. Intoleranca ndaj fruktozës mund të ketë pasoja fatale për pacientin.
NDRYSHIMET GJENETIKE
Intoleranca ndaj laktozës tek fëmijët (mungesa kongjenitale e laktozës) shkaktohet nga mutacionet në gjenin LCT, e cili përmban instruksione për prodhimin e laktazës si enzim.
Intoleranca e laktozës tek adoleshentët dhe tek rriturit ndodh për shkak të rënies së pjesërishme të aktivitetit të gjenit LCT pas periudhës së ushqyerjes me gji, e cila më së shpeshti paraqitet tek popullata. Pasqyrimi i gjenit LCT kontrollohet nga sekuenca e ADN-së që quhet element rregullues, e vendosur afër gjenit MSM6. Disa individë kanë trashëguar ndryshimet e këtij elementi që çojnë në prodhimin e qëndrueshëm të laktozës në zorrën e hollë dhe aftësinë për të metabolizuar laktozën. Njerëzit të cilët nuk i kanë të trashëguara këto ndryshime, kanë shanse më të vogla që gjatë plakjes të metabolizojnë laktozën, duke rezultuar kështu në simptoma të intolerancës ndaj laktozës.
Procedura diagnostifikuese më e saktë për të dëshmuar intolerancën ndaj laktozës dhe fruktozës është gjetja molekulare gjenetike nga gjaku (EDTA/gjak citrat) nëpërmjet ADN STRIP teknologjisë. Nëpërmjet këtij testi sigurohen rezultate relevante, të sakta dhe në kohë. Gjegjësisht, me këtë teknologji sigurohen dëshmi të pranisë së një nukleotidi intolerant në pozicionin 13910 të gjenit LCT, edhe atë: gjenotipi SS, gjenotipi i CT dhe gjenotipi TT me formë homozigote ose heterozigote.
