Sëmundja Gaucher është sëmundje e rrallë gjenetikisht e trashëgueshme, e cila shfaqet si pasojë e mangësisë kongjenitale të enzimës që është përgjegjës për shpërbërjen e lipidit glukocerebrozid në qeliza. Për shkak të kësaj, vjen deri te zmadhimi i organeve, kryesisht mëlçisë dhe shpretkës, por ndër simptomat tjera shpesh numërohen edhe anemia, zvogëlimi i numrit të trombociteve, prirja ndaj hemoragjisë, por edhe probleme me kockat pasuar nga periudha krize të dhimbshme dhe ndryshimi i tyre. Sëmundja manifestohet me ndryshimin e organeve të ndryshme.
Sipas të dhënave, në botë ka rreth 60 000 njerëz me këtë sëmundje, ndërsa sa i përket numrit të saktë në Maqedoni ende nuk ka të dhëna zyrtare.
Ekzistojnë tre lloje të ndryshme të sëmundjes Gaucher. Lloji më i zakonshëm është lloji 1 (lloji kronik). Pastaj, sipas shpeshtësisë rradhitet lloji 3 (lloji juvenile), si dhe lloji shumë i rrallë 2 (lloji infantile).
Simptomat e llojit 1 mund të shfaqen në çdo kohë, në fëmijëri ose në periudhën e rritur, dhe mund të vrijoj nga forma më e lehtë në të rëndë. Lloji 2 dhe lloji 3 karakterizohen nga përfshirja e sistemit nervor të mesëm dhe diagnostikohet që në muajt e parë të jetës së fëmijës. Lloji 2 është forma më e rëndë e sëmundjes Gaucher dhe ka shumë të ngjarë që të përfundojë me vdekjen e të porsalindurit.
Trajtimi i sëmundjes Gauscher ka një standard protokolli me aplikimin e terapisë enzimatike, e cila është e përjetshme. Përmes këtij trajtimi, pacientët me këtë sëmundje marrin parandalimin e progresionit të simptomave dhe u mundëson atyre një jetë normale.
Ajo çka është më e rëndësishme është që sëmundja të vërehet në kohë, në mënyrë që të shmangen ndryshimet e pakthyeshme të organeve dhe sistemeve organike.
