Албинизмот е наследна група на окулокутани пореметувања со генерализирана хиперпигментација (кожа, коса, очи). Инциденцата на заболување е 1:20 000. Станува збор за наследно заболување кое се пренесува по автосомално – рецесивен пат. Кај заболените постои нормален број на меланоцити со меланозоми, но е абнормална синтезата на меланин и меланозомите се непотполно меланизирани.
Опишани се барем десет различни видови албинизам од кои најзначајни се два: тирозиназа негативен облик (ТН), кај кој недостасува активна тирозиназа и тирозиназа позитивен облик (ТП) каде количество на активност на тирозиназата е мошне ниско.
Клиничка слика
Кожата кај овие личности е бело – розеникава, а косата бела, на раѓањето ирисот е сив или розеникав, а меланинот недостасува или е оскуден и во ретиналниот пигмент на епителот и хориоидеата. Постојат фотофобија, нистагмус и ослабена острина на видот. Може да се јави слепило и ментална ретардација.
Бидејќи недостасува заштитната функција на меланинот, болните лесно добиваат изгореници од сонце по кожата; почести се актиничните кератози, базоцелуларните и спиноцелуларните епителиоми. Кај ТН обликот промените перзистираат во текот на животот непроменети; кај ТП обликот со годините состојбата се поправа: косата станува жолто-руса или црвеникава, ирисот добива боја, а и фотофобијата е помала.
Лекување
Одбегнување на сонце и употреба на креми со висок фактор на заштита од сонцето (над 15). Генетското советување е значајно.
