Терминот албинизам обично се однесува на окулокутаниот албинизам (OCA). OCA е група на нарушувања пренесени во семејства каде што телото произведува малку или воопшто не произведува супстанција наречена меланин. Видот и количината на меланин во вашето тело ја одредува бојата на вашата кожа, коса и очи. Меланинот исто така игра улога во развојот и функцијата на очите, па луѓето со албинизам имаат проблеми со видот.
Симптомите на албинизам обично се гледаат во бојата на кожата, косата и очите на една личност, но понекогаш разликите се мали. Луѓето со албинизам се исто така чувствителни на ефектите на сонцето, така што тие се изложени на поголем ризик да добијат рак на кожата.
Иако не постои лек за албинизам, луѓето со ова нарушување можат да преземат чекори за да ја заштитат својата кожа и очи и да добијат соодветна грижа за очите и кожата.
Симптомите на албинизам вклучуваат боја на кожата, косата и очите, како и видот.
Кожата
Најлесен облик на албинизам за да се видат резултати во бела коса и многу светла кожа во споредба со браќата и сестрите или другите крвни сродници. Но, бојата на кожата, исто така наречена пигментација, и бојата на косата може да варира од бела до кафена. Луѓето со африканско потекло кои имаат албинизам може да имаат кожа која е светло-кафеава или црвена кафеава и имаат пеги. За некои луѓе, бојата на кожата може да биде речиси иста како онаа на родителите или браќата и сестрите без албинизам.
Со изложување на сонце, некои луѓе може да развијат:
Пеги.
Кртови, со или без боја, кои понекогаш се розови.
Големи дамки слични на пеги, наречени соларни лентигини.
Изгореници од сонце и нема способност за тен.
За некои луѓе со албинизам, бојата на кожата никогаш не се менува. За други, производството на меланин може да започне или да се зголеми во детството и тинејџерските години, што резултира со мали промени во бојата.
Косата
Бојата на косата може да варира од многу бела до кафена. Луѓето со африканско или азиско потекло кои имаат албинизам може да имаат боја на коса која е жолта, црвена или кафена. Бојата на косата, исто така, може да потемни до раната зрелост. Или косата може да се извалка од контакт со минерали во водата и околината, со што косата ќе изгледа потемна со возраста.
Боја на очите
Трепките и веѓите често се бледи. Бојата на очите може да варира од многу светло сина до кафена и може да се менува со возраста.
Со албинизам, обоените делови на очите, наречени ириси, обично немаат доволно пигмент. Ова овозможува светлината да свети низ ирисите и ги прави очите исклучително чувствителни на силна светлина. Поради ова, очите со многу светла боја може да изгледаат црвени при одредено осветлување.
Проблемите со видот се клучна карактеристика на сите видови албинизам. Проблемите со очите може да вклучуваат:
Брзо, напред-назад движење на очите што не може да се контролира, наречено нистагмус.
Невообичаена положба на главата или држење на главата, како што е навалување на главата за да се обидете да ги намалите движењата на очите и подобро да гледате.
Очи кои не можат да гледаат во иста насока во исто време или се чини дека се вкрстени, состојба наречена страбизам.
Проблеми со гледање блиски или далечни објекти, наречени далековидост или кратковидост.
Екстремна чувствителност на светлина, наречена фотофобија.
Разлика во кривината на предната површина на окото или леќата во окото, наречена астигматизам, што предизвикува заматен вид.
Разлики во развојот на тенок слој ткиво на внатрешниот заден ѕид на окото, наречен мрежница. Оваа разлика резултира со намален вид.
Нервните сигнали од мрежницата до мозокот кои не ги следат вообичаените нервни патишта во окото. Ова се нарекува погрешно насочување на оптичкиот нерв.
Лоша длабинска перцепција, што значи дека не можете да ги видите работите во три димензии и да судите колку е оддалечен објектот.
Правно слепило – вид помал од 20/200 – или целосно слепило.
Кога да одите на лекар
При раѓањето на вашето дете, давателот на здравствена заштита може да забележи недостаток на боја на косата или кожата што влијае на трепките и веѓите. Давателот најверојатно ќе нареди очен преглед и внимателно ќе ги следи сите промени во бојата на кожата и видот на вашето дете.
Ако забележите знаци на албинизам кај вашето бебе, разговарајте со вашиот давател на здравствена заштита.
Контактирајте со вашиот давател на здравствена заштита ако вашето дете со албинизам доживее чести крварења од носот, лесни модринки или долготрајни инфекции. Овие симптоми може да укажуваат на ретки, но сериозни наследни состојби кои вклучуваат албинизам.
Неколку гени даваат инструкции за создавање на еден од неколкуте протеини вклучени во производството на меланин. Меланинот го создаваат клетки наречени меланоцити кои се наоѓаат во вашата кожа, коса и очи.
Албинизмот е предизвикан од промена на еден од овие гени. Може да се појават различни видови на албинизам, главно врз основа на тоа која промена на генот го предизвикала нарушувањето. Промената на генот може да резултира со никакво отсуство на меланин или големо намалување на количината на меланин.
Видови на албинизам
Видовите на албинизам се групирани врз основа на тоа како тие се пренесуваат во семејствата и на генот што е засегнат.
Окулокутаниот албинизам (OCA), најчестиот тип, значи дека едно лице добива две копии од променетиот ген – по една од секој родител. Ова се нарекува автосомно рецесивно наследување. OCA е резултат на промена на еден од осумте гени, означени од OCA1 во OCA8. OCA предизвикува намален пигмент во кожата, косата и очите, како и проблеми со видот. Количината на пигмент варира во зависност од видот. Добиената боја на кожата, косата и очите, исто така, варира во зависност од видот.
Окуларниот албинизам е главно ограничен на очите, предизвикувајќи проблеми со видот. Најчестиот облик на окуларен албинизам е тип 1. Овој тип се пренесува со промена на генот на Х-хромозомот. Х-поврзан очен албинизам може да го пренесе мајка која носи еден променет Х ген на нејзиниот син. Ова се нарекува Х-поврзано рецесивно наследување. Окуларниот албинизам обично се јавува само кај мажите. Тоа е многу поретко од OCA.
Може да се појави албинизам поврзан со ретки наследни синдроми. На пример, синдромот Хермански-Пудлак вклучува форма на OCA, како и проблеми со крварење и модринки и болести на белите дробови и цревата. Синдромот Чедиак-Хидаши вклучува форма на OCA, како и имунолошки проблеми со повторливи инфекции, проблеми со мозокот и нервите, нарушувања на крварењето и други сериозни проблеми.
Компликации
Албинизмот може да вклучува компликации на кожата и очите. Може да вклучи и социјални и емоционални предизвици.
Компликации на очите
Проблемите со видот може да влијаат на учењето, вработувањето и способноста за возење.
Компликации на кожата
Луѓето со албинизам имаат кожа која е многу чувствителна на светлина и сонце. Изгорениците од сонце се една од најсериозните компликации на албинизмот. Изложеноста на сонце може да предизвика оштетување на сонце, што може да резултира со груба и задебелена кожа. Изгорениците од сонце, исто така, може да го зголемат ризикот од развој на рак на кожата.
Поради недостаток на пигмент на кожата, еден вид рак на кожата наречен меланом може да се појави како розови или црвени израстоци или бенки, наместо вообичаената црна или кафена боја. Ова може да го направи ракот на кожата потешко да се идентификува во рана фаза. Без внимателни и редовни прегледи на кожата, меланомот не може да се дијагностицира додека не стане напреден.
Социјални и емоционални предизвици
Некои луѓе со албинизам може да доживеат дискриминација. Реакциите на другите луѓе на оние со албинизам може да имаат негативно влијание врз луѓето со оваа состојба.
Луѓето со албинизам може да доживеат малтретирање, задевање или несакани прашања за нивниот изглед, очила или алатки за визуелна помош. Тие може да изгледаат различно од членовите на нивните семејства или етнички групи, па може да се чувствуваат како аутсајдери или да бидат третирани како аутсајдери. Овие искуства може да предизвикаат социјална изолација, слаба самодоверба и стрес.
Се претпочита да се користи терминот „лице со албинизам“ за да се избегне негативното влијание на другите термини.
Превенција
Ако член на семејството има албинизам, генетскиот советник може да ви помогне да го разберете типот на албинизам и шансите да имате идно дете со албинизам. Советникот може да ги објасни достапните генетски тестови.
Дијагноза
Дијагнозата на албинизам се заснова на:
Физички преглед кој вклучува проверка на пигментацијата на кожата и косата.
Темелен очен преглед.
Споредба на пигментацијата на вашето дете со онаа на другите членови на семејството.
Преглед на медицинската историја на вашето дете, вклучително и дали имало крварење што не престанува, чести или големи модринки или неочекувани инфекции.
Специјалист за нарушувања на видот и очите наречен офталмолог обично треба да го направи очниот преглед на вашето дете. Испитот вклучува проценка со помош на алатки за да се погледне мрежницата и да се утврди дали има знаци на проблеми со развојот или функцијата на очите.
Генетското тестирање може да помогне да се одреди типот на албинизам и ризикот од пренесување на промената на генот на децата.
Третман
Албинизмот е генетско пореметување и моментално нема лек. Третманот се фокусира на добивање соодветна нега на очите и следење на кожата за проблеми. Вашиот тим за нега може да го вклучи вашиот давател на примарна нега, специјалист за нега на очите наречен офталмолог и специјалист за нега на кожата наречен дерматолог.
Специјалист за генетика може да помогне да се идентификува специфичниот тип на албинизам. Оваа информација може да помогне да се води грижата, да се идентификуваат можните компликации и да се одреди ризикот од состојбата кај идните деца.
Третманот обично вклучува:
Нега на очите. Ова вклучува примање очен преглед барем секоја година од офталмолог. Веројатно ќе ви требаат леќи со рецепт за да ви помогнат со проблеми со видот. Иако операцијата ретко е дел од третманот за проблеми со очите поврзани со албинизам, вашиот офталмолог може да препорача операција на очните мускули за да се намали нистагмусот. Операцијата за корекција на страбизам може да ја направи состојбата помалку забележлива.
Нега на кожата и превенција од рак на кожата. Ова вклучува примање кожен преглед барем секоја година за да се провери за рак на кожата или дамки кои можат да доведат до рак. Агресивната форма на рак на кожата наречена меланом може да се појави како розови или црвени бенки или израстоци. Молови или израстоци, со или без боја – особено оние кои се розови или црвени и постојано се менуваат – треба веднаш да се проверат кај специјалист за кожа.
Лицата со синдроми Хермански-Пудлак или Чедијак-Хигаши обично имаат потреба од редовна специјализирана нега за медицински проблеми и за спречување на компликации.
Можете да му помогнете на вашето дете да научи практики за самогрижа што треба да продолжат и во зрелоста:
Користете помагала за слаб вид, како што се рачна лупа, телескоп или лупа што се прикачува на очилата. Друго помагало е таблет поврзан со дигитална табла во училницата. Ова е интерактивна електронска табла со екран на допир.
Секогаш користете крема за сончање со заштитен фактор (SPF) од 30 или поголем што штити и од УВА и од УВБ светлина.
Строго избегнувајте ризично или долго изложување на сонце. Примерите вклучуваат да се биде надвор долго време или во средината на денот, на голема надморска височина, на или во близина на вода и во сончеви денови со тенка облачност.
Носете заштитна облека, вклучително и облека со боја. Примерите вклучуваат кошули со долги ракави, јака, долги панталони и чорапи; капи со широк обод; и специјална облека за заштита од УВ.
Заштитете ги очите со носење темни очила за сонце што блокираат УВ. Друга опција се преодните леќи наречени фотохромни леќи, кои потемнуваат при силна светлина.
Ако вашето дете има албинизам, почнете рано да работите со наставниците и училишните водачи за да најдете начини да му помогнете на вашето дете да се прилагоди на учењето во училница. Доколку е потребно, започнете со едукација на училишниот персонал за албинизмот и како тоа влијае на вашето дете. Прашајте какви услуги нуди училиштето за да ги процените и задоволИТЕ потребите.
Промените во училницата што може да помогнат вклучуваат:
Седиште во близина на предниот дел на училницата.
Учебници со големи димензии или таблет компјутер.
Таблет компјутер кој може да се синхронизира со интерактивна табла на предниот дел од собата, доколку вашето дете сака да седи подалеку во училницата.
Прирачници за содржината напишани на табли или надземни екрани.
Печатени документи со висок контраст, како што е црн тип на бела хартија, наместо да се користи печатење или хартија во боја.
Зголемување на големината на фонтот на компјутерски екран.
Избегнување на силна светлина.
Овозможување дополнително време за полагање тестови или читање материјал.
Многу од истите овие промени може да се направат во работната поставка. Размислете за едукација на претпоставените и соработниците на работното место за да им помогнете да разберат какви било потреби.
Справување со емоционални и социјални прашања
Помогнете му на вашето дете да развие вештини за справување со реакциите на другите луѓе на албинизмот.
На пример:
Охрабрете го вашето дете да разговара со вас за искуства и чувства.
Вежбајте одговори на задевачки или срамни прашања.
Најдете група за поддршка од врсници или онлајн заедница преку агенции како што е Националната организација за албинизам и хипопигментација (NOAH).
Разговарајте со професионалец за ментално здравје кој може да ви помогне вам и на вашето дете да развиете здрава комуникација и вештини за справување, доколку е потребно.
