Пишува: Д-р Елена Петрова
Гинеколог
Пренаталната дијагностика подразбира спроведување на различни постапки, неинвазивни и инвазивни, со кои може и треба да се одреди здравствената состојба на фетусот. Но, со целото медицинско знаење, одреден процент на аномалии, односно болни состојби кај фетусот, останува непознат за денешните методи на пренатална дијагностика. Но, пренаталната дијагностика е многу важна, како за бремената жена, така и за лекарот, оти дава генетски, анатомски и физиолошки информации за фетусот. Методите варираат од оние неинвазивни до инвазивни.
Хорион-биопсијата и амниоцентеза се инвазивни интервенции што се прават во текот на бременоста за да се откријат евентуални хромозомски нарушувања кај плодот, како што се Дауновиот синдром (трисомија 21), Едвардсовиот синдром (трисомија 18), Патау-синдромот (трисомија 13), Тарнер-синдромот (на секс-хромозомот).
Но, тие не се предлагаат кај секоја бремена жена, туку само кога за тоа постојат одредени индикации.
ЈАС ПРЕДЛАГАМ- ПАЦИЕНТОТ ОДЛУЧУВА
Овие методи се предлагаат кај бремени жени над 37 години, кога имало претходни бремености со докажана генетичка трисомија, но и онаму каде што има некои заболувања во блиското семејство, кои се наследуваат (на пример, цистична фиброза) или, пак, на ултразвучниот преглед се пронајдени некои маркери за хромозомски малформации.
Пред да понудам ваква пренатална дијагностика ги прашувам пациентите како би постапиле ако со резултатот се покажат нарушувања. Доколку пациентите се изјаснат дека нема да ја прекинат бременоста, нема зошто да се прават испитувањата.
Кај хорион-биопсија ризикот од компликации (како спонтан абортус, истекување околуплодова течност, можност за инфекции на матка), по неа, е 2 проценти, додека кај амниоцентеза 1 процент (значи кај една од 100 жени кај кои се прави интервенцијата).
Интервенцијата хорион-биопсија се прави меѓу 11-та и 13-та недела од бременоста, кога по преглед со ултразвук ќе биде измерена оддалеченоста од темето до тртката на плодот од 45 до 84 милиметри.
Амниоцентезата, пак, се прави по 16-та недела од бременоста. Пациентот одлучува за првата кога сака побрзи резултати. Колку бременоста е помала, толку е полесен нејзиниот прекин.
КАКО СЕ ПРАВАТ ИНТЕРВЕНЦИИТЕ?
- Хорион биопсијата се прави под контрола на ултразвук, кога со тенка игла се зема примерок од хорионските ресички (постелката). Како што клетките на хорионските ресички сами од сeбе се делат, релативно брзо од нив може да се анализираат бројот и градбата на хромозомите. Резултатот од анализата се знае за една недела,точноста е 99 проценти и се смета за малку понеточен од резултатот од амниоцентеза.
ПОСТАПКА: При хорион-биопсијата мајката легнува како за обичен ехо-преглед. Стомакот се прска со спреј за дезинфекција, а лекарот работи со стерилни ракавици, инструменти и игла за една употреба. Интервенцијата почнува како обичен ехо-преглед, при што се утврдува местоположбата на постелката, а потоа лекарот со тенката игла со шприц намонтиран на неа влегува преку стомакот на мајката во постелката. Така се одзема мал примерок на ткиво од постелката, која има исти гени како и плодот. Мајката може да почувствува мала болка (како при убод од игла).
- Амниоцентезата исто се изведува преку стомакот, иглата е потенка, а се зема околуплодова водичка и во неа се бараат клетки отпаднати од кожата на бебето. Ова е помалку агресивна метода. Но, не постои дијагностика со која може да се откријат 100 проценти сите болести.
ШТО ТРЕБА ДА ПРАВИ ТРУДНИЦАТА ПО ИНТЕРВЕНЦИИТЕ?
- По интервенциите се препорачува пациентката да не пешачи многу или веднаш да не вози.
- Треба да се избегнуваат посериозни физички активности, секс и физички вежби во следните три дена. Ако дојде до истекување течност од вагината или зголемување на телесната температура, веднаш треба да се контактира со лекарот.
- Ако мајката има РХ-негативна крвна група, тоа мора да му се каже на лекарот што ја изведува интервенцијата, зашто претходно треба да се направи индиректен Кумбсов тест за присуство на антитела, а по интервенцијата да прими анти Д-заштита.