Пишува: Снежана Ивиќ Колевска
Микробиолог
Двата гени БРЦА (BRCA) се гени супресори на гените кои произведуваат протеини што ги користи клетката во ензимски пат што прави многу прецизни, совршено приспособени поправки на молекулите на ДНК. Штетни мутации во кој било од овие гени го блокираат генот или протеинот што тој го произведува. Специфичните наследни мутации во БРЦА1 и БРЦА2 го зголемуваат ризикот од карцином на дојка и карцином на јајчници и тие се поврзани со зголемен ризик од неколку дополнителни типови рак. Заедно, мутациите на БРЦА1 и БРЦА2 сочинуваат околу 20-25 проценти од наследните карциноми на дојка и околу 5-10 проценти од сите карциноми на дојка. Покрај тоа, мутациите во БРЦА1 и БРЦА2 отпаѓаат на околу 15 проценти од вкупните карциноми на јајчниците.
РАК НА ДОЈКА И НА ЈАЈЧНИЦИ
Рак на дојка и на јајчници поврзани со БРЦА1 и БРЦА2 мутации имаат тенденција да се развиваат во помлада возраст.
Рак на дојка – Околу 12 проценти од жените од општата популација ќе развијат рак на дојка некаде во текот на нивниот живот. Спротивно на тоа, според најновите процени, од 55 до 65 проценти од жените кои наследуваат штетна мутација на БРЦА1 и околу 45 проценти од жените кои наследуваат штетна мутација на БРЦА2 ќе развијат рак на дојка до 70-годишна возраст.
Рак на јајчници – Околу 1,3 процент од жените од општата популација ќе развијат карцином на јајчници некаде во текот на нивниот живот. Спротивно на тоа, според најновите процени, 39 проценти од жените кои наследуваат штетна мутација на БРЦА1 и 11-17 проценти од жените кои наследуваат штетна мутација на БРЦА2 ќе развијат карцином на јајчници на возраст од 70 години.
МУТАЦИИТЕ И ДРУГИ ВИДОВИ КАРЦИНОМ
Мутациите во БРЦА1 и БРЦА2 го зголемуваат ризикот од неколку карциноми, особено карцином на гради/дојки и рак на јајчници. Мутациите на БРЦА1 може да го зголемат ризикот на жената за развој на рак на фалопиева туба и рак на перитонеумот. Мажи со мутации на БРЦА2, а во помала мера и БРЦА1 мутации, исто така, се изложени на зголемен ризик од рак на гради. Мажи со штетни БРЦА1 или БРЦА2 мутаци имаат поголем ризик од карцином на простатa. Мажи и жени со БРЦА1 или БРЦА2 мутациите можат да бидат изложени на зголемен ризик од карцином на панкреас.
ИНДИКАЦИИ ЗА ТЕСТИРАЊЕ
Релативни индикации за тестирање на мутација во БРЦА1 или БРЦА2 за новодијагностицирана или семејство, членовите вклучуваат семејна историја меѓу роднини од 1 степен (FDR), 2 (SDR) или 3 (TDR), обично од иста страна на семејството, но не ограничено:
- Позната мутација (BRCA1 или BRCA2) во генот на подложност на рак во семејството
- Жени погодени од каков било вид карцином на дојка дијагностициран на возраст под 30 години. Жени погодени со троен негативен карцином на дојка (TNBC) (негативен рецептор на естроген, рецептор на прогестерон негативен, и HER2/neu негативен) на возраст под 50 години
- Двајца роднини (FDR/SDR) дијагностицирани на возраст под 45 години
- Тројца роднини (FDR/SDR) дијагностицирани со просечна возраст од 50 години или помалку
- Четири роднини на која било возраст
- Рак на јајчници или со дополнителен дијагностициран роднина или роднина со рак на дојка кај маж
- Самохран член на семејство со рак на дојка и јајчник
- Рак на дојка кај маж
- Рак на панкреасот со рак на дојка или јајчници кај иста индивидуа или од иста страна на семејството.
Тестирањето на пациентите е со земање на крв од вена.
