Гаушеровата болест е ретко наследно метаболичко заболување кое се јавува поради вроден недостаток на ензим задолжен за разградување на липидот – глукоцереброзид во клетките. Поради тоа, доаѓа до зголемување на органите, пред се, црниот дроб и слезинката, а меѓу остантите чести симптоми се вбројува и анемијата, намален број на тромбоцити, склоност кон крварење, но и проблеми со коските проследени со болни кризни периоди и нивна промена. Болеста се манифестира со промена на различни органи.
Според проценките, во светот постојат околу 60 000 заболени од оваа болест, а за тоа колкав е точниот број во Македонија не постојат официјални податоци.
Постојат три различни типови на Гаушерова болест. Најчест тип е ТИП 1 (хроничен тип). Потоа по честота следува ТИП 3 (јувенилен тип), и многу реткиот ТИП 2 (инфантилен тип).
Кај типот 1 симптомите може да се појават во кој било момент, во детството или во возрасниот период и може да варира од блага до тешка форма. Типот 2 и типот 3 се карактеризираат со зафатеност на средниот нервен систем и се дијагностицира уште во првите месеци од животот на детето. Типот 2 е најтежок облик на Гаушерова болест и најлесто завршува со смрт кај новороденчето.
Лекувањето на Гаушеровата болест има протоколарен стандард со примена на ензимска терапија, која е доживотна. Преку ова лекување пациентите со ова заболување добиваат спречување на прогресија на симптомите и им овозможува нормален живот. Она што е најважно е болеста на време да се препознае за да не дојде до иреверзибилни промени на органите и на органските системи.
