Во Македонија речиси една година се работи на секвенционирање на геном, кој претставува прирачник со инструкции за градење на функционирање на еден организам. Токму во тој прирачник се наоѓаат информациите за нашите генетски предиспозиции спрема разни болести како кардиоваскуларни, канцер и многу други, информации за нашата реакција и дејство на лекови, метаболизам на макронутриенти и витамини, информации за нашите предци, изглед, особини, темперамент… Станува збор за персонализирана медицина, зад која стои д-р Горан Кунгуловски, доктор на науки по геномика и молекуларна епигеномика.
За првпат во земјава се секвенционира геном – станува збор за најнапредна анализа, сеопфатен метод за анализирање на генетската конституција на човекот, кој дава комплетни информации за лицето кое ја прави, неговата склоност кон болести, реакции на лекови, храна, предиспозиции кон дебелина, депресија, срцеви заболувања, невродегенеративни болести… Колкава е всушност палетата на одговори што ја нуди секвенционирањето на геномот?
Д-р Кунгуловски: Наскоро ќе прославиме година дена од секвенционирањето на првите македонски геноми. Геномот претставува прирачникот со инструкции за градење на функционирање на еден организам без разлика дали се работи за бактерија, растение, глушец или човек. Во тој прирачник се наоѓаат информациите за нашите генетски предиспозиции спрема разни болести како кардиоваскуларни, канцер и многу други. Во него, исто така, се кодирани информации за нашата реакција и дејство на лекови, метаболизам на макронутриенти и витамини, информации за нашите предци, нашиот изглед, надворешни особини и темперамент и многу други интересни нешта што може да ни помогнат да се спознаеме себеси. Покрај проактивниот пристап, методите на секвенционирање на цел геном или егзом се користат и за воспоставување на вистинската дијагноза кај луѓе со ретки болести.
Тековните сознанија од геномската медицина може да ни дадат одговори на многу прашања, но, исто така, не треба да заборавиме дека информацијата од геномот е регулирана од нашиот епигеном (контролорот којшто наредува кои гени ќе бидат активни во кој тип на клетки) којшто е пластичен и реагира на надворешната околина. Треба да бидеме претпазливи и да не западнеме во генетски детерминизам и да тврдиме дека се е кодирано од гените. Голем дел од честите здравствени состојби се резултат на возиграта на нашите гени и надворешната околина. Сумирано, некои состојби се повеќе зависни од нашите гени (некои пак целосно), а додека некои се комбинација на ефектите на гените и надворешната средина.
Карциномот претставува состојба при која некои клетки заталкуваат од својата нормална клеточна програма и навлегуваат во програма на неконтролирана делба, на штета на организмот. Најпрво, дали канцерот е наследен? И колку примерот на Анџелина Џоли (која ги отстрани јајниците и јајцеводите, и се подложи на мастектомија) е вистински потег, ако се има предвид нејзината семејна историја?
Д-р Кунгуловски: Примарно канцерот е болест на староста, односно е резултат на акумулација на генетски мутации во клетките со тек на времето. Со акумулација на вакви мутации во гени коишто го контролираат растот, делбата или поправката на клетката се јавува нејзина неконтролирана делба и со тоа рак. Некои луѓе имаат генетска предиспозиција за подрането акумулирање на вакви генетски мутации и за нив велиме дека имаат силна генетска предиспозиција за канцер. Според ова, ДА кај некои луѓе канцерот може да биде наследен. Кај некои луѓе е комбинација на нивните гени и надворешната средина, а додека, пак, кај некои луѓе е строго зависен од надворешната средина. Според моите сознанија, Анџелина Џоли спаѓа во таа категорија на луѓе со висок генетски ризик за канцер (50-85 % животен ризик за канцер на дојка). Одлуката за превентивна мастектомија и отстранување на јајници е тешка и треба да биде донесена заедно со лекар специјалист и генетски консултант, но истата го намалува ризикот за околу 90 %. Постојат и други превентивни мерки, како зачестен скрининг со магнетна резонанца и мамографија, но ќе повторам истите треба да се донесат во консултација со специјалист.
Процедурата за испитување при веќе воспоставени тумори предвидува земање материјал од туморното ткиво кој потоа се анализира, се прави молекуларна или генетска слика за да се види дали носи одреден тип на мутации и врз основа на типот на мутации се предлага целна терапија. Што претставува всушност целната терапија?
Д-р Кунгуловски: Првата генерација на антиканцерна терапија е базирана на хемотерапија, кадешто системски се ништат сите клетки коишто брзо се делат, вклучувајќи ги и канцерните. Поради тој системски ефект произлегуваат добро познатите несакани дејства. Втората генерација на антиканцерна терапија е попрецизна од првата и се вика целна (таргетирана) терапија на рак. Таа се заснова на молекуларни анализи на туморното ткиво, врз чијашто основа се откриваат мутации во туморот за коишто се знае дека реагираат на одредени лекови. Моментално во нашата лабораторија се развива технологија на ликвидна (течна) биопсија според којашто може истите податоци да се добијат преку анализа на крв – се тестира циркулирачка ДНК од туморот во крвта на пациентот и се губи потребата од зачестени биопсии.
Третата генерација на антиканцерна терапија се заснова на персонализирана имунатерапија, каде што, исто така, врз основа на молекуларни анализи на туморот, се наоѓаат неговите слабости и му се откриваат/презентираат на имуниот систем за тој да може благовремено да реагира и уништи туморот. Овој пристап во иднина може да се искористи и како антитуморна вакцина.
Преку испитување на ДНК се откриваат потенцијалните ризици за развивање на потешки болести уште пред да се појават симптомите. Покрај испитување на наследноста на рак, вршите анализи и за сите наследни болести како срцеви заболувања, делување на лекови, фармакогенетика, нутригенетика… Кои се предностите и колку одговорите на овие прашања влијаат врз подобрување, унапредување на животот на луѓето?
Д-р Кунгуловски: За голем дел од сознанијата коишто пациентот ги добива од самиот тест може да се преземат превентивни мерки како зачестен скрининг, промена на животните навики, прецизно користење лекови и слично. За некои генетски предиспозиции медицината моментално нема одговор, но тоа не значи дека во многу блиска иднина нема да има. Секогаш е подобро да се знае и да се реагира навремено отколку да не се знае.
Најчесто кога се препорачуваат проактивни мерки, најголемиот проблем лежи во пациентот и човековото однесување, односно следењето на тие препораки. Но јас верувам дека кога овие проактивни методологии на персонализираната медицина ќе се демократизираат и станат дел од секојдневната медицинска култура, ќе имаат огромен удел во благосостојбата и унапредувањето на животот на луѓето.
Со напредокот на технологијата и персонализираната медицина се развиваат се повеќе неинванзивни методи за утврдување на одредени генетски состојби кај фетусот. Од тоа дали е зголемен или намален бројот на хромозомите се детектираат абнормалности кои може да влијаат на здравјето на бебето. Кои состојби ги детектираат вашите тестови?
Д-р Кунгуловски: Нашите тестови ги детектираат најчестите хромозомски абнормалности коишто предизвикуваат Даунов, Едвардсов, Патау и слични синдроми. За разлика од другите пренатални тестови, нашиот тест детектира зголемен или намален број на сите хромозоми, а не само на 21-ви, 18-ти, 13-ти, 6-ти и 9-ти. Исто така, со нашиот тест се откриваат и поголеми хромозомски делеции, каде што недостасува дел од хромозомот. Во многу блиска иднина, пренаталната дијагностика ќе биде базирана на секвенционирање на цел геном на фетусот преку крвта на мајката, каде што покрај овие големи хромозомски абнормалности ќе може да се детектираат и многу мали ДНК промени – како носителство на ретки болести.
Може ли да ни откриете нешто повеќе за проектот „Геном за секое новородено бебе“?
Д-р Кунгуловски: Се надеваме дека проектот „Геном за секое новородено бебе“ ќе започне со реализација во наредните неколку години, како продолжение на проектот „Македонски геном“. Преку проектот македонски геном, планираме да секвенционираме илјадници геноми на здрави луѓе и луѓе со ретки болести и да ја унапредиме македонската медицина, дијагностика и здравство. Кога ќе се постави таа солидна научна основа, ќе можеме да продолжиме кон проект како „Геном за секое новородено бебе.“ Со тоа уште од најрана возраст ќе ги знаеме генетските предиспозиции на човекот и ќе можеме благовремено да преземеме превентивни мерки.
Кое е вашето видување за широко прифатената теорија за потеклото и развојот на Универзумот – Големата експлозија или Биг Бенг?
Д-р Кунгуловски: Теоријата за „Биг Бенг“ и теоријата за космичка инфлација се едни од највозбудливите и најелегантните теории коишто го објаснуваат „раѓањето“ на еден космос. Има солидно тело на експериментални и математички докази коишто се поклопуваат со предвидувањата на оваа теорија. Мене уште повеќе ме интригира идејата за повеќекратни „Биг Бенгови“ коишто би воделе до многу други паралелни космоси или космоси со различни физички правила и закони од нашиот. Се надевам дека иницијално биологијата, а потоа невронауката, вештачката интелигенција и роботиката ќе ги продолжат доволно нашите животи за да можеме да бидеме сведоци на одговорите на овие прашања.
Пишува: Катерина Шекеровска – Димовска/katerina@panacea.mk
