Пишува: Александра Стојановска/saska@panacea.mk
Во Европа, под ретки болести се подразбира состојба или заболување кое се појавува кај помалку од едно на 2000 лица. Во Европа околу 30 милиони пациенти страдаат од некои од веќе откриените 7000 ретки болести, а на глобално ниво засегнати се близу 350 милиони.
Една од новооткриените ретки болести е и болеста на Фабри, која во Македонија не е позната. Но, пред неколку месеци, Македонското здружение за нефрологија во соработка со Бугарското здружение за нефрологија одржаа мастер клас посветен токму за оваа ретка болест. За таа цел, разговаравме со проф. д-р Емил Паскалев, претседател на Бугарското здружение и раководител на катедрата по нефрологија на Медицинскиот универзитет во Софија, кој е единствен стручњак во регионот кој 12 години се занимава со проучување, откривање и лекување на болеста на Фабри.
Проф.Паскалев, што претставува болеста на Фабри?
Проф. Паскалев: Болеста на Фабри е ретко наследно заболување кое во Европа се појавува кај едно лице на 100.000 – 120.000 население. Тоа се должи на генетски дефект, мутација на Х-хромозот кој води со неможност да се произведува еден определн ензим. Со оглед дека жената има два Х-хромозома и не постојат случаи кога и двата се засегнати, здравиот до некој степен го компензира болниот. Затоа, кај жените клиничките манифестации на болеста се забележуваат многу подоцна отколку кај мажите кои имаат само еден Х хромозом. Кај жените заболувањето поминува многу полесно и симптомите се појавуваат околу 60.година и поради тоа болеста може да се утврди во порана возраст, само преку фамилијарна анамнеза.
Дури и недијагностицирани и нелекувани, жените достигнуваат до многу пристојна возраст. Меѓутоа, кај момчињата, болеста не функционира вака. Ако болеста не се открие и не се третира, пациентите умираат до 50-годишна возраст.
Кои се симптоми на болеста?
Проф. Паскалев: Синдромот на Фабри доведува до оштетување на бубрезите. Тоа е најтешката состојба и е присутна цело време, само што не може да се открие, бидејќи пациентот нема никакви проблеми или симптоми. Првите симптоми на болеста се јавуваат кај момчињата на возраст од 7-8 години. И тогаш, ако педијатарот направи анализи на урината, ќе увиди дека понекогаш во неа има протеин, а понекогаш нема, без причина. Ова треба да го насочи педијатарот, ако го познава заболувањето, кон болеста на Фабри.
На детска возраст се појавува болен синдром во долните екстремитети, кој се провоцира од жештина и студ. Но, само во 60% од случаите. Кожните осипи исто така се јавуваат во 60% од случаите. Друг синдром кај децата се цревни нарушувања и необјаснети болки во стомакот. Кога појавите напредуваат, младите мажи развиваат хипертензија (висок крвен притисок) на возраст од 20 години. Ниту еден симптом не е присутен цело време. Проблемот е дека тие, со оглед дека се манифестираат во различно време, пациентот и / или неговите родители не ги споделуваат и треба изричито да бидат прашани. А, за да се постави правилна дијагноза, не е доволна појавата на еден симптом, туку треба да се соберат 4 – 5.
Поради тоа ли е толку тешко да се дијагностицира болеста на Фабри?
Проф. Паскалев: Дијагностицирањето е тешко, бидејќи симптомите се јавуваат еднаш во еден орган и систем, а по неколку години во друг орган и систем и така се редат. И пациентите одат кај еден специјалист, па потоа кај друг. Ова лутање со време меѓу многу различни специјалисти не дозволува правилно набљудување и следење на заболувањето. Распознавањето на болеста на Фабри е исклучително сложено, бидејќи многу малку лекари имаат реален пристап до заболувањето. Но, и покрај тоа, секоја година ние во Бугарија откриваме нови слуачи и досега успеваме да дијагностицираме веќе 70 пациенти.
Според постоечката медицинска статистика и честота на појавување, во Македонија согласно бројот на жители би требало да живеат околу 20 пациенти со болеста на Фабри.
Секогаш ли е наследна болеста?
Проф. Паскалев: Зависи од полот. Татко со синдром на Фабри ќе ја пренесе секогаш болеста на своето женско дете, но никогаш на машко. Можно е уште од почетокот на бременоста да се направат анализи и да се утврди дали плодот е носител на соодветната генска мутација на заболувањето. Тогаш постои можност семејството да одлучи дали сака да ја прекине бременоста поради медицинска причина. Така може да се прекине пренесувањето на генетскиот дефект и да се осигура раѓање на здрава генерација во погоденото семејство. Но, крајното решение, сепак, зависи само од желбата на пациентот.
Можат ли пациенти, кои се дијагностицирани навреме и почнале да се лекуваат да имаат нормален живот?
Проф. Паскалев: Апсолутно. Доколку заболувањето се фати навреме, може да се води нормален начин на живот и очекуваниот животен век на пациентот да биде како просечната популација.
