VEXAS синдромот е новооткриена автоимуна болест и се чини дека е почеста отколку што првично се мислело, пишува Health. Ново истражување објавено во списанието JAMA, покажало дека болеста може да погоди еден од 4269 мажи, постари од 50 години и една од 26.238 жени, постари од 50 години.
Синдромот VEXAS, првпат идентификуван во 2020 година, е поврзан со соматска мутација на генот UBA1, што значи дека се стекнува во текот на животот и не се наследува. Може да предизвика воспаление на повеќе органи во телото, вклучувајќи ја кожата, белите дробови, зглобовите и крвните садови. Состојбата првенствено влијае на коскената срцевина и крвта.
Лекарите го откриле синдромот поради генска мутација
За потребите на студијата, истражувачите анализирале генетски податоци од повеќе од 163.000 луѓе, барајќи ја варијантата на генот UBA1 поврзана со синдромот VEXAS. Од овие учесници, 11 имале варијанта на генот UBA1, две жени и девет мажи, а исто така имале симптоми поврзани со овој синдром.
Болеста првпат била откриена кога била забележана генска мутација кај група пациенти кои не можеле да добијат јасна дијагноза и ефикасен третман за симптомите кои ги чувствувале, а новата студија им помогнала на научниците да ја утврдат преваленцата на синдромот VEXAS.Првата студија е објавена во декември 2020 година во New England Journal of Medicine и дала дефинитивна дијагноза за 25 луѓе кои барале одговори.
Кои се симптомите на VEXAS синдромот?
Болеста има широк спектар на симптоми кои често имитираат други болести, така што синдромот VEXAS било тешко да се утврди. VEXAS синдромот постои долго пред идентификацијата, само пациентите се класифицирани со други дијагнози.
Пациентите со VEXAS синдром често имаат температура и чувствуваат екстремен замор, што се симптоми кои може да се припишат на голем број болести. Состојбата може да се појави на различни начини, на кожата, белите дробови, зглобовите и внатре во крвните садови.
Пациентите имаат воспаление на кожата во вид на различни видови осип, или имаат воспаление на ‘рскавицата што може да доведе до отекување на ушите или носот, може да имаат воспаление на зглобовите или белите дробови, па дури и на крвните садови. Може да настанат промени во крвната слика, кои доколку не се лекуваат може да бидат опасни.
Се диганостицира со биопсија на коскена срцевина
Поради различните манифестации, пациентите побарале помош од ревматолози, хематолози, дерматолози и други специјализирани лекари, што довело до погрешни дијагнози, се објаснува во Health. Сега лекарите се посвесни за VEXAS синдромот и знаат на што да обрнат внимание при неговото дијагностицирање.
Ако лекарот забележи VEXAS синдром, тој може да предложи биопсија на коскената срцевина. Ако некој го има овој синдром, крвта обично има видливи меурчиња или вакуоли во крвта. Понатамошното генетско тестирање утврдува мутација во генот UBA1.
Оваа болест примарно ги погодува мажите, веројатно поради UBA1 мутацијата на Х-хромозомот. Мажите имаат еден Х и еден Y хромозом, така што тие имаат поголема веројатност да имаат VEXAS, иако и жените можат да заболат.
Сè уште не се познати начините на лекување
Можностите за лекување се уште не се откриени. Многу пациенти пијат антиинфламаторни лекови, глукокортикоиди, но тоа се лекови со чести несакани ефекти. Бидејќи болеста може да предизвика згрутчувања, анемија, замор и ниски тромбоцити, некои луѓе може да развијат рак на крвта, а лекувањето на болеста е важно.
Еден потенцијално ветувачки чекор е трансплантација на коскена срцевина, за тешки случаи кои имаат многу проблеми со крвта. Постапката, се разбира, не е без ризици.
Лекарите истакнуваат дека препознавањето на болеста е исклучително важно. Со поголем број пациенти може да се научи многу повеќе.
