Мукополисахаридоза (МПС) претставува група на ретки генетски болести кои се карактеризираат со нарушување во метаболизмот на мукополисахаридите, исто така познати како гликозаминогликани (ГАГ). Овие супстанции се природно присутни во телото и играат важна улога во изградбата на сврзното ткиво, кожата, зглобовите и коските.
Кај лицата со МПС, недостатокот или дефектот на одредени ензими кои се одговорни за разградбата на ГАГ резултира со нивно натрупување во клетките и ткивата, што доведува до прогресивно оштетување на телото.
Видови на МПС
Постојат седум главни типови на мукополисахаридоза, кои се означени со броеви и имиња, вклучувајќи:
- МПС I (Хурлеров, Шејев или Хурлер-Шејев синдром): Недостаток на ензимот алфа-L-идуронидаза.
- МПС II (Хантеров синдром): Рецесивно Х-сврзано нарушување предизвикано од недостаток на ензимот идуронат-2-сулфатаза.
- МПС III (Санфилипов синдром): Нарушување во еден од четирите ензими кои се вклучени во разградбата на хепаран сулфат.
- МПС IV (Моркиов синдром): Зафаќа ензими кои ги метаболизираат кератан сулфатите.
- МПС VI (Марото-Лами синдром): Предизвикан од недостаток на ензимот арилсулфатаза Б.
- МПС VII (Слеров синдром): Многу редок тип поврзан со недостаток на ензимот бета-глукуронидаза.
- МПС IX: Исклучително редок тип, поврзан со недостаток на хијалуронидаза.
Симптоми
Симптомите на МПС варираат во зависност од типот и тежината на болеста, но најчестите знаци вклучуваат:
- Зголемена јетра и слезина (хепатоспленомегалија);
- Зглобни и коскени аномалии;
- Груби црти на лицето;
- Губење на слухот;
- Проблеми со дишењето;
- Кардиоваскуларни компликации;
- Проблеми со раст и развој.
Кај некои типови на МПС, когнитивните функции може да бидат сериозно оштетени.
Дијагноза
Дијагнозата на МПС вклучува:
- Клиничка проценка: Детален медицински преглед и евалуација на симптомите.
- Лабораториски тестови: Анализа на урината за присуство на ГАГ, како и ензимски тестови за идентификација на специфичниот ензимски недостаток.
- Генетско тестирање: Потврдување на мутациите во одговорниот ген.
Третман
Иако засега не постои лек за МПС, некои третмани можат да помогнат во управувањето со симптомите и подобрувањето на квалитетот на живот:
-
Ензимска заменска терапија (ERT): Инфузија на недостасувачкиот ензим.
- Трансплантација на матични клетки: За некои типови на МПС, трансплантацијата може да го забави прогресот на болеста.
- Поддржувачки третмани: Физиотерапија, хируршки интервенции и лекови за олеснување на симптомите.
Заклучок
Мукополисахаридозата е сериозна и ретка болест која бара мултидисциплинарен пристап за управување. Раната дијагноза и интервенција се клучни за подобрување на прогнозата и квалитетот на живот на пациентите.
