Нарушувања на сексуалниот развој (ДСД)

Нарушувањата на сексуалниот развој се состојби кога репродуктивните органи и гениталиите на една личност се „неусогласени“ при раѓањето. Примерите вклучуваат машки хромозоми (XY) и гениталии кои изгледаат женски (вулва) или женски хромозоми (XX) и гениталии кои изгледаат машки (пенис). Некои луѓе со ДСН имаат карактеристики на двата пола.

Што се нарушувања на сексуалниот развој (ДСД)?
Нарушувањата на сексуалниот развој (ДСД) се низа состојби во кои личноста има карактеристики на двата пола. Овие карактеристики може да се појават поради хромозомски, гонадални (јајници или тестиси) или генитални разлики – и тие може да се појават при раѓање, за време на пубертетот или подоцна во зрелоста. Примерите вклучуваат луѓе родени со:

Машки (XY) хромозоми, но гениталиите кои изгледаат женски (вулва).
Женски (XX) хромозоми, но гениталии кои изгледаат како машки (пенис или зголемен клиторис).
И оваријално и тестикуларно ткиво. Ова може да предизвика гениталиите да изгледаат машки, женски или мешавина од двете.
Типични полови органи, но абнормален распоред на хромозомите. Ова може да го наруши растот и развојот за време на пубертетот.
Здравствените услуги порано ги нарекуваа DSD-и „интерсексуални“ состојби. Интерсексот се однесува на луѓе кои имаат хромозоми, гениталии или репродуктивни органи кои не се вклопуваат во бинарноста на машкиот/женскиот пол. Некои луѓе со ДСН сè уште го прифаќаат терминот како аспект на нивниот родов идентитет. Но, луѓето кои се чувствуваат силно машко или силно женско може да изберат да не го користат.

Некои луѓе со DSD го претпочитаат терминот „диференцијација“ наместо „нарушување“. Ако имате DSD не значи дека нешто „не е во ред“ со вас. Тоа само значи дека сте се развиле поинаку од вашите врсници. Повеќето луѓе со ДСН живеат нормален живот со соодветна дијагноза и третман.

Видови ДСД
„Нарушувања на сексуалниот развој“ е чадор термин кој опишува група од речиси 60 различни состојби. Некои од најчестите вклучуваат:

Синдром на нечувствителност на андрогени (AIS).
Вродена адренална хиперплазија (CAH).
Калман синдром.
Клајнфелтер синдром.
МекКун-Олбрајт синдром.
Прадер-Вили синдром (PWS).
Свиер синдром.
Тарнеров синдром.
Симптоми и причини
Кои се симптомите на ДСД?

Луѓето со ДСН може да развијат различни симптоми, кои може да вклучуваат:

Отсуство на гениталии при раѓање. (Афалија и вагинална агенеза се два примери.)
Гениталиите кои не изгледаат конкретно машки или женски, како неразвиен пенис или зголемен клиторис.
Состојби на надбубрежните жлезди.
Хормонална нерамнотежа.
Нерамнотежа на електролити.
Започнување на менструацијата на невообичаена возраст.
Неспуштени тестиси.
Хипоспадија (кога излезната дупка на уретрата не се формира правилно на врвот на пенисот).

Што предизвикува нарушување на сексуалниот развој?
Постојат многу причини зошто едно лице може да се роди со DSD. Можни причини се:

Генетски мутации (промени). Тие вклучуваат наследни мутации (пренесени од биолошки родител на дете) и спонтани мутации (промени кои се случуваат без позната причина).
Развојни проблеми за време на феталниот развој. Ова може да се случи кога органите не се формираат правилно.
Хормонска инсуфициенција. Ова е кога бебето или не произведува доволно хормони или не реагира на нив како што се очекуваше. Може да се појави и кога друг фактор го спречува производството на хормони (како недостаток на проток на крв во тестисите или јајниците).
Изложеност на одредени хормони или лекови за време на бременоста. Ова може да вклучува работи како блокатори на тестостерон.

Кои се компликациите на ДСД?
Не секој со ДСД ќе доживее здравствени компликации. Но, некои луѓе имаат поголем ризик да развијат одредени проблеми како што се:

Автоимуни болести.
Вродени срцеви заболувања.
Висок крвен притисок (хипертензија) или низок крвен притисок (хипотензија).
Неплодност.
Бубрежни состојби.
Метаболичен синдром.
Остеопороза.
Дијабетес тип 2.
Дијагноза и тестови
Како се дијагностицираат ДСД?
Во некои случаи, давателите на здравствени услуги може да дијагностицираат ДСД при раѓање. Другите видови на ДСН не се очигледни до пубертетот или подоцна во зрелоста.

Давателот ќе започне со физички преглед. Тие исто така може да побараат да извршат дополнителни тестови како што се:

Ултразвук на карлицата или МРИ (магнетна резонанца).
Кариотип тест за проверка на абнормални хромозоми.
Генетски тест за идентификување на генски мутации.
Хормонски тест за мерење на нивото на хормоните.

Менаџмент и третман
Како се третираат ДСД?
Во зависност од тежината на симптомите, на лице со ДСН може да му треба:

Хормонска заместителна терапија за поттикнување пубертет и намалување на ризикот од здравствени проблеми поврзани со ДСН како остеопороза.
Реконструктивна хирургија за промена на изгледот на гениталиите. Освен ако тоа не е медицински неопходно, давателите на здравствени услуги обично ги одложуваат неповратните процедури (како операција на гениталиите) додека децата не станат доволно возрасни за да донесат сопствени информирани одлуки.
Луѓето со благи симптоми на ДСН можеби нема да имаат потреба од третман.

Кој ги третира нарушувањата на сексуалниот развој?
Ако вашето дете има DSD, ќе посети неколку даватели на здравствени услуги од низа специјалности. Членовите на медицинскиот тим на вашето дете може да вклучуваат:

Педијатри.
Лекарите за адолесцентна медицина.
Педијатриски ендокринолози.
Детски уролози.
Детски гинеколози.
Генетичари.
Детски психолози.

Превенција
Дали може да се спречат ДСД?
Не можете да спречите DSD-и. Не постои начин да се знае дали има проблем што предизвикува DSD и не постои начин да се контролира кои генски мутации може да му ги пренесете на вашето дете. Тоа е само нешто што се случува.

Каква е перспективата за луѓето со ДСД?
Луѓето со ДСН имаат зголемен ризик за неколку здравствени состојби. Но, со дијагноза и третман, тие живеат исто колку и луѓето без ДСН.

Моето дете има ДСД. Како можам да се грижам за нив?
Поминувањето низ пубертетот никогаш не е лесно. И за децата со ДСН, тоа би можело да биде првпат да сфатат дека нивните тела се разликуваат од телата на нивните врсници.

Најдобар начин да се грижите за вашето дете е да го сакате безусловно. Еве неколку начини да ги поттикнете:

Отворено разговарајте со нив за нивниот DSD, на ист начин како што би зборувале за која било друга здравствена состојба.
Кажете им што да очекуваат за време на секој состанок.
Охрабрете ги да учествуваат во хоби и активности во кои уживаат.
Дајте им безбеден простор слободно да го истражат својот родов идентитет.
Најдете советник кој ќе му помогне на вашето дете да се движи низ сложените емоции.

Живеење со
Кога треба да се јавам кај давателот на здравствена заштита на моето дете?
Давателите дијагностицираат многу случаи на ДСД при раѓање. Но, понекогаш, симптомите не се очигледни до пубертетот или зрелоста. Треба да закажете состанок со давател на здравствена заштита веднаш штом ќе се посомневате во нешто невообичаено. Тие можат да направат физички преглед и да направат тестови за да видат што ги предизвикува симптомите на вашето дете.

Кои прашања треба да му ги поставам на докторот на моето дете?
Ако вашето дете е родено со DSD, можеби ќе сакате да прашате:

Каква состојба има моето дете?
Каде можам да дознаам повеќе за состојбата?
Какви третмани ќе им требаат?
Дали има достапни групи за поддршка?
Белешка од Клиниката Кливленд

Дијагнозата на DSD може да дојде со сложени емоции. На одредено ниво, можеби ќе почувствувате олеснување затоа што конечно имате име за симптомите на вашите (или на вашето дете). Но, исто така е нормално да се чувствувате збунети и несигурни за следните чекори. Вашиот давател на здравствена заштита е најдобрата личност со која можете да разговарате за тоа како се чувствувате. Тие можат да препорачаат ресурси и да ви кажат дали ви треба третман.