Обично поминуваат децении, понекогаш и векови меѓу откривање на нова болест и пронаоѓање на нејзината причина, но една автоимуна воспалителна состојба за прв пат е откриена и во истиот труд е објаснето како делува и како би можела да се лекува. Токму тоа откритие на потенциланта причина веднаш по откривањето дава надеж за брзо пронаоѓање на лекот. Се работи за генетска мутација која предизвикува екстремни температури и болка кај луѓето, а при појава на воспалителната состојба доаѓа до отекување на лимфните жлезди и појава на други необични симптоми.
Тимот задолжен за откритието смета дека нивното разбирање на механизмот на оваа болест потенцијално ќе го подобри нашето разбирање за другите облици на автоимуни болести.
„Таткото на автоимуните болести“, надимакот под кој е познат доктор Ден Кастнер од американскиот Национален институт за истражување на човековиот геном, со оваа работа го надминал досегашното незнаење за овие слабо разбирливи здравствени состојби.
Кастнеровото внимание го привлекла група пациенти кои на секои две до четири недели трпат необјаснива температура. Освен отечени лимфни жлезди, температурата може да биде проследена и со зголемена слезина или црн дроб, а понекогаш и чир на устата. Автоимуната болест која ја проучувал Кастнер кај три семејства всушност е генетска, а тестирањето открило дека сите заболени имаат мутација на генот RIPK1. Тој ген неодамна привлече големо внимание, а генетичарите мислат дека би можел да биде важен фактор во бројни состојби, па Кастнер го контактирал тимот стручњаци задолжени за истражување на овој ген од Институтот Валтер и Елиза Хал, вклучително и докторката Најоу Лалауи. Таа и нејзините колеги болеста ја нарекле автовоспалителен синдром CRIA предизвикана од RIPK1 генот, па откриле дека делува така што предизвикува смрт на клетките.
Чудно е дека сите три семејства носат различни мутации на RIPK1, но сите даваат ист исход, спречувајќи делење на RIPK1 протеинот.
Лалауи објаснила дека клеточната смрт е ограничена на одредени места во телото, особено околу лимфните жлезди, но сепак нејзиното влијание на животот на пациентот е мошне сериозно. Некои терапии за други воспалителни болести ги олеснуваат симптомите кај некои пациенти, но не кај сите со CRIA. Меѓутоа, како што напоменала Лалауи, неколку инхибитори на RIPK1 веќе се во фаза на изработка за други услови кои можат да овозможат повеќе целно олеснување. Во меѓувреме, додала таа, откритието би можело да доведе до поголемо препознавање на важноста на клеточната смрт во низата други автовоспалителни и автоимуни состојби.
