Лидловиот синдром, нова мутација на гените која ја откриле руски научници, кај младите луѓе резултира со ретко наследно заболување кое се карактеризира со зголемен крвен притисок, рекол стручњакот од Институтот за општа генетика на Руската академија на науките, Валериј Илјински. Научниците од Инситутот за општа генетика РАН и нивните колеги од Рускиот национален медицински универзитет дошле до откритие за време на лекувањето на петнаесетгодишен тинјеџер од Дагестан, кој во последните три години боледувал од висок крвен притисок. Лекарите направиле генетски тест, кој ја открива природата на болеста, а резултатите покажале мутација во генот SCNN1G.
Увидот во природата на заболувањето овозможил да се одреди правилното леkување за пациентот и да се нормализира работата на неговиот крвен систем и бубрезите, истакнуваат стручњаците. Меѓутоа, подоцна истата таа генетска била откриена и кај членовите на семејството на тој тинејџер. После тестирањето, неговата сестра, која немала симптоми на болеста, добила превентивна терапија.
„Генетското тестирање и откривање на мутациите во генот SCNN1G ни овозможи да ја лекуваме сестрата, која е носител на тие варијации во ДНК, пред и кај неа да почнат да покажуваат хипертензија и патолошки промени во работата на срцето“; рекол Илјински.
Во светот има само неколку случаи
Според неговите зборови, Лидловиот синдром е мошне ретко заболување.
„Во светот се познати само неколку десетина случаи. За жал, не знаеме за други пациенти со Лидлов синдром во Русија“, прецизирал Илјински. Научникот смета дека откритието ќе помогне за идните проучувања на оваа ретка болест.
„Нашето истражување ќе им овозможи на другитe лекари да ја дијагностицираат оваа болест. Знаејќи за новата мутација Лидловиот синдром, ќе имаат можност да одредат точна дијагноза и кај другите носители и да препишат неопходна терапија“, заклучува Илјински.
