PERCHING синдром е ретко автосомно-рецесивно мултисистемско нарушување кое се карактеризира со глобално доцнење во развојот, дисморфични црти на лицето, потешкотии при хранење и дишење, слабо зголемување на телесната тежина, аксијална хипотонија и зглобни контрактури. Симптомите можат да варираат, дури и меѓу членови на исто семејство, и може да вклучуваат ретинитис пигментоза, срцеви или генитоуринарни аномалии и абнормално потење.
Акронимот PERCHING ги претставува најзначајните фенотипски карактеристики:
- P: Постурални и палатални абнормалности
- E: Екзофталми и зависност од ентерално хранење
- R: Респираторен дистрес и ретинитис пигментоза
- C: Контрактури и камптодактилија
- H: Хипертелоризам и хирзутизам
- I: Интраутерина ретардација на растот и интелектуална попреченост
- N: Невус фламеус и невролошки малформации
- G: Гримасирање на лицето и генитоуринарни аномалии
Синдромот е предизвикан од мутации во генот KLHL7, кој се наоѓа на хромозомот 7p15.3. Овие мутации доведуваат до нарушување во функцијата на протеинот KLHL7, што резултира со мултисистемски абнормалности.
PERCHING синдром е автосомно рецесивно мултисистемско нарушување кое се карактеризира со глобално доцнење во развојот, дисморфни црти на лицето, хранење и тешкотии со дишењето со слаб целокупен раст, аксијална хипотонија и зглобни контрактури. Карактеристиките се променливи, дури и во семејствата, а може да вклучуваат и ретинитис пигментоза, срцеви или генитоуринарни аномалии и абнормално потење. Секоја буква од акронимот PERCHING претставува 2 важни фенотипски елементи: постурални и палатални абнормалности; Егзофталмус и проблеми со зависност/хранење од ентерална цевка; Респираторен дистрес и ретинитис пигментоза; Контрактури и камптодактилија; Хипертелоризам и хирзутизам; Интраутерина ретардација на растот (IUGR)/неуспех на растот и интелектуална попреченост/задоцнување во развојот; Nevus flammeus и невролошки малформации; и гешталт / гримаси на лицето и генитоуринарни абнормалности (Jeffries et al., 2019). Смртта во детството или раното детство често се случува, иако е забележано преживување до третата деценија. Некои од карактеристиките, како што се контрактури, дисморфни краниофацијални карактеристики и тешки тешкотии во хранењето, потсетуваат на синдромот Боринг-Опиц
Дијагнозата на PERCHING синдромот се поставува врз основа на клиничките карактеристики и се потврдува со генетско тестирање за идентификација на мутации во KLHL7 генот. Третманот е симптоматски и мултидисциплинарен, вклучувајќи поддршка за хранење, респираторна поддршка, физикална терапија и други интервенции насочени кон специфичните симптоми на пациентот.
Поради реткоста на синдромот, прогнозата варира и зависи од тежината на симптомите и компликациите. Раната дијагноза и интервенција се клучни за подобрување на квалитетот на животот на засегнатите лица.
Адолесцентите со синдром на потење предизвикано од студ обично развиваат абнормална искривување на ‘рбетот од страна на страна и напред наназад (сколиоза и кифоза, често наречени кифосколиоза кога се појавуваат заедно). Иако доенчињата може да развијат трески опасни по живот, засегнатите поединци кои го преживуваат детството имаат нормален животен век.
Многу од здравствените проблеми поврзани со синдромот Криспони се подобруваат со текот на времето, а засегнатите лица кои го преживуваат периодот на новороденче развиваат други карактеристики на синдромот на потење предизвикан од студ во раното детство. Во првата деценија од животот, заболените лица почнуваат да имаат епизоди на обилно потење (хиперхидроза) и треперење кои ги опфаќаат лицето, торзото и рацете. Прекумерното потење обично се активира со изложување на температури под околу 65 или 70 степени целзиусови, но исто така може да се активира и од нервоза или јадење слатка храна. Парадоксално, засегнатите поединци имаат тенденција да не се потат во потопли услови, наместо тоа да станат црвенило и прегреани во топли средини.
Доенчињата со Криспани синдром имаат невообичаени црти на лицето, вклучувајќи рамен назален мост, превртени ноздри, долг простор помеѓу носот и горната усна (филтрум), висок заоблен покрив на устата (непце), мала брада (микрогнатија) и ниско поставени уши. Мускулите во долниот дел на лицето се слаби, што доведува до сериозни тешкотии во хранењето, прекумерно лигавење и проблеми со дишењето. Други физички абнормалности поврзани со синдромот Крипони вклучуваат лушпест осип на кожата, неможност за целосно продолжување на лактите, преклопување на прстите и цврсто тупани раце и малформации на стапалата и прстите. Засегнатите бебиња лесно се сепнуваат и често ги затегнуваат мускулите на лицето во израз на гримаса. На возраст од шест месеци, доенчињата со синдром Криспони развиваат необјаснети високи трески кои го зголемуваат ризикот од напади и ненадејна смрт.
Синдромот на потење предизвикан од студ се карактеризира со проблеми со регулирање на телесната температура и други абнормалности кои влијаат на многу делови од телото. Во детството, карактеристиките на оваа состојба често се познати како синдром Криспани. Истражувачите првично мислеа дека синдромот на потење предизвикан од ладно и синдромот Криспани се одделни нарушувања, но сега се верува дека тие претставуваат иста состојба во различни периоди од животот.
Абнормалност на главата или вратот
Абнормалност на метаболизмот/хомеостазата
Абнормалност на дигестивниот систем
Абнормалност на окото
Абнормалност на кожата
Абнормалност на мускулно-скелетниот систем
Абнормалности на нервниот систем
Абнормалност на респираторниот систем
