Проф. д-р Мирјана Кочова: Генетски аспекти, нормални варијанти и процена на растот кај децата

Постојат неколку гени што директно влијаат на растењето, но нивното нарушување ретко е причина за низок раст. Такви гени се Пит-1(Pit-1), Проп-1 (Prop-1), ЛХИКС3-4 (LHX3-4), рецепторскидефекти, ИГФ1-дефект (IGF1-дефект) и тие се причина за низок раст кај мал број фамилии.

Пишува: Проф. д-р Мирјана Кочова

педијатар-ендокринолог и генетичар


ГЕНЕТСКИ АСПЕКТИ – Познато е дека децата на повисоки родители постигнуваат глобално повисок раст, а родителите со помала висина почесто имаат деца кои постигнуваат помала висина како возрасни. Ова правило е глобално, но има и многубројни поинакви примери. Тоа значи дека наследните фактори не се единствени кои го детерминираат растот. Покрај тоа, познато е дека динамиката на растење, исто така, има наследна компонента. На пример, во некои фамилии растот кај децата е забавен се до пубертетот, а потоа се постигнува нормална висина, а од друга страна, вo други фамилии децата рано влегуваат во пубертет, растат забрзано во однос на врсниците, но растот нагло престанува, што резултира со рано завршување на растењето и помала конечна висина.

Наследните фактори не се единствени кои го детерминираат растот

Постојат неколку гени што директно влијаат на растењето, но нивното нарушување ретко е причина за низок раст. Такви гени се Пит-1(Pit-1), Проп-1 (Prop-1), ЛХИКС3-4 (LHX3-4), рецепторскидефекти, ИГФ1-дефект (IGF1-дефект) и тие се причина за низок раст кај мал број фамилии.

Последните истражувања на целиот геном кај ниски поединци покажуваат  дека растот е високо полигенски, што значи дека многу гени учествуваат во постигнувањето на конечната висина.

Овие гени се гени што учествуваат вo формирањето на колагенот, гeни што влијаат на плочата на раст во епифизите, геништо учествуваат во нормалниот раст и структура на коските. Исто така, се знае дека гените се вклучени во растењето на сите нивоа, од излачувањето на хормонот за раст, кој  е протеин кодиран од ген, преку носачите на хормоните, медијаторите и крајниот ефект, кои се исто така генетски детерминирани. Но глобално, ретки се случаите каде што еден ген е одговорен за низок раст и во тие случаи нискиот раст е наследен, па има мала висина која се провлекува низ генерации (родители, деца) или во иста наследна линија (сестри и браќа) во зависност од тоа дали генот се наследува доминантно или рецесивно.


НОРМАЛНИ ВАРИЈАНТИ НА РАСТЕЊЕ

Треба да се разликува низок раст во границите на нормала од патолошки нискиот раст.

Конституционално низок раст со забавување на пубертетот – Се работи за семејства во кои детето расте на долната граница на нормалата или благо под неа се до пубертетот и за цело време е пониско од своите врсници. Пубертетот доцни, па овие деца (почесто машки) се носат на консултација обично кога врсниците заради пубертетот значајно ќе ги надминат во растот. Пубертетот настапува со задоцнување од 2-3 години, кога се случува забрзаниот пубертетски раст и се постигнува нормална висина што одговара на висината на родителите. Оваа динамика на растењето обично е наследна и се повторува низ фамилиите – сличен раст имале таткото, мајката или некој близок роднина.
Фамилијарно низок раст – Има фамилии каде што двајцата родители се ниски, како и нивните деца, а обично и други членови во фамилијата се со помала висина. Често генетските анализи се во границите на нормалата. Брзината на растот не е засегната, но постојано е ниска, па завршниот раст е на долната граница од нормалата.
Раст кај недоносени деца – Растот кај недоносените деца (родени по 33. гестациска недела и родени со мала тежина и висина) најчесто забрзува во текот на првата година и ја постигнуваат очекуваната висина. Кај поголемиот степен на недоносеност, потребно е подолго време и околу 50 отсто од овие деца ќе имаат помала висина од генетски предодредената. Но главно ќе биде во границите на нормалата.

ПРОЦЕНА НА РАСТОТ

Позната е општата желба на родителите детето да им биде високо, независно од нивната или фамилијарната висина. Обично се повикуваат на некој повисок член од пошироката фамилија.

Формула – Во околу 90 отсто од случаите крајната висина на детето може доста точно да се пресмета од висината на родителите и неговата актуелна висина по едноставна формула (просек од висината на мајката и таткото во сантиметри плус 6,5 сантиметри за машко, а минус 6,5 сантиметри за девојче).
Крива на растење – За редовно следење на динамиката на растењето постојат меѓународни криви на растење, посебно за машки и женски деца од кои точно може да се види како детето расте и дали ја следи својата крива на растење. Треба да се истакне дека децата строго ја следат перцентилната крива на растење почнувајќи од
втората година до пубертетот. Растење што припаѓа помеѓу 3 и 97% спаѓа во нормални граници ако е соодветно на растот на родителите. Секое отстапување од кривата на растење кај едно дете (прескокнување од еден во друг перцентил) укажува на нарушување на неговото здравје (може да се работи за хронична болест како што е наведено погоре или некое ендокринолошко заболување).


Висината и тежината на детето се нанесува на соодветни меѓународно прифатени криви за растење и се утврдува на кој перцентил детето расте и дали ја следи својата крива. Слични криви постојат и за возраст од 0 до 2 години.

Со помош на овие криви се проценува актуелниот раст на детето во одредено време.

Коскена зрелост – За процена на капацитетот на растење и за апроксимативна пресметка на крајната висина многу е важна процената на коскената зрелост што се изведува со обична рендгенска снимка на двете дланки заедно со коренот на дланките. Од оваа снимка точно се проценува коскената старост на детето и доколку е таа приближна со хронолошката старост, детето ќе продолжи да ја следи својата крива на растење.
Коскената возраст треба да е приближно еднаква со возраста во години кај детето, што укажува на нормална брзина на растот. Ако коскената старост е помала од актуелната старост на детето, тоа укажува на забавен раст, но подолго време за растење, а ако е поголема, се работи за забрзан раст којго скратува времето на растење, бидејќи со затворањето на епифизните линии на коските растот завршува.

ИСПИТУВАЊА И ТЕРАПИЈА

Доколку испитувањата покажуваат дека се работи за варијанта на нормалниот раст, терапија не се препорачува, туку се следи и се контролира кривата на растење. Ако растот е многу низок, под 3% на кривите за растење, најверојатно се работи за патолошки низок раст и се врши испитување на хормонот за раст. Тој се испитува преку специфични тестови и од нив зависи индикацијата за лекување со хормон за раст. Исто така, во вакви случаи се трага по други патолошки причини за низок раст за да се одреди терапискиот пристап.