Душеновата мускулна дистрофија (ДМД) е група на наследни, прогресивни пореметувања на мускулите кои се појавуваат како резултат на мускулна слабост. Се разликуваат според клиничката слика и патолошките појави, но и според начинот на наследување.
СИМПТОМИ
Симтомите на ДМД се јавуваат на возраст од 3 до 7 години. Започнува со кривење при одењето, одење на прсти, подгрбавеност, а поради тоа чести се и падови и тешкотии стануваање и качување по скали.
Со тек на време се развива флексиска контрактура на екстремитетите и сколиоза, како и псеудохипертрофија на листовите на мускулите. Повеќето болени деца веќе од 10 или 12 години завршуваат во инвалидска количка, а умираат поради компликации со дишењето во периодот околу 20-тата година.
ЛЕКУВАЊЕ
Специфично лекување нема. Постои генска терапија но бидејќи генот за дистрофин е најголемиот ген кај човекот, се работи на тоа да се дознае во кој дел од генот доаѓа до мутација. Во светот се прават обиди за пронаоѓање на лек, но научно сеуште нема потврден третман за оваа состојба со добра ефикасност.
