Фабриевата болест, или Андерсон-Фабриева болест е генетска и е најчестата форма на акумулација на лизозоми. Лизозомите се органели во клетките кои содржат ензими за деградација на деловите кои не им се потребни на клетките, а учествуваат и во други процеси на разградување на сложени молекули.
Генетската мутација се наоѓа во Х хромозомот и предизвикува производство на патолошка варијанта на ензимот алфа-галактозидаза заради што не може да се отстрани globotriaosylceramide (Gb3), и доаѓа до акумулирање и негативно влијание на клетките во ткивата во кои се акумулира.
Кај мажите, болеста се јавува во потешка форма, бидејќи тие имаат само еден Х хромозом. Жените, пак, благодарение на другиот, здрав Х хромозом, можат да произведат доволно нормални протеини, со што ќе се олесни клиничката слика.
Постојат неколку симптоми кои можт да укажат на постоењето на Фабриевата болест. Најчесто тоа се:
- Силна болка и печење во рацете и нозете, кои можат да се појават после изложување на многу ниски или многу високи температури, поради стрес или физичка активност,
- Телеангиектазија (постојано проширување на крвните садови) и ангиокератома (проширување на крвните садови под задебелена кожа, кои се манифестираат како црвени или сини папули на кожата, налик на брадавици, најчесто на колковите, препоните и околу папокот),
- Болка во стомакот, гадење, повраќање, дијареа, запек,
- Заматеност на рожницата,
- Често мокрење и зголемена жед,
- Неподносливи жештини или студенила, како и намалено или зголемено потење,
- Губење на слухот.
