Таласемија е вид анемија која е наследно автосомно рецесивно заболување. Генетскиот дефект може да биде мутација или делеција во еден од гените кои ги кодираат различните хемоглобински синџири. Како резултат на тоа, болеста има намалена количина или целосно отсуство на еден од глобинските синџири кои ја градат молекулата на хемоглобинот. Сето ова причинува формирање на абнормални хемоглобински молекули кои предизвикуваат анемија.
Хемоглобинот претставува металопротеин кој се наоѓа во еритроцитите (црвените крвни клетки). Тој има задача да пренесува кислород од белите дробови до сите клетки, односно органи во телото. Во ткивата кислородот е потребен за т.н. клеточно дишење. А, од ткивата назад кон белите дробови, хемоглобинот го пренесува јаглеро диоксидот, кој е продукт на катаболичките процеси.
Таласемијата е состојба при која кај пациентите се јавува недостиг на алфа или бета субединици кои ја градат молекулата на хемоглобинот, а тоа е резултат на мутации или делеции во соодветните гени кои ги кодираат овие субединици.
Таласемиите се делат според тоа кој синџир на хемоглобинот е афектиран во организмот. Постојат два вида – алфа и бета таласемија.
Алфа таласемија – поврзана е со делеција на дел од гените кои кодираат алфа синџири. Тоа резултира со намалена продукција на алфа глобин при што се јавува вишок на бета глобини кај возрасните.
Бета таласемија – поврзана е со мутации на бета глобинскиот ген. Сериозноста на овој тип на таласемија зависи од природата на мутацијата. Бета таласемија мајор е ретка болест, карактеристична со низок хемоглобин, но високи резерви на железо. Болеста е наследна и заболуваат и машките и женските деца. Најраспространети се кај полулациите околу Медитеранот, вклучувајќи ја и нашата земја и Азија. Бета таласемија минор е состојба при која се формираат мал број глобини, но се формираат тетрамери. Само еден од алелите носи мутација – хетерозигот.
Таласемиите се наследуваат автосомно рецесивно. Двата родитела мора да се носители на мутацијата (двајцата се хетерозиготи) за да при секоја бременост постои 25 % ризик за афектирано дете. Кај хетерозиготни родители пожелно е генетско советување при планирање на семејство.
Симптоми
- Анемија;
- Намален раст на индивидуата;
- Бледа кожа;
- Смалување на интервалите при дишење (забрзано дишење).
Откривање
- Намалени и еритроцити со абнормална форма при микроскопски прглед на крвта;
- Намален број на еритроцити;
- Појава на абнормални хемоглобински фракции при хемоглобинска електрофореза или различен сооднос на хуманите хемоглобини при анализа со HPLC што отстапува од нормалниот сооднос;
- Молекуларна анализа на мутации во гените кои ги кодираат хемоглобинските субединици.
Третман
Кај лицата со таласемија мајор третманот е составен од регуларни трансфузии со цел да им се продолжи животот. Хетерозиготните пациенти имаат само блага форма на анемија која може да не биде воопшто детектирана.
