Цистичната фиброза (ЦФ или муковисцидоза) спаѓа во групата ретки наследни болести, кои се наследуваат автозомно рецесивно (потребно е да постојат две копии од генот за болеста да се покаже) и кај неа постои дефицит на одредени супстанци кои учествуваат во производството на секрет кој го излачуваат клетките на слузокожата. Така доаѓа до пореметување на функциите на бројни органи, затоа што овие секрети се со одредена густина, а кај цистичната фиброза стануваат густи и лепливи. Всушност и основната карактеристика на болеста е создавањето на густ секрет во сите делови на телото каде постојат жлезди со надворешно лачење, особено изразено во белите дробови, панкреасот, органите за варење, жолчните патишта, репродуктивните канали и потните жлезди. Најчесто се погодени белите дробови и панкреасот, а со запушување на каналите на жлездите со овој густ секрет доаѓа до бројни воспалителни процеси во нив.
Причина за создавањето цистична фиброза е недостатокот на протеин кој се наоѓа на површината на клетките (трансмембранозен регулатор на цистичната фиброза) и заради недостатокот на овој протеин, секретот што го излачуваат клетките станува вискозен (погуст) и полесно ги запушува излезните канали на жлездите на одредени органи.
Цистичната фиброза е најчесто генетско заболување меѓу белата популација и најчесто од неа боледуваат луѓето кои живеат во земјите на северна Европа (просечно 1 дете на 3000 новороденчиња). Во минатото повеќето луѓе со цистична фиброза умирале до раната адолесценција, но денес стапката на преживување е значително подолга, благодарение на подобрените методи на лекување.
Симптоми и знаци на цистична фиброза
Знаците и симптомите варираат од дете до дете, во зависност од тежината на болеста. Дури и кај исто дете симптомите може да се влошуваат или да се подобруваат како што поминува времето. Кај некои деца, почнуваат многу рано, уште додека се новороденчиња, кај други значително подоцна. Еден од првите знаци се однесува на првата столица на детето која може да предизвика опструкција на цревата (илеус) заради големата густина. Исто така, родителите може да забележат дека кожата на детето е со солен вкус, заради поголемото количество сол во потта.
Цистичната фиброза е една од водечките причини за бронхиектазија на белите дробови, состојба во која заради запушување на каналите во дишните патишта доаѓа до нивно ширење и таложење на секрет во нив. Како резултат на ова може да се јави отежнато дишење (диспнеа) и кашлица. Поголемото количество слуз во белите дробови и синусите пружа одлична подлога за раст на бактериите. Затоа кај пациентите кои боледуваат од цистична фиброза, постојат чести воспаленија на белите дрбови, синусите, средното уво.
Заради оштетувањата кои настануваат поради честите воспаленија во носот може да дојде до создавање на носни полипи кои прават проблем со дишењето. Потоа заради нарушената функција на панкреасот во смисла на помало лачење на дигестивни ензими, лоша е ресорпцијата на хранливите материи. Без овие ензими телото не може да ги апсорбира протеините, мастите или витамините А, Д, Е и К. Столиците можат да станат масни, потешко се контролираат и се со многу интензивен мирис. Цистичната фиброза го зголемува ризикот од развој на дијабетес, затоа што е пореметена функцијата на панкреасот и неговиот ендокрин дел. Блокираните жолчни канали со големо количество секрет можат да се запалат и да предизвикаат цироза на црниот дроб после одредено време. Честата кашлица или запек може да предизвикаат пролапс на ректумот т.е. внатрешните слоеви на завршниот канал од дигестивниот тракт да излезат надвор.
ДИЈАГНОЗА
Мошне важен е клиничкиот преглед и анамнезата. Постои таканаречен потен тест за време на кој се одредува нивото на хлоридите во потта. Постои и генестка анализа која повеќе се користи со цел скрининг, особено ако постои ризик од наследување на болеста и може да се спроведе со анализа на амнионската течност.
ЛЕКУВАЊЕ
Навремената дијагноза и вклучувањето соодветна терапија е од суштинско значење. Треба да се напомене дека лек не постои, а лекувањето е доживотно. Во терапијата се користат антибиотици (за лекување и спречување инфекции), лекови за разредување на слузта, бронходилататори. Мошне е важна и физикалната медицина во смисла на вежби за дренажа на белите дробови кои може да ги изведува друга личност, но постојат и апарати кои го прават тоа, на пример, елеци кои вибрираат и уред кој имитира тапкање со рака. Редовните контроли се од суштинско значење за следење на состојбата. За жал, хируршките интервенции се неопходни кај пациентите кои боледуваат од цистична фиброза (често се прават ресекции на цревата, се креираат стоми, но се спроведуваат и трансплантации на белите дробови).
