Тоа е ретката болест за која никогаш не сте слушнале, а која предизвикува најголема вознемиреност. Истражувачите од САД фрлаат повеќе светлина на синдромот VEXAS, мистериозна, новооткриена медицинска состојба за која се сомнева дека влијае на повеќе од 15.000 Американци.
VEXAS првпат беше идентификуван пред само две години, кога се веруваше дека е ретка воспалителна болест.
Во времето кога состојбата беше откриена и именувана во труд објавен во 2020 година во New England Journal of Medicine (NEJM) од страна на тим научници од Националниот институт за здравство на САД, беше откриено дека само 25 мажи – и ниедна жена – се засегнати.
Истата година, СОВИД-19 се ширеше низ светот, земајќи илјадници – а подоцна и милиони – жртви. Не е изненадување што VEXAS, со своето многу ограничено влијание врз населението, не беше во многу наслови во тоа време.
Но, сега, новиот труд објавен од мрежата JAMA минатата недела го врати VEXAS на вниманието на медицинскиот свет откако беше откриено дека болеста е многу почеста отколку што истражувачите првично мислеа, а влијае на околу 1 од 4.000 мажи на возраст над 50.
Што е VEXAS?
Љубопитното име на болеста – VEXAS – е акроним заснован на комплексен сет на геномски фактори засегнати од синдромот: вакуоли, ензим Е1, X-поврзан, автоинфламаторен и соматски.
25-те мажи за кои беше откриено дека се погодени од оваа состојба во 2020 година, сите покажаа мутација на генот наречен UBA1, кој се смета дека е потеклото на болеста.
Тие, исто така, споделуваа ист опсег на симптоми, вклучувајќи треска, низок број на крвни клетки и воспаление.
Други симптоми на VEXAS се болни осип на кожата; оток и болка на ушите, носот и зглобовите; кашлица и отежнато дишење; екстремен замор, анемија и згрутчување на крвта.
Синдромот има тенденција да влијае на постарите луѓе и е многу почест кај мажите отколку кај жените, иако може да ги зафати и двете.
Според истражувачите кои го проучуваат синдромот, болеста е „прогресивна и тешка“. Всушност, таа може да биде смртоносна. Просечното време на преживување за пациентите кои се заразуваат со оваа болест е 10 години, според истражувачите.
Бидејќи ова се симптоми кои можат да бидат заеднички за многу други состојби, на луѓето можеби со години им се дијагностицирани други болести, стравуваат научниците.
Поаѓајќи од оваа претпоставка, новата студија – спроведена од многу од научниците кои први го идентификувале синдромот – ги анализирала електронските здравствени досиеја на повеќе од 160.000 луѓе во Пенсилванија и открила дека генетската мутација поврзана со VEXAS се појавила кај 1 од 4.000 постари мажи. .
Состојбата била присутна кај 1 од 26.000 жени на возраст над 50 години.
Што можеме да направиме во врска со тоа?
Новата студија може да помогне да се откријат случаи на VEXAS кои веројатно би биле погрешно дијагностицирани порано. Синдромот може да се забележи преку генетски тест на крвта на пациентите, а потоа да се третира со стероиди и други имуносупресивни лекови кои можат да ги намалат неговите симптоми.
„Колку повеќе пациенти ќе бидат дијагностицирани, толку повеќе ќе научиме за болеста“, изјави клиничкиот генетичар и коавтор на студијата Дејвид Бек за Science News. „Ова е само еден чекор во процесот на пронаоѓање поефективни терапии“.
Бек додаде дека американските лекари треба да внимаваат на VEXAS, предупредувајќи дека синдромот е „непрепознатлив и недоволно дијагностициран. Многу лекари сè уште не се свесни за тоа“.
Иако сè уште не е достапен третман за трајно излекување на синдромот, во иднина состојбата може да биде искоренета со трансплантација на коскена срцевина или терапија за уредување на гени.
Извор:ТУКА
