Повеќето жени се свесни дека гените играат улога на ризик фактор за одредени видови на рак и дека мутацијата на генот BRCA може да биде опасна – дури и ако не ги знаеме сите научни детали.
Но постои генетска мутација за која, велат експертите, можеби не сте слушнале, а која кај жените драстично го зголемува ризикот од рак на матката, дебелото црево и рак на јајниците – синдромот на Линч.
Наследна мутација
Носителите на овие наследни мутации, велат експертите, имаат 40 до 60 проценти шанси за развој на рак на матката, 40 до 60 отсто шанси за развој на карцином на дебелото црево во одреден момент на животот и 5 до 10 отсто шанси за рак на јајници. Споредете ги овие бројки со ризикот за жена без мутација на генот: 4 проценти за карцином на дебелото црево, 3 проценти за рак на матката и 1 процент за карцином на јајниците.
Грешките во четири специфични гени се поврзани со Линчовиот синдром: MLH1, MSH2, MSH6 и PMS2. „Овие гени учествуваат во поправка на оштетувањето на ДНК“, изјавила докторката Шенон Вестин. Кога поправката на клетката не се одвива нормално, штетата, вели Вестин, може да доведе до рак.
Ако овој синдром е идентификуван во вашето семејно стебло, докторите препорачуваат задолжително семејно тестирање на мутација
Кога бил за првпат откриен, Линч – синдромот во почетокот бил наречен наследен неполипозен колоректален карцином. Се сметало дека главно предизвикува рак на дебелото црево, бидејќи најчесто бил испитуван кај мажите.
Мажите со Линчов синдром имаат 60 до 80 отсто шанси за развој на рак на дебелото црево.
Но кога научниците почнале да ги истражуваат жените, брзо откриле „астрономски стапки“ на ракот на дебелото црево и матката, и пониски, но сепак, зголемени стапки на рак на јајниците и некои други ретки карциноми. Тие карциноми, велат стручњаците, можат да се спречат. Додават дека е важно да се идентификуваат луѓето кои се во опасност и да се направи превентивна хирургија за да не се разболат.
Кои се симптомите
И покрај напредокот во генетското тестирање, повеќето луѓе со дијагноза доаѓаат во лекарската ординација кога веќе имаат рак. Нема да се чувствувате никако поинаку ако имате синдром на Линч. Наместо тоа „симптом“ на генетската состојба би можел да биде самиот рак.
Во идеален случај, носителите на овој синдром треба да бидат идентификувани пред да се разболат. За да се пронајдат, докторите препорачуваат проучување на семејната историја. Можни знаци за Линч би можеле да бидат семејна историја на рак на дебелото црево, ендометријален карцином или рак на јајниците, особено кај младите возрасни групи
„Некогаш го имавме правилото 3-2-1. Ако имате три члена на семејството со рак на дебелото црево или ендометријален карцином, од кои двајца се во роднинска врска, а еден е помлад од 50 години, би требало да направите тестирање“, велат стручњаците. Синдромот на Линч е „автосомна доминантна“ особина, што значи дека е доволен само еден абнормален ген за да се добие. Ако еден од вашите родители го има, шансите се 50 проценти да го имате и вие. Сепак, експертите се уште не знаат зошто некои луѓе со овој синдром развиваат рак, а други не.
Лекување
Тестовите на крв може да се користат за потврдување на дијагнозата. Оние кои немаат рак, но можат да бидат носители, исто така, може да подлежат на тестирање. Ако некој со Линч синдром веќе има дијагноза на рак, се разбира, мора да се подложи на лекување. Но, ако носителот на Линч нема рак, докторите препорачуваат превентивни прегледи. Мерките на превенција, освен редовни лекарски прегледи, подразбираат и промени во начинот на исхрана.
Ако мислите дека би можеле да го имате овој синдром, кој се базира на семејната историја на рак на јајниците или дебелото црево, важно е да разговарате со доктор за ризикот. Нема место за паника. Присутната мутација на генот е она што ве става во ризична група, но тоа не значи дека ќе се разболите.
