Ретките болести претставуваат група на заболувања кои се јавуваат кај мал број на луѓе во споредба со општата популација. Според дефиницијата на Европската Унија, ретка болест е онаа која погодува помалку од 1 на 2.000 луѓе. Иако секоја ретка болест индивидуално погодува мал број лица, вкупно постојат над 6.000 ретки болести, што значи дека милиони луѓе ширум светот живеат со некое од овие заболувања.
Причини и карактеристики на ретките болести
Повеќето ретки болести се генетски и се предизвикани од мутации во ДНК, кои можат да бидат наследни или да се појават спонтано. Други можат да бидат резултат на инфекции, автоимуни нарушувања или еколошки фактори. Некои од главните карактеристики на ретките болести вклучуваат:
- Тешка дијагноза поради недоволно познавање и истражување.
- Често се хронични и прогресивни.
- Во многу случаи, немаат ефикасен третман или лек.
- Големо влијание врз квалитетот на животот на пациентите и нивните семејства.
Примери на ретки болести
Некои познати ретки болести вклучуваат:
- Амитрофична латерална склероза (ALS) – невродегенеративно заболување што ги погодува нервните клетки во мозокот и `рбетниот мозок.
- Гошеова болест – метаболичко нарушување кое предизвикува натрупување на масти во одредени органи.
- Цистична фиброза – генетско заболување што влијае на белите дробови и дигестивниот систем.
- Хантингтова болест – наследно невродегенеративно заболување кое предизвикува когнитивни и моторни проблеми.
- Фибродисплазија осификанс прогресива (FOP) – екстремно ретко нарушување каде меките ткива се претвораат во коски.
Предизвици и потреби на пациентите со ретки болести
Лицата кои живеат со ретки болести често се соочуваат со повеќе предизвици:
- Доцна дијагноза: Недостаток на медицински знаења може да доведе до години на погрешни или задоцнети дијагнози.
- Ограничен пристап до третман: Поради малата побарувачка, фармацевтските компании ретко инвестираат во развој на лекови.
- Високи трошоци: Третманите што постојат често се многу скапи.
- Општествена поддршка: Потребни се специјализирани здравствени услуги, поддршка за семејствата и подобра свест во општеството.
Иако ретките болести индивидуално погодуваат мал број на луѓе, тие колективно претставуваат значаен медицински и социјален проблем. Подигнувањето на свеста, подобрувањето на дијагностиката и зголемувањето на истражувањата за ретките болести се клучни за подобрување на животот на пациентите. Со заеднички напори, можеме да им помогнеме на овие лица да добијат подобра грижа и поддршка.
Спрема проценките има околу 8000 ретки болести. Спрема проценките на Европската Комисија, со која се служи и Македонија 6-8% од популацијата има некоја ретка болест. Во Македонија тоа би значело дека околу 120 000 луѓе се засегнати од некоја ретка болест.
Најважни карактеристикина ретките болести:
- 80% од ретките болести се од генетско потекло, останатите се последица на инфекција, алергија, фактори од животната средина или се дегенеративни и пролиферативни.
- Кај 50% од лицата со ретки болести, првите симптоми се јавуваат веднаш по раѓањето или во раното детство
- 30% од децата со ретки болести живеат помалку од 5 годинни
- За повеќе од 95% од ретките болести не постои никаква регистрирана терапија
- Најчеста последица од ретките болести е траен инвалидитет (менатлен или физички или и двете)
И покрај меѓусебната различност, лицата со ретки болести и нивните семејства се соочуваат со исти или слични потешкотии кои потекнуваат токму од реткоста на самата болест:
- Недостапна дијагноза или повеќегодишна потрага по дијагноза
- Недостаток на информации во однос на самата болест, на тоа каде да се обратат за помош, вклучувајќи и недостаток на квалификувани експерти за самата болест.
- Непостоење на научни истражувања, непостоење на лекови и соодветни медицински помагала
- Висока цена на постоечките лекови и лекувањето доведува до осиромашување на семејството и намалување на достапноста на лекувањето
- Социјални последици: стигматизација, изолација, дискриминација, намалување на професионалните можности
- Недостаток на квалитетна здравствена заштита: исклученост од здравствен систем, дури и кога поставена вистинска дијагноза
- Нееднаквост:соочување со административни пречки во обидите за остварување на право на лекување или остварување на права од социјална заштита
