Симптомите на леукемија и сродните пореметувања на коскената срж се типични и за многу други болести. Некои видови на леукемија не предизвикуваат никакви симптоми додека болеста не е во поодминат стадиум, а понекогаш дури ни тогаш.
Меѓутоа, тоа не значи дека дури и многу раната дијагноза ќе спречи ширење на болеста, бидејќи леукемијата е многу раширена во коскената срж од самиот свој почеток.
Дијагнозата за леукемија се поставува со помош на два теста – анализа на крвта и пункција на коскената срж. Кога ќе се земе примерок од крвта и се анализира под микроскоп се бројат белите крвни зрнца и крвни плочки во примерокот. Сомнежот се јавува ако бројот на крвни клетки е надвор од нормалните вредности. Можно е да се забележи: низок број на црвени крвни зрнца, низок на зрели бели крвни зрнца или почесто висок број на бели крвни зрнца од кои повеќето се незрели или прерано испуштени. Тогаш се прави пункција на коскената срж.
При биопсијата на коскената срж лекарот со игла зема примерок од коскената срж директно од коскената шуплина, главно од градната коска. Примерокот се анализира користејќи широка низа на тестови, од микроскопски, хромозомски и генски анализи, до специјални испитувања на културата на коскената срж на основ на кој се поставува дијагнозата. Понекогаш заради поставување сигурна и точна дијагноза, потребно е да се направи ваков тип на биопсија.
Биопсијата претставува земање примерок од самата коска заради микроскопска анализа.
Оштетување на телесните ткива
Спротивно на општото мислење, клетките на леукемијата често не се развиваат побрзо од нормалните клетки. Всушност, експериментите во истражувачките лаборатории наведуваат на тоа дека некои клетки на леукемијата всушност се развиваат побавно од нормалните клетки. Незрелите клетки на леукемијата се насобираат во крвните садови, не изуммираат како нормалните клетки и нивниот број е се поголем и поголем. Многу големиот број на клетки во крвта 9еритроцити и тромбоциди) може да доведе до блокирање на крвните садови и до оштетување на телесните ткива. Крвта станува многу густа илеплива што то отежнува нормалниот проток. Тој проблем е еден од последиците на леукемијата кој со третман се обидува да се надмине.
