Спиналната мускулна атрофија (СМА) е генетска, наследна невромускулна ретка болест која предизвикува слабост на мускулите и прогресивно губење на движењето. Болеста е предизвикана од дегенерација на нервните клетки (моторни неврони) кои го поврзуваат ‘рбетниот мозок со мускулите на телото. Бидејќи врската помеѓу нервите и мускулите пропаѓа, мускулите што се користат за активности како што се лазење, одење, седење, движење на главата, па дури и голтање, стануваат постепено слаби и се намалуваат, односно атрофираат. Тоа може да доведе до тешки компликации, како потреба од респираторна, ортопедска помош и поддршка при хранење и одење, а сето може значително да влијае врз квалитетот на живот како на пациентите, така и на негувателите.
Со оглед на фактот дека за оваа болест се знае многу малку, здружението “СТОП СМА“ во текот на изминатиот месец организираше три онлајн средби на специјалисти и пациенти – „Нови хоризонти“ , со цел да се подигне свеста за спиналната мускулна атрофија, но и директно да се добијат одговори од пациените до лекарите. Притоа, претседателката на УО на оперативниот тим на здружението, Деница Велковска, ја презентираше и веб-страната на “СТОП СМА“. На прашањата на пациентите одговараа доц. д-р Наташа Најдановска-Алулоска, директорка на Детската клиника во Скопје и тоа за “Неонаталниот скриниг за СМА“, како и д-р Марко Пановски за “Неинвазивна вентилација кај СМА“.
„Поставувањето на дијагнозата за СМА зависи од тоа кога ќе се препознаат првите симптоми и ќе се упати пациентот од матичниот лекар на невролог на терциерно ниво за да се заврши дијагностиката на оваа болест. Потешките форми на СМА даваат порани знаци и порано биваат препознаени, за разлика од другите типови на пациенти со СМА, така што не би можела да кажам точно определено време во кое досега се поставуваше дијагнозата. Затоа е многу важно да се работи на полето на едукација на матичните лекари, но и на ортопедите и на физиотерапевтите за рано препознавање на првите симптоми на СМА“, објасни доц. д-р Најдановска-Алулоска.
Според неа, неонаталниот скрининг претставува популациона програма за општествена грижа за секое новороденче. Целта на овие скрининг програми е намалување на морталитетот и морбидитетот предизвикан од различни генетски и метаболни болести. Целта на воведување на неонаталните скрининг програми е овие болести да се детектираат во раниот неонатален период и да се започне со нивното лекување во овој период пред да биде манифестна комплетната клиничка слика, да се забави прогресијата на болеста и да се намалат компликациите од истата.
Спинална мускулна атрофија (СМА) е ретка, прогресивна, невромускулна болест која доведува до неподвижност и резултира со краток животен век кај многу деца со оваа дијагноза. Инциденцата на СМА е приближно 1 на 8000 луѓе, во зависност од земјата.
Освен тоа што е ретка болест, ако е оставена без терапија, СМА е водечка генетска причина за смрт кај новороденчиња и мали деца. СМА вклучува губење на нервните клетки наречени моторни неврони кои ги контролираат мускулите. Откако ќе се изгубат, моторните неврони не можат да се регенерираат. 50-60% од децата родени со СМА никогаш не можат да седат самостојно и без лекување, не живеат над двегодишна возраст.
Здружението „СТОП СМА“ е целосно засновано врз волонтерска работа на луѓе кои се тесно поврзани со СМА, кои работат според нивните знаења и вештини и дејствуваат според своето слободно време, во корист на сите оние кои се засегнати од оваа тешка болест. Претседател на УО е Деница Велковска, мајка на две момчиња, од кои постарото е со СМА тип 2. Таа е еден од основачите и претседател на Здружението „СТОП СМА“ и трениран пациентски експерт. Деница е делегиран претставник од страна на SMA Europe да ги застапува интересите на европските СМА пациенти во работните телата на Европската агенција за лекови- ЕМА. Исто така таа е EURORDIS Summer school alumni.
Отворање нов хоризонт за деца родени со СМА – Организацијата SMA Europe го најави започнувањето на новата Европска алијанса за неонатален скрининг (NBS) за спинална мускулна атрофија (СМА). Главните цели на Алијансата се преку НБС да се намали времето потребното за дијагностицирање на децата родени со спинална мускулна атрофија и да им помогне на групите за застапување на пациенти во нивните напори да ја забрзаат идентификацијата на таквите деца, со оглед на тоа што раната дијагностика и третман на СМА доведува до подобри исходи.
Алијансата бара до 2025 г. во програмите за неонатален скрининг во Европа да се вклучат и тестовите за спинална мускулна атрофија за сите новородени деца.
Со цел да се залага за неонатален скрининг за СМА во Европа, SMA Europe ја основа Алијансата за да ги соедини сите засегнати страни кои ја делат оваа визија и се подготвени да работат заедно за реализација на истата. Основачките членови на оваа Алијанса вклучуваат 19 национални организации за пациенти со СМА кои се дел од SMA Europe и други партнери.
На веб-страната на Здружението „СТОП СМА“ (www.stopsma.mk) може да се најдат многу информации, новости, активности, терапии, корисни линкови и други поединости поврзани со СМА.
