Теј-Саксовата болест е ретко генетско нарушување кое се пренесува од родители на дете. Тоа е предизвикано од отсуството на ензим кој помага во разградувањето на масните материи. Овие масни материи, наречени ганглиозиди, се собираат до токсични нивоа во мозокот и ‘рбетниот мозок и влијаат на функцијата на нервните клетки.
Во најчестата и тешка форма на болеста Теј-Сакс, знаците и симптомите почнуваат да се појавуваат на возраст од околу 3 до 6 месеци. Како што болеста напредува, развојот се забавува и мускулите почнуваат да слабеат. Со текот на времето, ова доведува до напади, губење на видот и слухот, парализа и други големи проблеми. Децата со оваа форма на Тај-Саксова болест обично живеат само неколку години.
Поретко, некои деца имаат јувенилна форма на Теј-Саксова болест и може да живеат до тинејџерските години. Ретко, некои возрасни имаат доцен почеток на болеста Теј-Сакс, која често е помалку тешка од формите што започнуваат во детството.
Ако имате семејна историја на болеста Теј-Сакс или ако сте член на група со висок ризик и планирате да имате деца, давателите на здравствени услуги силно препорачуваат генетско тестирање и генетско советување.
Постојат три форми на Tay-Sachs-ова болест: инфантилна, јувенилна и доцна/возрасна болест.
Инфантилна форма
Во најчестата и тешка форма, наречена инфантилна форма, новороденчето обично почнува да покажува знаци и симптоми на возраст од околу 3 до 6 месеци. Опстанокот е обично само неколку години. Знаците и симптомите може да вклучуваат:
Претеран одговор на шокирање кога бебето слуша гласни звуци
„Црешо-црвени“ дамки во очите
Губење на моторните вештини, вклучувајќи превртување, ползење и седење
Мускулна слабост, прогресија до парализа
Проблеми со движењето
Напади
Губење на видот и слепило
Губење на слухот и глувост
Проблеми со голтање
Губење на менталните функции и недостаток на одговор на околината
Раст на големината на главата (прогресивна макроцефалија)
Малолетничка форма
Малолетничката форма на болеста Теј-Сакс е поретка. Знаците и симптомите се разликуваат по сериозност и започнуваат во детството. Опстанокот е типично во тинејџерските години. Знаците и симптомите може да вклучуваат:
Проблеми со однесувањето
Постепено губење на вештини и контрола на движењето
Чести респираторни инфекции
Бавно губење на видот и говорот
Намалување на менталната функција и реакција
Напади
Последна форма на почеток/возрасна
Ова е ретка и помалку тешка форма со знаци и симптоми кои започнуваат во доцното детство до зрелоста. Тежината на симптомите варира многу, и оваа форма не секогаш влијае на очекуваниот животен век. Знаците и симптомите напредуваат бавно и може да вклучуваат:
Мускулна слабост
Несмасност и губење на координацијата
Тремор и мускулни грчеви
Губење на способноста за одење
Проблеми со зборување и голтање
Психијатриски нарушувања
Понекогаш губење на менталната функција
Кога да одите на лекар
Ако вие или вашето дете имате некој од знаците или симптомите што може да укажуваат на болеста на Теј-Сакс, или ако имате загриженост за развојот на вашето дете, закажете состанок со вашиот давател на здравствена заштита.
Причини
Теј-Саксовата болест е генетско нарушување кое се пренесува од родителите на нивните деца. Тоа се случува кога детето ќе наследи маана (мутација) во генот HEXA од двајцата родители.
Генетската промена што ја предизвикува болеста Теј-Сакс резултира со недостаток на ензимот бета-хексосаминидаза А. Овој ензим е потребен за разградување на масната супстанција GM2 ганглиозид. Натрупувањето на масни материи ги оштетува нервните клетки во мозокот и ‘рбетниот мозок. Тежината и возраста на почетокот на болеста се поврзани со тоа колку ензим сè уште се произведува.
Фактори на ризик
Бидејќи промената на генот што ја предизвикува болеста Теј-Сакс почесто се наоѓа кај одредени популации, факторите на ризик за болеста Теј-Сакс вклучуваат предци од:
Еврејски заедници од Источна и Централна Европа (Евреи Ашкенази)
Одредени француски канадски заедници во Квебек
Заедницата Кајун во Луизијана
Заедницата на Амиши од Стариот ред во Пенсилванија
Тест на крвта може да се користи за да се идентификуваат носители на промената на генот HEXA што предизвикува Теј-Саксова болест. По тестирањето се препорачува генетско советување.
Дијагноза
За да потврдите дека вашето дете има болест Теј-Сакс, вашиот давател на здравствена заштита ќе ве праша за симптомите и сите семејни наследни нарушувања, а исто така ќе направи физички преглед. Вашето дете можеби ќе треба да посети невролог и офталмолог за преглед на нервниот систем и очите.
Вашиот давател на здравствена заштита може да ги нарача следните тестови:
Дијагностички тест на крвта. Крвниот тест ги проверува нивоата на ензимот хексосаминидаза А во крвта. Нивоата се ниски или отсутни кај Tay-Sachs-овата болест.
Генетско тестирање. Овој тест може да го испита генот HEXA за да идентификува дали има промени кои укажуваат на болеста на Теј-Сакс.
Очен преглед. За време на очен преглед, давателот на здравствена заштита може да види црешаво-црвена дамка во задниот дел на очите, што е знак на болеста.
Пренаталното тестирање за болеста Теј-Сакс може да се направи за време на бременоста со отстранување на мал дел од плацентата (земање мостри од хорионски ресички) или со отстранување на мал примерок од плодовата вода околу бебето (амниоцентеза).
Третман
Не постои лек за болеста Теј-Сакс, а во моментов не е докажано ниту еден третман кој ја забавува прогресијата на болеста. Некои третмани можат да помогнат во управувањето со симптомите и спречувањето на компликации. Целта на третманот е поддршка и удобност.
Поддржувачките третмани вклучуваат:
Лекови. Достапни се голем број лекови на рецепт за намалување на симптомите и спречување на компликации: на пример, лекови против напади или антибиотици за инфекција.
Респираторна нега. Акумулираната слуз во белите дробови е честа појава и резултира со висок ризик од инфекции на белите дробови кои предизвикуваат проблеми со дишењето. Физиотерапијата на градниот кош (CPT), вежбањето и другите техники можат да помогнат во отстранувањето на слузта од белите дробови. Лековите за намалување на производството на плунка и техниките за позиционирање се исто така опции за намалување на ризикот од акумулација на слуз и спречување на аспирациона пневмонија.
Исхрана и хидратација. Вашето дете може да има проблеми со голтањето или да развие респираторни проблеми со вдишување храна или течност во белите дробови додека јаде. За да ги спречите тие проблеми, вашиот лекар може да препорача помошен уред за хранење, како што е цевка за хранење. Цевката за хранење може да се вметне преку носот на вашето дете и во стомакот, или хирург може хируршки да вметне цевка за хранење директно во стомакот (гастростомска цевка).
Физикална терапија. Како што болеста напредува, вашето дете може да има корист од физикална терапија за да помогне да се одржат зглобовите флексибилни и да се одржи колку што е можно поголема способност за движење (опсег на движење). Физичката терапија може да го одложи вкочанетоста на зглобовите и да го намали или одложи губењето на функцијата и болката што може да настане од погодените мускули.
Работна терапија. Овие терапевти можат да препорачаат активности и уреди за поддршка за да помогнат во секојдневното функционирање.
Говорна и јазична терапија. Говорните и јазичните терапевти можат да помогнат при проблеми со голтањето.
Потенцијални идни третмани
Истражувањето за третмани како генска терапија, трансплантација на матични клетки или ензимска заместителна терапија на крајот може да доведе до лек или третман за забавување на прогресијата на болеста Теј-Сакс.
