Триплоидијата е ретка генетска состојба која предизвикува фетусот во развој да има 69 вкупни хромозоми во своите клетки наместо вкупно 46. Повеќето бремености завршуваат со спонтан абортус поради компликации од состојбата. Триплоидијата се случува случајно и не е резултат на возраста на родителот.
Што е триплоидија?
Триплоидијата е ретка состојба кога клетката има 69 вкупни хромозоми наместо 46. Оваа генетска абнормалност влијае на фетусот и е опасна по живот. Состојбата предизвикува неколку вродени абнормалности на растот и обично доведува до спонтан абортус или рана смрт на доенче.
Колку хромозоми имаат луѓето?
За време на зачнувањето кога јајце клетката и спермата се спојуваат, секој од вашите биолошки родители ви дава 23 хромозоми, што е еднакво на еден сет. Секој сет содржи 22 нумерирани хромозоми (автозоми) и еден полов хромозом (X или Y). Вашите биолошки хромозоми се парат до еднакви 46 вкупни хромозоми.
Секој број на хромозоми над или под 46 е хромозомска абнормалност што предизвикува хромозомска состојба.
Колку е честа триплоидијата?
Триплоидијата е ретка и влијае на 1% до 3% од сите бремености во Соединетите Држави, што претставува околу 30.000 до 200.000 бремености. Над 66% од сите случаи на триплоидија влијае на машките фетуси.
Симптоми и причини
Кои се симптомите на триплоидија?
Фетус дијагностициран со триплоидија ќе доживее симптоми кои влијаат на нивниот развој во матката и може да вклучуваат:
Вродени срцеви состојби.
Абнормален развој на мозокот што предизвикува напади, доцнење во развојот.
Цистична бубрежна болест.
Абнормалности на раст на цревата, ‘рбетниот мозок, црниот дроб и жолчното кесе.
Споени прсти и прсти.
Низок раст.
Карактеристики на лицето како широки очи, расцеп на усна или непце, ниско поставени уши и низок назален мост.
Интелектуална попреченост.
Напади.
Симптомите на триплоидија, исто така, влијаат на бремениот родител и предизвикуваат симптоми на прееклампсија, кои може да вклучуваат:
Плацентата е полна со цисти.
Висок крвен притисок.
Оток (едем).
Вишок албумин (протеин) во урината (албуминурија).
Што предизвикува триплоидија?
Дополнителен сет на хромозоми во клетките на вашиот фетус во развој предизвикува триплоидија. Нормално, вашите клетки имаат вкупно 46 хромозоми. Доенчињата со триплоидија имаат вкупно 69 хромозоми. Дополнителниот сет на хромозоми се случува кога:
Јајце клетка е оплодена со две сперматозоиди.
Јајце клетка е оплодена од сперма која има дополнителен сет на хромозоми.
Спермата оплодува јајце клетка со дополнителен сет на хромозоми.
Оваа состојба не е резултат на нешто што биолошките родители го правеле пред или за време на бременоста. Триплоидијата обично се случува спорадично или случајно и нема никаква поврзаност со семејната историја или возраста на родителот.
Дијагноза и тестови
Како се дијагностицира триплоидијата?
Типично, вашиот давател на услуги ќе дијагностицира триплоидија кај фетусот во развој на почетокот на бременоста. Тие ќе бараат симптоми на состојбата кои влијаат и на бремениот родител и на фетусот во развој, како висок крвен притисок кај родителот или абнормалности на растот кај фетусот во развој. Тестовите за потврдување на дијагнозата вклучуваат:
Ултразвук: Ултразвукот е тест за снимање што му овозможува на вашиот лекар да го погледне фетусот во вашата матка. Ултразвукот му помага на вашиот лекар да бара вродени абнормалности во растот и симптоми на состојбата.
Амниоцентеза: Вашиот давател на услуги ќе отстрани мал примерок од вашата плодова вода за да ја испита за хромозомски абнормалности.
Земање примероци од хорионски ресички: Вашиот провајдер ќе отстрани мал примерок од вашата плацента со игла за да ја испита за хромозомски абнормалности.
Многу бремености завршуваат рано поради спонтан абортус. Спонтаниот абортус може да доведе до дијагноза на триплоидија пред да се појават тестови за снимање и земање примероци на бременост.
Ако вашето бебе се роди, вашиот давател на услуги може да дијагностицира триплоидија откако ќе изврши генетски тест, што е тест што користи мал примерок од крвта на вашето бебе за да открие промени во нивните хромозоми.
Како се лекува триплоидијата?
Повеќето случаи на триплоидија завршуваат со спонтан абортус или рана загуба на новороденче. Третманот е поддршка за родителите и старателите, како што е разговорот со професионалец за ментално здравје или советник за да им помогне да тагуваат или да се справат со неочекувана загуба.
Ако вашето бебе се роди, третманот се фокусира на намалување на опасни по живот симптоми на вашето бебе. Ова може да вклучува операции или лекови за корекција на вродени абнормалности на растот или помошна грижа за да им се помогне да живеат удобно.
Превенција
Како можам да спречам триплоидија?
Не можете да спречите триплоидија бидејќи состојбата е резултат на случајни, неочекувани промени на ДНК на вашиот фетус во развој. Не можете да планирате триплоидна бременост. Работите што ги правите пред или за време на бременоста или колку години имате не се фактори за тоа на кого влијае оваа состојба.
Изглед / Прогноза
Што можам да очекувам ако имам триплоидија?
Повеќето триплоидни бремености завршуваат со спонтан абортус, па затоа е важно да се подготвите себе си и вашето семејство за потенцијалната загуба на фетусот. Ова може да биде исклучително тешко и болно. Некои луѓе наоѓаат поддршка преку советување за жалост или разговор со специјалист за ментално здравје.
Бебињата кои ја преживуваат бременоста може да доживеат неколку компликации како резултат на вродени абнормалности на растот. Можеби ќе им требаат адаптивни уреди како слушни помагала, повеќе операции во текот на нивниот живот или долгорочни лекови за да се спречат или да се намалат симптомите.
Децата кои преживуваат минатото детство имаат тип на триплоидија наречена мозаицизам. Мозаицизмот е состојба кога само некои од клетките на вашето дете имаат повеќе хромозоми од очекуваното (69 хромозоми), а другите клетки го имаат очекуваниот број на хромозоми (46 хромозоми). Оваа промена на бројот на хромозоми во секоја од клетките на вашето дете го намалува бројот и сериозноста на абнормалности во растот што може да ги има. Најтешките и опасни по живот случаи на триплоидија влијаат на хромозомите во сите клетки (целосна триплоидија) на фетусот во развој.
Која е стапката на преживување на лице дијагностицирано со триплоидија?
Повеќето триплоидни бремености завршуваат рано поради спонтан абортус, бидејќи симптомите го спречуваат фетусот да се развие во вашата матка. Ако вашето бебе може да се роди, нивната шанса за преживување зависи од сериозноста на нивните симптоми. Повеќето бебиња умираат неколку дена по раѓањето. Можно е вашето бебе да преживее до зрелоста, но само неколку случаи постојат во медицинската литература. На вашето бебе ќе му треба опсежна поддршка во текот на животот за да ги намали симптомите опасни по живот.
Живеење со
Кога треба да го видам мојот давател на здравствена заштита?
Посетете го вашиот давател на здравствена заштита или одете во собата за итни случаи ако почувствувате симптоми на спонтан абортус. Овие симптоми може да вклучуваат:
Лесно до тешко крварење.
Грчеви.
Стомачна болка.
Болки во долниот дел на грбот.
Кои прашања треба да му ги поставам на мојот лекар?
Може ли да имам уште едно дете ако имам спонтан абортус?
Дали постојат ризици за тестовите за дијагностицирање на триплоидија?
Како да се грижам за себе за да спречам спонтан абортус?
Дали треба да разговарам со професионалец за ментално здравје за да ми помогне да се справам со мојата тага?
Дополнителни заеднички прашања
Која е разликата помеѓу трисомија и триплоидија?
Трисомијата и триплоидијата се и генетски состојби кои влијаат на тоа колку хромозоми имате. Трисомијата е состојба кога имате дополнителна копија од еден хромозом. Триплоидијата е состојба кога имате дополнителен сет на хромозоми. Типично имате 46 хромозоми. Лицето на кое му е дијагностицирана трисомија има 47 хромозоми. Лицето на кое му е дијагностицирана триплоидија има 69 хромозоми.
Триплоидијата е опасна по живот состојба која може да има сериозно емоционално влијание врз вас и вашето семејство. Ако дознаете дека вашиот фетус во развој има триплоидија, разберете дека ова е ретка состојба што не можете да ја спречите. Многу луѓе наоѓаат поддршка преку разговор со професионалец за ментално здравје. Терапевтот може да ви помогне вам и на вашето семејство да се справите со тагата и неочекуваната загуба.
