Синдромот тројно X, исто така наречен трисомија X или XXX, е генетско нарушување кое влијае на околу 1 од 1.000 жени. Жените вообичаено имаат два Х хромозома во сите клетки – по еден Х хромозом од секој родител. Кај тројниот Х синдром, жената има три Х хромозоми.
Многу девојки и жени со троен Х синдром не доживуваат симптоми или имаат само благи симптоми. Во други, симптомите може да бидат поочигледни – можеби вклучувајќи доцнења во развојот и пречки во учењето. Напади и проблеми со бубрезите се јавуваат кај мал број девојчиња и жени со троен Х синдром.
Третманот за троен Х синдром зависи од тоа кои симптоми, доколку ги има, се присутни и нивната сериозност.
Симптоми
Знаците и симптомите може многу да варираат кај девојчињата и жените со троен Х синдром. Многумина немаат забележителни ефекти или имаат само благи симптоми.
Да се биде повисок од просечната висина е најтипична физичка карактеристика. Повеќето жени со троен Х синдром имаат нормален сексуален развој и имаат способност да забременат. Некои девојки и жени со троен Х синдром имаат интелигенција во нормален опсег, но можеби малку пониска во споредба со браќата и сестрите. Други може да имаат интелектуална попреченост, а понекогаш може да имаат проблеми во однесувањето.
Повремено, може да се појават значајни симптоми, кои варираат кај поединци. Овие знаци и симптоми може да се појават како:
Задоцнет развој на говорни и јазични вештини, како и моторни вештини, како што се седење и одење
Попречености во учењето, како што се тешкотии со читање, разбирање или математика
Проблеми во однесувањето, како што се нарушување на дефицитот на внимание/хиперактивност (АДХД) или симптоми на нарушување на спектарот на аутизам
Психолошки проблеми, како што се анксиозност и депресија
Проблеми со фини и груби моторни вештини, меморија, расудување и обработка на информации
Понекогаш жените со троен Х синдром ги имаат овие знаци и симптоми:
Вертикални набори на кожата кои ги покриваат внатрешните агли на очите (епикантални набори)
Широко распоредени очи
Заоблени розови прсти
Рамни стапала
Градна коска со наведната форма навнатре
Слаб мускулен тонус (хипотонија)
Напади
Проблеми со бубрезите
Јајниците кои не работат правилно на млада возраст (предвремена оваријална инсуфициенција)
Кога да одите на лекар
Ако сте загрижени за какви било знаци или симптоми, закажете состанок за да разговарате со вашиот семеен давател на здравствена заштита или педијатар, кој може да помогне да се утврди причината и да предложи соодветна акција.
Причини
Иако тројниот Х синдром е генетски, тој обично не е наследен – тоа се должи на случајна генетска грешка.
Нормално, луѓето имаат 46 хромозоми во секоја клетка, организирани во 23 пара, вклучувајќи два полови хромозоми. Едниот сет на хромозоми е од мајката, а другиот сет е од таткото. Овие хромозоми содржат гени, кои носат инструкции кои одредуваат сè, од висина до боја на очите.
Парот полови хромозоми – или XX или XY – го одредува полот на детето. Мајката може да му даде на детето само Х хромозом, но таткото може да пренесе Х или Y хромозом:
Ако детето добие Х-хромозом од таткото, парот XX го прави детето генетски женско.
Ако детето добие Y хромозом од таткото, парот XY значи дека детето е генетски машко.
Женките со троен Х синдром имаат трет Х хромозом поради случајна грешка во клеточната делба.
Оваа грешка може да се случи пред зачнувањето или рано во развојот на ембрионот, што резултира со една од овие форми на троен Х синдром:
Недисјункција. Во повеќето случаи, или мајчината јајце клетка или спермата на таткото се делат неправилно, што резултира со дополнителен Х хромозом кај детето. Оваа случајна грешка се нарекува недисјункција и сите клетки во телото на детето ќе имаат дополнителен Х хромозом.
Мозаик. Повремено, дополнителниот хромозом е резултат на неправилна клеточна поделба предизвикана од случаен настан во почетокот на развојот на ембрионот. Ако е така, детето има мозаична форма на троен Х-синдром, а само некои клетки имаат дополнителен Х-хромозом. Женките со форма на мозаик може да имаат помалку очигледни симптоми.
Синдромот на тројно X се нарекува и синдром XXX, бидејќи дополнителниот X хромозом резултира со 47 хромозоми во секоја клетка наместо вообичаените 46.
Компликации
Иако некои жени може да имаат благи или никакви симптоми поврзани со троен Х синдром, други доживуваат развојни, психолошки и проблеми во однесувањето кои може да доведат до различни други проблеми, вклучувајќи:
Проблеми со работата, училиштето, социјалните и врските
Слаба самодоверба
Потреба од дополнителна поддршка или помош при учење, активности од секојдневниот живот, училиште или работа
Дијагноза
Бидејќи многу девојки и жени со троен Х синдром се здрави и не покажуваат надворешни знаци на состојбата, тие може да останат недијагностицирани цел живот или дијагнозата може да се открие додека се проверуваат други проблеми. Синдромот Triple X може да се открие и за време на пренатално тестирање за да се идентификуваат други генетски нарушувања.
За време на бременоста, примерок од мајчината крв може да се тестира за да се провери ДНК на бебето. Ако тестот покаже зголемен ризик од троен Х синдром, може да се собере примерок од течност или ткиво од внатрешноста на матката. Генетското тестирање на течноста или ткивото ќе покаже дали има дополнителен, трет, Х хромозом.
Ако постои сомневање за троен Х синдром по раѓањето врз основа на знаци и симптоми, тоа може да се потврди со генетско тестирање. Покрај генетското тестирање, генетското советување може да ви помогне да стекнете сеопфатни информации за троен Х синдром.
Третман
Хромозомската грешка што предизвикува троен Х синдром не може да се поправи, така што самиот синдром нема лек.
Третманот се заснова на симптомите и потребите. Опциите што може да бидат корисни вклучуваат:
Периодични проекции. Давателот на здравствена заштита може да препорача периодични прегледи во текот на детството и до зрелоста. Доколку дојде до доцнење во развојот, потешкотии во учењето или здравствени проблеми, може да се обезбеди брз третман.
Услуги за рана интервенција. Овие услуги може да вклучуваат говорна, работна, физичка или развојна терапија, почнувајќи од првите месеци од животот или веднаш штом ќе се идентификуваат потребите.
Едукативна помош. Ако вашето дете има попреченост во учењето, може да се обезбеди едукативна помош за учење техники и стратегии за да биде успешен во училиштето и секојдневниот живот.
Поддршка на средината и советување. Девојките и жените со троен Х синдром може да бидат повеќе склони кон анксиозност, како и проблеми во однесувањето и емоционалните проблеми. Затоа погрижете се вашето дете да има средина за поддршка. Психолошкото советување може да ви помогне да ве научиме вас и вашето семејство како да покажете љубов и охрабрување и да ги обесхрабрувате однесувањата што може негативно да влијаат на учењето и социјалното функционирање.
Помош и поддршка во секојдневното функционирање. Ако вашето дете има проблеми кои влијаат на секојдневното функционирање, оваа помош и поддршка може да вклучи помош во секојдневните активности, социјалните можности и вработувањето.
Справување и поддршка
Сосема е можно девојките и жените со троен Х синдром да водат целосен и среќен живот. Сепак, понекогаш е потребна помош и поддршка. И вие и вашето дете може да имате корист од овие стратегии:
Поврзете се со другите. Групите за поддршка обезбедуваат помош и поддршка за лицата со нарушувања на хромозомот X и Y и нивните семејства. Тие нудат информации и совети за справување, како и начини за средба и разговор со други во слични ситуации. Прашајте го давателот на здравствена заштита или терапевтот на вашето дете дали постои локална група за поддршка за луѓе со слични видови на нарушувања. Можете исто така да контактирате со AXYS – Здружението за варијации на хромозомот X и Y.
Побарајте ресурси за поддршка за попреченост. Справувањето со попреченоста во учењето е предизвик. Добијте информации за достапните услуги и извори на поддршка. Еден пример е Националниот центар за потешкотии во учењето. Прашајте го училиштето или терапевтот на вашето дете за информации за дополнителни ресурси.
Најдете начини да се ослободите од стресот. Природно е понекогаш да се чувствувате преоптоварени. Разговарајте за вашите грижи со доверлив пријател или член на семејството за да ви помогне да го ослободите стресот. Одвојте малку време за себе правејќи нешто што сакате да го правите. Побарајте помош од надворешни негуватели кои можат да ви дадат одмор од време на време.
