Është një sëmundje e rrallë për të cilën nuk keni dëgjuar kurrë, por që shkakton shumë ankth. Studiuesit amerikanë po hedhin më shumë dritë mbi sindromën VEXAS, një gjendje mjekësore misterioze, e sapo zbuluar që dyshohet se prek më shumë se 15,000 amerikanë.
VEXAS u identifikua për herë të pare para dy viteve, kur besohej se ishte një sëmundje e rrallë inflamatore.
Në kohën kur gjendja u zbulua dhe u emërua në një punim të botuar në vitin 2020 në “New England Journal of Medicine” (NEJM) nga ana e një ekipit të shkencëtarëve nga Instituti Kombëtar i Shëndetësisë në SHBA, u zbulua se ishin të prekur vetëm 25 burra – dhe asnjë grua.
Po në këtë vit, COVID-19 u përhap në mbarë botën, duke marrë mijëra – dhe më vonë miliona – viktima. Nuk është çudi që VEXAS, me ndikimin e tij shumë të kufizuar në popullatë, nuk bëri shumë bujë në atë kohë.
Por tani, një punim i ri i botuar nga “JAMA Network” javën e kaluar ka rikthyer “VEXAS” në vëmendjen e botës mjekësore pasi u zbulua se sëmundja është shumë më e zakonshme nga sa mendonin studiuesit fillimisht, duke prekur rreth 1 në 4000 burra mbi moshën 50 vjeçare.
Çfarë është VEXAS?
Emri kurioz i sëmundjes – VEXAS – është një akronim i bazuar në një grup kompleks faktorësh gjenomikë të prekur nga sindroma: vakuola, enzimë E1, të lidhura me X, autoinflamator dhe somatik.
Njëzetepesë burra tek të cilët u zbulua se ishin prekur nga gjendja në vitin 2020, treguan një mutacion në një gjen të quajtur UBA1, i cili mendohet të jetë origjina e sëmundjes.
Ata gjithashtu ndanë të njëjtën gamë simptomash, duke përfshirë ethe, qeliza të ulëta të gjakut dhe inflamacion.
Simptoma të tjera të VEXAS janë skuqjet e dhimbshme të lëkurës; ënjtje dhe dhimbje në veshë, hundë dhe nyje; kollë dhe gulçim; lodhje ekstreme, anemi dhe mpiksje gjaku.
Sindroma ka tendencë të prekë njerëzit e moshuar dhe është shumë më e zakonshme tek burrat sesa tek gratë, megjithëse mund të prekë të dy gjinitë.
Sipas studiuesve që studiojnë sindromën, sëmundja është “progresive dhe e rëndë”. Në fakt, mund të jetë vdekjeprurëse. Koha mesatare e mbijetesës për pacientët që preken nga kjo sëmundje është 10 vjet, sipas studiuesve.
Për shkak se këto janë simptoma që mund të jenë të zakonshme për shumë sëmundje të tjera, njerëzit mund të diagnostikohen edhe me sëmundje të tjera përgjatë viteve në vijim, thonë shkencëtarët.
Duke u nisur nga ky supozim, studimi i ri – i kryer nga shumë shkencëtarë që identifikuan për herë të parë sindromën – analizoi të dhënat elektronike shëndetësore të më shumë se 160,000 njerëzve në Pensilvani dhe zbuloi se mutacioni gjenetik i lidhur me VEXAS ndodhi në 1 në 4,000 burra të moshuar. .
Sëmundja ishte e pranishme tek 1 në 26,000 gra mbi moshën 50 vjeçare.
Çfarë mund të bëjmë në lidhje me këtë?
Studimi i ri mund të ndihmojë në zbulimin e rasteve të VEXAS që ka të ngjarë të ishin diagnostikuar gabimisht më herët. Sindroma mund të zbulohet përmes një testi gjenetik në gjakun e pacientëve dhe më pas të trajtohet me steroide dhe medikamente të tjera imunosupresive që mund të zvogëlojnë simptomat e tij.
“Sa më shumë pacientë të diagnostikohen, aq më shumë do të mësojmë për sëmundjen,” tha gjenetisti klinik dhe bashkautori i studimit Dejvid Bek për Science News. “Ky është vetëm një hap në procesin e gjetjes së terapive më efektive.”
Bek shtoi se mjekët amerikanë duhet të jenë të kujdesshëm ndaj VEXAS, duke paralajmëruar se sindroma është “e panjohur dhe e nën diagnostikuar. “Shumë mjekë ende nuk janë të vetëdijshëm për këtë.”
Megjithëse nuk ka ende asnjë trajtim për të kuruar sindromën, në të ardhmen gjendja mund të çrrënjoset me një transplant të palcës kockore ose terapi për modifikimin e gjeneve.
Burimi:KËTU
Përktheu dhe përshtati:S.N
