Едноставниот одговор е „да“ – но „зошто“ е многу покомплексен
Дали семето на невродиверзитетот доаѓа од семејното стебло?
Тоа е прашање што го поставуваме во една или друга форма од раните 1900-ти, кога психијатрите првпат почнаа да пишуваат за збирката на симптоми што сега ги нарекуваме нарушувања на аутистичниот спектар (АСД).
Повеќе од еден век подоцна, нашето разбирање за аутизмот се зголеми со скокови и граници. Но, нашето знаење останува нецелосно. Дефинитивно можеме да кажеме дека да, аутизмот навистина се јавува во семејства, но „како“ и „зошто“ се комплицирани, во најмала рака. Всушност, дури 1.000 различни генетски промени може да влијаат на тоа како мозочните клетки комуницираат кај луѓето со аутизам.
Разговаравме со развојниот педијатар Кери Кафман, MD, за да дознаеме повеќе.
Гени наспроти наследни особини наспроти наследни карактеристики
Пред да префрлиме на тема од овој комплекс, да се увериме дека сме на иста страница. Веројатно сте слушнале како се дискутира за генетиката, наследноста и наследноста како да се заменливи, но тоа всушност не е точно.
Гените што ги добиваме директно од нашите биолошки родители и баби и дедовци – како бојата на очите или косата – се наследени.
Наследните особини не се генетски. Тие се работи како навики, вештини или однесувања кои често ги споделуваме со нашите роднини. Тие се таму, но не се кодирани во нашата ДНК.
Кога станува збор за генетиката на АСН, ние најчесто зборуваме за наследни особини – еден ген или збирка гени кои влијаат на развојот на детето. Се разбира, факторите на околината исто така можат да играат улога во тоа како тие особини се изразуваат, но тоа е разговор за друг ден.
За да бидат работите уште покомплицирани, постојат многу причини за аутизам кои се генетски, но не се наследни – што значи дека има промена во гените на детето што е ново и не е забележано кај нивните родители. Овие генетски причини за аутизам имаат поголема веројатност да влијаат на еден ген или еден регион од хромозомот. Повеќе за ова за малку.
Аутизам кај браќата и сестрите
Кога станува збор за браќата и сестрите, истражувањето е јасно: кога на едно дете ќе му биде дијагностицирана АСН, следното дете што ќе дојде има околу 20% поголеми шанси да развие АСН отколку дете со невротипични постари браќа и сестри. А кога првите две деца во едно семејство ќе ја добијат таа дијагноза, шансите се зголемуваат до 32%.
Има некои докази кои сугерираат дека полот доделен при раѓање ја менува веројатноста, исто така, но треба да се направат повеќе истражувања за да се потврди тоа.
Статистиките се одлични, но не ни даваат многу увид во живата реалност на одгледување браќа и сестри кои имаат АСН. Тоа е затоа што симптомите и сериозноста на аутизмот варираат од дете до дете.
Постојат многу видови на аутизам
Невродиверзитетот е токму тоа: Разновидна. Важно е да се има на ум тоа кога се размислува за аутизмот во семејствата.
Зошто? Кога зборуваме за аутизам, зборуваме за дијагностички чадор кој покрива многу различни видови развојни нарушувања. Улогата на генетиката кај аутизмот варира во зависност од состојбата за која станува збор. Не постои ниту еден „ген за аутизам“ што може да го тестираат здравствените работници. Всушност, не е секогаш можно да се идентификува генетската причина за аутизам.
Исто така, важно е да се забележи дека генетиката не мора нужно да ја одреди сериозноста на симптомите. Со други зборови: Двајца браќа и сестри со иста дијагноза на аутизам веројатно ќе ја доживеат состојбата поинаку.
Нарушувања од еден ген наспроти мултигенски нарушувања
Можеби најпознатото нарушување на еден ген што предизвикува АСН е синдромот на кревка Х. Други нарушувања од еден ген вклучуваат Рет синдром и туберозна склероза.
„Некои нарушувања поврзани со аутизмот се многу јасно наследни и би биле пренесени врз основа на генетиката на поединецот“, објаснува д-р Кафман.
Иако не постојат строги правила, често се случува децата со нарушувања на еден ген да имаат тешки симптоми на аутизам, како и други здравствени проблеми или оштетувања. Едноставно кажано: помала е веројатноста дека детето чиј аутизам е резултат на нарушување од еден ген ќе мора да чека со години за дијагноза бидејќи симптомите се потешки и причината може полесно да се идентификува.
Како што веќе сте погодиле, поголемиот дел од децата со АСН немаат пореметување од еден ген. На ниво на популација, повообичаено е повеќе различни гени кои работат заедно – веројатно заедно со факторите на животната средина – да стојат зад дијагнозата на аутизам.
„Обично, дете со аутизам се раѓа од родители кои немаат аутизам“, вели д-р Кафман. „Обично е комбинација на фактори што доведуваат до аутизам“. Ова е многу индивидуализиран лек, што значи дека утврдувањето на причината за аутизмот на вашето дете (или кај децата) – без разлика дали тоа е нарушување од еден или повеќеген – обично бара генетско тестирање.
Како што рече, учиме дека одредени состојби ја зголемуваат веројатноста да се има дете со АСН.
