Фамилијарна медитеранска треска (ФМФ) е генетско автоинфламаторно нарушување кое предизвикува повторливи трески и болно воспаление на стомакот, градите и зглобовите. ФМФ е наследна болест која обично се јавува кај луѓе со медитеранско потекло-вклучувајќи ги и оние од еврејско, арапско, ерменско, турско, северноафриканско, грчко или италијанско потекло. Но, тоа може да влијае на луѓето од која било етничка група.
ФМФ обично се дијагностицира во детството. Иако не постои лек за ова нарушување, можеби ќе можете да ги ублажите, па дури и да ги спречите знаците и симптомите на FMF, следејќи го вашиот план за лекување.
Симптоми
Знаците и симптомите на семејната медитеранска треска обично започнуваат во детството. Тие се јавуваат во напади наречени напади кои траат 1-3 дена. Артритичните напади може да траат со недели или месеци.
Знаците и симптомите на нападите на FMF варираат, но може да вклучуваат:
Треска
Стомачна болка
Болка во градите, која може да го отежне длабокото дишење
Болни, отечени зглобови, обично во колената, глуждовите и колковите
Црвен осип на нозете, особено под колената
Болки во мускулите
Отечен, нежен скротум
Нападите обично се повлекуваат спонтано по неколку дена. Помеѓу нападите, најверојатно ќе се вратите на вашето типично здравје. Менструациите без симптоми може да бидат кратки како неколку дена или долги неколку години.
Кај некои луѓе, првиот знак на FMF е амилоидоза. Со амилоидоза, протеинот амилоид А, кој обично не се наоѓа во телото, се акумулира во органите – особено бубрезите – предизвикувајќи воспаление и попречување на нивната функција.
Кога да одите на лекар
Посетете го вашиот доктор ако вие или вашето дете имате ненадејна треска придружена со болка во стомакот, градите и зглобовите.
Причини
Фамилијарната медитеранска треска е предизвикана од промена на генот (мутација) која се пренесува од родителите на децата. Промената на генот влијае на функцијата на протеинот на имунолошкиот систем наречен пирин, предизвикувајќи проблеми во регулирањето на воспалението во телото.
Кај луѓето со FMF, промената се јавува во генот наречен MEFV. Многу различни промени во MEFV се поврзани со FMF. Некои промени може да предизвикаат многу тешки случаи, додека други може да резултираат со поблаги знаци и симптоми.
Не е јасно што точно предизвикува напади, но тие може да се појават со емоционален стрес, менструација, изложеност на студ и физички стрес, како што се болест или повреда.
Фактори на ризик
Фактори кои можат да го зголемат ризикот од фамилијарна медитеранска треска вклучуваат:
Семејна историја на нарушување. Ако имате семејна историја на FMF, имате поголем ризик од нарушување.
Медитеранско потекло. Ако вашето семејство може да ја следи својата историја во медитеранскиот регион, ризикот од нарушување може да се зголеми. ФМФ може да влијае на луѓето од која било етничка група, но може да биде поверојатно кај луѓето со еврејско, арапско, ерменско, турско, северноафриканско, грчко или италијанско потекло.
Компликации
Може да се појават компликации ако не се лекува семејната медитеранска треска. Воспалението може да доведе до компликации како што се:
Амилоидоза. За време на нападите на FMF, вашето тело може да произведе протеин наречен амилоид А, кој обично не се наоѓа во телото. Составувањето на овој протеин предизвикува воспаление, што може да предизвика оштетување на органите.
Оштетување на бубрезите. Амилоидозата може да ги оштети бубрезите, предизвикувајќи нефротски синдром. Нефротски синдром се јавува кога се оштетени системите за филтрирање на бубрезите (гломерулите). Луѓето со нефротски синдром може да изгубат големи количини на протеини во урината. Нефротскиот синдром може да доведе до згрутчување на крвта во бубрезите (тромбоза на бубрежните вени) или откажување на бубрезите.
Болки во зглобовите. Артритисот е чест кај луѓето со FMF. Најчесто зафатени зглобови се колената, глуждовите и колковите.
Неплодност. Нетретираното воспаление предизвикано од FMF може да влијае на репродуктивните органи, предизвикувајќи неплодност.
Други компликации. Тие може да вклучуваат воспаление во срцето, белите дробови, слезината, мозокот и површните вени.
Дијагноза
Тестовите и процедурите што се користат за дијагностицирање на фамилијарна медитеранска треска вклучуваат:
Физички преглед. Вашиот давател на здравствена заштита може да ве праша за вашите знаци и симптоми и да направи физички преглед за да собере повеќе информации.
Преглед на вашата семејна медицинска историја. Семејната историја на Фамилијарна медитеранска треска (FMF) ја зголемува вашата веројатност да ја развиете оваа состојба бидејќи оваа генетска промена се пренесува од родителите на нивните деца.
Лабораториски тестови. За време на напад, тестовите на крв и урина може да покажат покачени нивоа на одредени маркери кои укажуваат на воспалителна состојба во вашето тело. Зголеменото ниво на бели крвни зрнца, кои се борат против инфекциите, е еден таков маркер. Протеинот во урината што може да укаже на амилоидоза е друг.
Генетско тестирање. Генетското тестирање може да утврди дали вашиот MEFV ген содржи генска промена која е поврзана со FMF. Генетските тестови не се доволно напредни за да се тестира секоја промена на генот што е поврзана со FMF, така што постои можност за лажно-негативни резултати. Поради оваа причина, давателите на здравствени услуги обично не користат генетски тестови како единствен метод за дијагностицирање на FMF.
Генетско тестирање за FMF може да се препорача за вашите роднини од прв степен, како што се родители, браќа и сестри или деца, или за други роднини кои можат да бидат изложени на ризик. Генетското советување може да ви помогне да ги разберете генските промени и нивните ефекти.
Третман
Не постои лек за семејната медитеранска треска. Сепак, третманот може да помогне во ублажување на симптомите, спречување на напади и спречување на компликации предизвикани од воспаление.
Лековите што се користат за ублажување на симптомите и спречување на напади на FMF вклучуваат:
Колхицин. Колхицин земен во форма на таблети, го намалува воспалението во вашето тело и помага во спречување на напади и развој на амилоидоза. Работете со вашиот лекар за да ја одредите најдобрата стратегија за дозирање за вас. Некои луѓе земаат една доза дневно, додека на други им требаат помали, почести дози. Вообичаени несакани ефекти вклучуваат абдоминална болка, гадење и дијареа. Третманот е генерално доживотен.
Други лекови за спречување на воспаление. За луѓе чии знаци и симптоми не се контролираат со колхицин, може да се препишат лекови кои го блокираат протеинот наречен интерлеукин-1, кој е вклучен во воспалението. Канакинумаб (Иларис) е одобрен од Управата за храна и лекови на САД (ФДА) за FMF. Иако не е одобрена од Администрацијата за храна и лекови (FDA) специјално за FMF, другите опции вклучуваат rilonacept и anakinra.
Колхицинот е ефикасен во спречување на напади кај повеќето луѓе. За да се намали сериозноста на симптомите за време на напад, вашиот давател на здравствена заштита може да препорача интравенски течности и лекови за намалување на треската и воспалението и контрола на болката.
Редовните состаноци со вашиот давател на здравствена заштита се важни за следење на вашите лекови и вашето здравје.
Справување и поддршка
Учењето дека вие или вашето дете имате хронична болест, како што е фамилијарна медитеранска треска, може да биде вознемирувачко и фрустрирачко. Еве неколку совети кои може да ви помогнат да се справите:
Дознајте за FMF. Дознајте доволно за FMF за да се чувствувате удобно да донесувате одлуки за вашата или грижата за вашето дете. Прашајте го вашиот давател на здравствена заштита за добри извори на информации за да започнете.
Најдете со кого да разговарате. Разговорот со член на семејството, доверлив пријател или советник или терапевт може да ви овозможи да ги изразите вашите стравови и фрустрации. На некои луѓе им помагаат и групите за поддршка бидејќи членовите навистина разбираат низ што поминувате. Прашајте го вашиот давател на здравствена заштита дали има група за поддршка за луѓе кои имаат FMF во вашата област.
