Генетската грешка која ја предизвикува невродегенеративното заболување Хантингтонова болест (ХБ) за првпат е коригиран кај пациенти. Експерименталниот лек се вбризгува во ‘рбетната течност (течноста што го опкружува мозокот и ‘рбетниот мозок) на безбеден начин го намалува нивото на токсичниот протеин (хантингтин) во мозокот, пишува Би-би-си.
Истражувачкиот тим од Универзитетот во Лондон тврди дека постои надеж за запирање на оваа смртоносна болест. Експертите сметаат дека ова е најголемото откритие во невродегенеративните болести во последните 50 години.
Хантингтоновата болест е една од најразорните. Некои пациенти ја опишуваат како Паркинсонова, Алцајмер и болест на моторниот неврон, но составени во едно.
Како изгледа болеста?
Хантингтоновата болест е наследна, а се манифестира со прогресивно когнитивно пропаѓање, што обично започнува во средната возраст. Ги погодува двата пола подеднакво. Болеста е последица на генетска мутација. Симптомите и знаците на болеста обично почнуваат помеѓу 35 и 50 години.
Депресија, апатија, раздразливост, антисоцијално однесување, биполарно пореметување или шизофренија се развиваат пред или истовремено со нарушувањата во движењето
Екстремитетите се грчат, одот станува жив, а болните не можат да ги контролираат моторните активности како што се плазење јазик, гримаси на лицето, дистонија или атаксија (недостаток на мускулна координација).
Со текот на времето, одењето станува невозможно, голтањето отежнато, а деменцијата се поизразена.
Хантингтоновата болест ја предизвикува грешка во ДНК делот кој се нарекува хантингтин ген. Нормално овој ген дава инструкции за производството на протеинот хантингтин, кој е од суштинско значење за развојот на мозокот.
Оваа генетска грешка ја попречува работата на протеинот и го трансформира во убиец на мозочните клетки. Новиот третман е дизајниран да го „стиши“ генот.
„За првпат имаме потенцијал, надеж во терапијата дека еден ден може да се забави или да се спречи Хантингтоновата болест“, вели професорката Сара Табричи, која го води истражувањето, а која е наедно и директорка на Центарот за Хантингтоновата болест на UCL.
Нејзиниот тим уште не го класифицира пронајдокот како лек за болеста. Тие сметаат дека се потребни понатамошни истражувања за да се утврди дали може промената во протеинот хантингтин да го промени текот на болеста.
Пациентите кои страдаат од Хантингтонова болест најчесто умираат 10 до 20 години по дијагнозата.
