Кројцфелд-Јакоб болест, исто така позната како CJD, е ретко нарушување на мозокот што доведува до деменција. Припаѓа на група на болести кај луѓето и животните познати како прионски нарушувања. Симптомите на болеста Кројцфелд-Јакоб може да бидат слични на оние на Алцхајмерова болест. Но, болеста Кројцфелд-Јакоб обично се влошува многу побрзо и води до смрт.
Болеста Кројцфелд-Јакоб (CJD) го привлече вниманието на јавноста во 1990-тите кога некои луѓе во Обединетото Кралство се разболеа од некоја форма на болеста. Тие развија варијанта CJ, позната како CJD, откако јадеа месо од заболена стока. Сепак, повеќето случаи на болеста Кројцфелд-Јакоб не се поврзани со јадење говедско месо.
Сите видови на CJD се сериозни, но се многу ретки. Околу 1 до 2 случаи на CJD се дијагностицираат на милион луѓе ширум светот секоја година. Болеста најчесто ги погодува постарите возрасни лица.
Симптоми
Кројцфелд-Јакоб болеста се карактеризира со промени во менталните способности. Симптомите брзо се влошуваат, обично во рок од неколку недели до неколку месеци. Раните симптоми вклучуваат:
Личноста се менува.
Губење на меморијата.
Нарушено размислување.
Заматен вид или слепило.
Несоница.
Проблеми со координацијата.
Проблеми со зборување.
Проблеми со голтање.
Ненадејни, непредвидливи движења.
Смртта обично се случува во рок од една година. Луѓето со Кројцфелд-Јакоб болест обично умираат од медицински проблеми поврзани со болеста. Тие може да вклучуваат проблеми со голтање, паѓање, проблеми со срцето, белодробна инсуфициенција или пневмонија или други инфекции.
Кај луѓето со варијанта CJD, промените во менталните способности може да бидат поочигледни на почетокот на болеста. Во многу случаи, деменцијата се развива подоцна во текот на болеста. Симптомите на деменција вклучуваат губење на способноста за размислување, размислување и паметење.
Варијантата CJD влијае на луѓето на помлада возраст од CJD. Се чини дека варијантата CJD трае 12 до 14 месеци.
Друга ретка форма на прионска болест се нарекува варијабилно чувствителна на протеаза прионопатија. Може да имитира други форми на деменција. Предизвикува промени во менталните способности и проблеми со говорот и размислувањето. Текот на болеста е подолг од другите прионски болести – околу 24 месеци.
Причини
Се чини дека болеста Кројцфелд-Јакоб и сродните состојби се предизвикани од промени на еден вид протеин наречен прион. Овие протеини обично се произведуваат во телото. Но, кога ќе наидат на заразни приони, тие се превиткуваат и стануваат друга форма која не е типична. Тие можат да се шират и да влијаат на процесите во телото.
Како прионите се превиткуваат
Прионите се протеини кои природно се појавуваат во мозокот на животните и луѓето. Нормално, протеините се безопасни, но кога се погрешно обликувани, тие можат да предизвикаат катастрофални болести како што се болести кај говедата и болест Кројцфелд-Јакоб кај луѓето.
Како се развива болеста Кројцфелд-Јакоб
Ризикот од добивање CJD е низок. Болеста не може да се пренесе преку кашлање или кивање. Исто така, не може да се пренесе со допирање или сексуален контакт. CJD може да се развие на три начини:
Спорадично. Повеќето луѓе со Кројцфелд-Јакоб болест ја развиваат болеста без очигледна причина. Овој тип, наречен спонтан CJD или спорадичен CJD, е одговорен за повеќето случаи.
Со наследство. Помалку од 15% од луѓето со CJD имаат семејна историја. Тие може да бидат позитивни на генетски промени поврзани со болеста. Овој тип се нарекува фамилијарен CJD.
Промените во генот наречен PRNP кој го прави прионскиот протеин предизвикува генетски форми на болеста. Ретки генетски форми, исто така, вклучуваат Герстман-Строслер-Шајкеров синдром. Овој синдром предизвикува проблеми со движењето и сознанието. Често ги погодува луѓето во нивните 40-ти. Друга ретка генетска форма вклучува фатална семејна несоница. Ова предизвикува неможност за спиење и промени во меморијата и размислувањето.
Со контаминација. Мал број луѓе развиле CJD како резултат на медицински процедури. Овие процедури вклучуваа инјекции на човечки хормон за раст на хипофизата од инфициран извор. Тие, исто така, вклучија трансплантација на рожница и кожа од луѓе кои имале CJD. Медицинските центри ги променија своите процедури за да ги елиминираат овие ризици.
Исто така, неколку луѓе развиле Кројцфелд-Јакоб болест по операција на мозокот со контаминирани инструменти. Ова се случи бидејќи стандардните методи за чистење не ги уништуваат прионите кои ја предизвикуваат болеста. Денес инструментите кои можеби биле контаминирани со CJD се уништени.
Случаите поврзани со медицински процедури се нарекуваат јатроген CJD.
Мал број луѓе развиле варијанта CJD од јадење загадено говедско месо. Варијантата CJD е поврзана со јадење говедско месо од говеда заразена со кравјо лудило. Кравјото лудило е познато како говедска спонгиформна енцефалопатија (БСЕ).
Фактори на ризик
Повеќето случаи на болеста Кројцфелд-Јакоб се јавуваат од непознати причини. Значи, факторите на ризик не можат да се идентификуваат. Но, се чини дека неколку фактори се поврзани со различни видови CJD.
Автозомно доминантен модел на наследување
Во автосомно доминантно нарушување, променетиот ген, исто така наречен мутација, е доминантен ген. Се наоѓа на еден од несексуалните хромозоми, наречени автозоми. Потребен ви е само еден променет ген за да бидете погодени од овој тип на нарушување. Лице со автосомно доминантно нарушување – во овој пример, таткото – има 50% шанси да има засегнато дете со еден променет ген. Лицето има 50% шанси да има незасегнато дете.
Компликации
Кројцфелд-Јакоб болеста има сериозни ефекти врз мозокот и телото. Болеста обично напредува брзо. Со текот на времето, луѓето со CJD се повлекуваат од пријателите и семејството. Ја губат и способноста да се грижат за себе. Многумина се лизгаат во кома. Болеста е секогаш фатална.
Превенција
Не постои познат начин да се спречи спорадичниот CJD. Ако имате семејна историја на невролошки заболувања, може да имате корист од разговорот со генетски советник. Советникот може да ви помогне да ги решите вашите ризици.
Спречување на болеста Кројцфелд-Јакоб поврзана со медицински процедури
Болниците и другите медицински установи следат јасни политики за спречување на CJD поврзани со медицински процедури, познати како јатроген CJD. Овие мерки вклучуваат:
Користејќи само човечки хормон за раст создаден од човекот. Ова се користи наместо да се зема хормонот од човечката хипофиза.
Уништување на хируршки инструменти кои можеби биле изложени на CJD. Ова ги вклучува инструментите што се користат во процедури кои го вклучуваат мозокот или нервното ткиво на некој со позната или сомнителна болест Кројцфелд-Јакоб.
Комплети за еднократна употреба за славини на ‘рбетниот столб, познати и како лумбални пункции.
За да се обезбеди безбедност на снабдувањето со крв, луѓето со ризик од изложеност на CJD или CJD не се подобни да даруваат крв во Соединетите Држави. Ова вклучува луѓе кои:
Имајте крвен роднина на кој му е дијагностицирана фамилијарна CJD. Крвни роднини вклучуваат родители, тетки, чичковци, баби и дедовци и братучеди.
Добиле мозочен графт на дура матер. Дура матер е ткиво што го покрива мозокот.
Добиле човечки хормон за раст од трупови.
Обединетото Кралство (ОК) и одредени други земји, исто така, имаат специфични ограничувања во врска со дарувањето крв од луѓе со ризик од изложеност на CJD или CJD.
Спречување на варијантата Кројцфелд-Јакобова болест
Ризикот од добивање CJD во Соединетите Држави останува многу низок. Во САД се пријавени само четири случаи. Според американскиот Центар за контрола и превенција на болести (ЦДЦ), силни докази сугерираат дека овие случаи се стекнати во други земји надвор од САД.
Во Обединетото Кралство (ОК), каде што се случиле поголемиот дел од случаите на CJD, пријавени се помалку од 200 случаи. Инциденцата на CJD достигна врв во ОК помеѓу 1999 и 2000 година и оттогаш опаѓа. Многу мал број други случаи на CJD се пријавени и во други земји во светот.
До денес, нема докази дека луѓето можат да развијат болест Кројцфелд-Јакоб од конзумирање на месо од животни инфицирани со болест на хронично губење (CWD). Сепак, Центрите за контрола и превенција на болести (ЦДЦ) препорачуваат ловците силно да размислат за преземање мерки на претпазливост. ЦДЦ препорачува да се тестираат елен и елен пред да се јаде месото во области каде што е познато дека е присутна CWD. Ловците, исто така, треба да избегнуваат пукање или ракување со месо од елени или елен кои изгледаат болни или се пронајдени мртви.
Регулирање на потенцијалните извори на варијантата Кројцфелд-Јакобова болест
Повеќето земји презедоа чекори за да спречат месо заразено со говедска спонгиформна енцефалопатија (БСЕ) да влезе во снабдувањето со храна. Чекорите вклучуваат:
Строги ограничувања за увоз на говеда од земји каде што е честа појава на говеда спонгиформна енцефалопатија (БСЕ).
Ограничувања за добиточна храна.
Строги процедури за справување со болни животни.
Надзор и методи на тестирање за следење на здравјето на добитокот.
Ограничувања за тоа кои делови од добитокот може да се преработат за храна.
Дијагноза
Биопсијата на мозокот или испитувањето на мозочното ткиво по смртта, позната како обдукција, е златниот стандард за да се потврди присуството на болеста Кројцфелд-Јакоб, позната како CJD. Но, давателите на здравствени услуги честопати можат да направат точна дијагноза пред смртта. Тие ја засноваат дијагнозата на вашата медицинска и лична историја, невролошки преглед и одредени дијагностички тестови.
Невролошкиот преглед може да укаже на болеста Кројцфелд-Јакоб (CJD) ако имате:
Мускулни грчеви и грчеви.
Промени во рефлексите.
Проблеми со координација.
Проблеми со видот.
Слепило.
Покрај тоа, давателите на здравствени услуги најчесто ги користат овие тестови за да помогнат во откривањето на CJD:
Електроенцефалограм, познат и како ЕЕГ. Овој тест ја мери електричната активност на мозокот. Тоа се прави со поставување на мали метални дискови наречени електроди на скалпот. Резултатите од електроенцефалограмот (ЕЕГ) на луѓе со CJD и варијанта CJD покажуваат шема која не е типична.
Магнетна резонанца (МРИ). Оваа слика користи радио бранови и магнетно поле за да создаде детални слики на главата и телото. МНР е особено корисна во потрагата по нарушувања на мозокот. МНР создава слики со висока резолуција. Луѓето со CJD имаат карактеристични промени кои можат да се откријат на одредени скенови со МРИ.
Тестови за спинална течност. Спиналната течност го опкружува и го ублажува мозокот и’ рбетниот мозок. Во тестот наречен лумбална пункција, исто така познат како спинална чешма, се зема мала количина на спинална течност за тестирање. Овој тест може да исклучи други болести кои предизвикуваат слични симптоми на CJD. Исто така, може да открие нивоа на протеини кои може да укажуваат на CJD или варијанта Кројцфелд-Јакобова болест (CJD).
Понов тест наречен конверзија индуцирана од тресење во реално време (RT-QuIC) може да открие присуство на прионски протеини кои предизвикуваат CJD. Овој тест може да дијагностицира CJD пред смртта, за разлика од аутопсијата.
Третман
Не постои ефикасен третман за болеста Кројцфелд-Јакоб или која било од нејзините варијанти. Многу лекови се тестирани и не покажале придобивки. Здравствените услуги се фокусираат на ублажување на болката и другите симптоми и на луѓето со овие болести.
