Osteogenesis imperfecta (OI) е генетска или наследна болест во која коските лесно се скршуваат (кршат), често без очигледна причина или минимална повреда. OI е исто така познат како болест на кршливи коски, а симптомите може да варираат од благи со само неколку фрактури до тешки со многу медицински компликации.
Што се случува во ОИ?
За повеќето луѓе, промената или дефектот во гените кои ги носат упатствата за правење колаген од типот I предизвикува ОИ. Колагенот тип I е материјал во коските што помага да се зајакнат. Дефектот во гените предизвикува телото да произведува погрешно колаген или да не произведува доволно, што доведува до слаби коски кои полесно се кршат. Не постои начин да се спречи болеста. Колагенот од тип I е исто така и во други сврзни ткива како што се тетивата, лигаментите, белите дробови и кожата, а овие ткива понекогаш може да бидат засегнати.
Кој добива Osteogenesis Imperfecta?
Иако секој може да се роди со ОИ, луѓето со семејна историја на болеста се изложени на поголем ризик да ја наследат болеста преку абнормален ген што се пренесува од еден или од двајцата родители. Генетските советници можат да ви помогнат подобро да ја разберете генетиката на ОИ.
Видови на Osteogenesis Imperfecta
Постојат неколку типови на ОИ и се користат различни класификации врз основа на тежината на болеста или на природата на основниот генски дефект. Типот I е најблагата и најчеста форма на ОИ. Тип II е најтешката форма на ОИ. Други типови на ОИ имаат симптоми кои спаѓаат помеѓу Тип I и Тип II. Следува преглед на типовите кои најчесто се дијагностицираат. Останатите типови се ретки и сè уште се проучуваат.
Тип I
Коските најверојатно ќе се скршат од блага до умерена траума, при што повеќето скршени коски се јавуваат пред пубертетот.
Нема промена или само мали промени на растот со стареењето.
Лабави зглобови и мускулна слабост.
Сина, виолетова или сива нијанса на склерата (белите на очите).
Триаголно лице.
Заоблен ‘рбет со потенцијал за компресија на пршлените (коски на ‘рбетот) со стареење.
Благ или без деформитет на коските.
Можни промени во јачината и бојата на забите.
Можно губење на слухот.
Се произведува нормална структура на колаген, но помалку од нормалната количина.
Тип II
Предизвикува смрт при раѓање или набргу потоа, поради неможноста да дише.
Бројни скршени коски кои се развиваат пред раѓањето додека бебето се уште е во утробата.
Тешки деформитети на коските.
Многу мал раст.
Неразвиени бели дробови.
Сина, виолетова или сива нијанса на склерата.
Неправилно формиран колаген.
Тип III
Најтешкиот тип кај оние кои го преживуваат неонаталниот период и обично резултира со најголем број на физички инвалиди.
Лесно скршени коски со многу мала траума во текот на животот. (Скршените коски често се присутни при раѓањето, а рендгенските снимки може да откријат заздравени скршеници на коските што се случиле пред раѓањето.)
Умерен до тежок деформитет на коските.
Мал раст.
Сина, виолетова или сива нијанса на склерата.
Лабави зглобови.
Слаб развој на мускулите на рацете и нозете.
Ребра во облик на буре.
Триаголно лице.
Закривен ‘рбет и компресија или колапс на пршлени.
Можни проблеми со белите дробови кои се влошуваат со возраста.
Често сериозен деформитет на коските.
Можни промени во јачината и бојата на забите со фрактура на забите.
Можна неправилна оклузија на забите, што значи дека тие не се правилно усогласени.
Можни промени во јачината и бојата на забите.
Можно губење на слухот.
Неправилно формиран колаген.
Тип IV
Коските лесно се кршат, понекогаш пред раѓањето, а повеќето скршени коски се јавуваат пред пубертетот.
Помал од просечниот раст.
Бела или сина нијанса на склерата.
Блага деформација на коските.
Компресија или колапс на пршлените.
Ребра во облик на буре.
Триаголно лице.
Можни промени во јачината и бојата на забите.
Можно губење на слухот.
Неправилно формиран колаген.
Тип V
Клинички сличен на тип IV OI по изглед и симптоми.
Густа лента што се гледа на рендгенските снимки од плочата за раст на ‘рскавицата на долгите коски.
Невообичаено големи калуси, наречени хипертрофични калуси, на местата на фрактури или хируршки процедури. (Калусот е област на нова коска која е поставена на местото на фрактурата како дел од процесот на заздравување.)
Калцификација на мембраната помеѓу радиусот и улната (коските на подлактицата), што резултира со ограничено движење на раката.
Можни лабави зглобови.
Бела склера.
Нема промени на забите.
Изглед на коските „како мрежа“ кога се гледа под микроскоп.
Промени во минерализацијата на коските.
Тип VI
По изглед и симптоми наликува на тип IV OI.
Не секогаш се дијагностицира при раѓање, а симптомите напредуваат со текот на времето.
Изглед на коските со „рибни лушпи“ кога се гледа под микроскоп.
Закривен ‘рбет.
Дијагностициран со коскена биопсија или генетски студии.
Промени во минерализацијата на коските.
Тип VII
По изглед и симптоми наликува на тип II и тип III OI.
Бела склера.
Мал раст.
Краток хумерус (коска на надлактицата) и кратка бутна коска (коска на горниот дел од ногата).
Можна е помала големина на главата.
Промени во процесот на формирање на колаген.
Тип VIII
По изглед и симптоми наликува на тип II и тип III OI.
Бела склера.
Мал раст.
Краток хумерус (коска на надлактицата) и кратка бутна коска (коска на горниот дел од ногата).
Можна е помала големина на главата.
Промени во процесот на формирање на колаген.
Постојат поретки видови на болеста, и генерално тие се умерено тешки форми. Овие типови се слични на ОИ типови III или IV. Некои од овие ретки форми не влијаат на структурата на колагенот, туку влијаат на функцијата на клетките кои формираат коски.
Симптоми на Osteogenesis Imperfecta
Сите луѓе со ОИ имаат слаби, кршливи коски. Некои луѓе со ОИ може да имаат само неколку скршени коски во текот на нивниот живот. Други може да имаат стотици скршени коски во текот на нивниот живот, вклучително и скршени коски кои се јавуваат пред раѓањето.
Луѓето со ОИ може да имаат други симптоми, кои може да се движат од благи до тешки и варираат од личност до личност. Тие вклучуваат:
Малформирани или наведнати долги коски.
Мал раст.
Кожа која лесно се модрици.
Лабави зглобови.
Слаби мускули.
Белките на очите (склерата) кои изгледаат сина, виолетова или сива.
Лице во облик на триаголник.
Ребро кафез во облик на буре.
Заоблен ‘рбет.
Колапс или компресија на пршлените во ‘рбетот.
Кршливи, неоформени или обезбојани заби.
Малоклузија на забите, што значи дека тие не се правилно усогласени.
Губење на слух.
Проблеми со дишењето.
Деформиран зглоб на колкот во кој вратот на бедрената коска е свиткан надолу, состојба наречена кокса вара.
Зглобни контрактури (зглобот останува во трајно свиткана или исправена положба).
Причини за имперфектна остеогенеза
Мутација или промена на ген предизвикува ОИ. Гените носат информации кои одредуваат кои карактеристики ви се пренесени од вашите родители. Имаме две копии од повеќето наши гени, по една од секој родител.
Во најчестите форми, луѓето со ОИ имаат ген кој носи неточни упатства во една копија од генот за создавање колаген, супстанца што ги прави коските силни. Генот предизвикува телото да не произведува доволно колаген или колагенот не работи правилно. Ова доведува до слаби коски кои лесно се кршат.
Повеќето луѓе со ОИ го наследуваат овој ген од едниот родител или се појавуваат за прв пат кај личноста. Во други форми, детето мора да наследи мутација на ген од двајцата родители. Родителите не мора да имаат ОИ за да го пренесат генот што го предизвикува. Понекогаш, ниту еден од родителите не го пренесува генот. Наместо тоа, генот сам престанува да работи правилно пред да се роди детето.
Доминантна ОИ
Повеќето луѓе со ОИ имаат доминантна форма. Ова значи дека тие носат една нормална копија и една копија од генот што предизвикува OI. Абнормалната копија на генот е посилна или „доминантна“ над нормалната копија на генот. Ова предизвикува лицето да има ОИ. Лицето со доминантна мутација има 50 проценти шанси (1 од 2) да го пренесе нарушувањето на секое од неговите или нејзините деца. Некои деца со доминантна форма на ОИ наследуваат ген што предизвикува ОИ од родител. Додека другите се раѓаат со доминантна форма на ОИ иако нема семејна историја на нарушување и мутацијата се јавува во нивниот геном за прв пат во семејството.
Рецесивен ОИ
Некои луѓе со ОИ имаат рецесивна форма на болеста. Луѓето со рецесивен ОИ имаат родители кои немаат ОИ, но и двајцата имаат абнормален ген што ја предизвикува болеста и еден нормален ген што ги штити од симптоми. Кога и двајцата родители го носат рецесивниот ген за OI, постои 25% шанса (1 од 4) по бременост да има дете со оваа болест. Незасегнати или асимптоматски браќа и сестри на лице со рецесивен ОИ имаат две третини шанси (2 од 3) да носат абнормален ген што предизвикува ОИ и нормална копија, што ги прави носители на болеста како нивните родители. Ако едниот родител има ОИ затоа што носи две копии од рецесивна мутација, сите нивни деца ќе носат абнормален ген што предизвикува ОИ, но не мора да има ОИ, освен ако во вообичаено многу ретка ситуација кога засегнатиот родител има деца со носител на мутација во истиот ген на болеста.
