Синдромот на Ди Џорџ, попрецизно познат под поширок термин – синдром на бришење 22q11.2 – е нарушување предизвикано кога недостасува мал дел од хромозомот 22. Ова бришење резултира со слаб развој на неколку телесни системи.
Терминот синдром на бришење 22q11.2 опфаќа термини кои некогаш се мислеле дека се посебни состојби, вклучувајќи синдром на Ди Џорџ, велокардиофацијален синдром и други нарушувања кои ја имаат истата генетска причина, иако карактеристиките може малку да се разликуваат.
Медицинските проблеми вообичаено поврзани со синдромот на бришење 22q11.2 вклучуваат срцеви дефекти, слаба функција на имунолошкиот систем, расцеп на непцето, компликации поврзани со ниско ниво на калциум во крвта и одложен развој со проблеми во однесувањето и емоционалните проблеми.
Бројот и сериозноста на симптомите поврзани со синдромот на бришење 22q11.2 се разликуваат. Сепак, речиси секој со овој синдром има потреба од третман од специјалисти во различни области.
Симптоми
Знаците и симптомите на DiGeorge синдромот (синдром на бришење 22q11.2) може да варираат по вид и сериозност, во зависност од тоа кои телесни системи се засегнати и колку се сериозни дефектите. Некои знаци и симптоми може да бидат очигледни при раѓањето, но други може да се појават до подоцна во детството или раното детство.
Знаците и симптомите може да вклучуваат некоја комбинација од следново:
Срцев шум и синкава кожа поради слаба циркулација на крв богата со кислород (цијаноза) како резултат на срцева мана
Чести инфекции
Одредени карактеристики на лицето, како што се недоволно развиена брада, ниско поставени уши, широко поставени очи или тесен жлеб во горната усна
Празнина на покривот на устата (расцеп на непцето) или други проблеми со непцето
Одложен раст
Тешкотии со хранење, неможност за зголемување на телесната тежина или гастроинтестинални проблеми
Проблеми со дишењето
Лош мускулен тонус
Задоцнет развој, како што се одложувања при превртување, седење или други пресвртници кај доенчињата
Одложен развој на говорот или говор со назален звук
Доцнење или пречки во учењето
Проблеми со однесувањето
Други состојби може да предизвикаат знаци и симптоми слични на синдромот на бришење 22q11.2. Значи, важно е да се добие точна и навремена дијагноза ако вашето дете покаже какви било знаци или симптоми наведени погоре.
Лекарите може да се сомневаат во синдром на бришење 22q11.2:
При раѓање. Ако одредени состојби – тешка срцева мана, расцеп на непцето или комбинација од други фактори типични за синдромот на бришење 22q11.2 – се лесно видливи при раѓањето, дијагностичките тестови најверојатно ќе започнат пред вашето дете да ја напушти болницата.
Вашиот матичен лекар или педијатар може да се сомнева во нарушувањето поради комбинација на болести или нарушувања кои стануваат очигледни со текот на времето. Други прашања може да го привлечат вниманието на вашиот лекар за време на редовните закажани посети за добро бебе или годишни прегледи за вашето дете.
Причини
Секоја личност има две копии од хромозомот 22, по една наследена од секој родител. Ако некое лице има ДиЏорџ синдром (синдром на бришење 22q11.2), на една копија од хромозомот 22 недостасува сегмент кој вклучува околу 30 до 40 гени. Многу од овие гени не се јасно идентификувани и не се добро разбрани. Регионот на хромозомот 22 што е избришан е познат како 22q11.2.
Бришењето на гените од хромозомот 22 обично се јавува како случаен настан во спермата на таткото или во јајце клетката на мајката, или може да се случи рано за време на феталниот развој. Ретко, бришењето е наследна состојба пренесена на дете од родител кој исто така има бришења во хромозомот 22, но може или не мора да има симптоми.
Деловите од хромозомот 22 избришани во синдромот на Ди Џорџ (синдром на бришење 22q11.2) играат улога во развојот на голем број телесни системи. Како резултат на тоа, нарушувањето може да предизвика неколку грешки во текот на развојот на фетусот. Вообичаените проблеми што се јавуваат со синдромот на бришење 22q11.2 вклучуваат:
Срцеви мани. Синдромот на бришење 22q11.2 често предизвикува срцеви дефекти што може да резултираат со недоволно снабдување со крв богата со кислород. На пример, дефектите може да вклучуваат дупка помеѓу долните комори на срцето (вентрикуларен септален дефект); само еден голем сад, наместо два, што водат надвор од срцето (truncus arteriosus); или комбинација од четири абнормални срцеви структури (тетралогија на Фало).
Вентрикуларен септален дефект
Вентрикуларен септален дефект (VSD) е дупка во срцето што е присутна при раѓањето (вродена срцева мана). Дупката е помеѓу долните срцеви комори (десната и левата комора). Овозможува крвта богата со кислород да се врати назад во белите дробови наместо да се пумпа до остатокот од телото.
Хипопаратироидизам.
Паратироидните жлезди лежат зад тироидната жлезда. Тие произведуваат паратироиден хормон, кој игра улога во регулирањето на нивото на калциум и фосфор во крвта.
Четирите паратироидни жлезди на вратот го регулираат нивото на калциум и фосфор во телото. Синдромот на бришење 22q11.2 може да предизвика помали од нормалните паратироидни жлезди кои лачат премалку паратироиден хормон (PTH), што доведува до хипопаратироидизам. Оваа состојба резултира со ниски нивоа на калциум и високи нивоа на фосфор во крвта.
Дисфункција на тимусната жлезда. Тимусната жлезда, сместена под градната коска, е местото каде што созреваат Т-клетките – тип на бели крвни зрнца. Зрелите Т-клетки се потребни за да помогнат во борбата против инфекциите. Кај деца со синдром на бришење 22q11.2, тимусната жлезда може да биде мала или да ја нема, што резултира со слаба имунолошка функција и чести, тешки инфекции.
Расцеп на непцето. Честа состојба на синдромот на бришење 22q11.2 е расцеп на непце – отвор (расцеп) на покривот на устата (непце) – со или без расцеп на усна . Други, помалку видливи абнормалности на непцето кои исто така може да бидат присутни може да го отежнат голтањето или производството на одредени звуци во говорот.
Различни црти на лицето. Голем број на одредени црти на лицето може да бидат присутни кај некои луѓе со синдром на бришење 22q11.2. Тие може да вклучуваат мали, ниско поставени уши, кратка ширина на отворите на очите (палпебрални пукнатини), очи со качулка, релативно долго лице, зголемен врв на носот (луковичен) или краток или зарамнет жлеб во горната усна.
Проблеми со учењето, однесувањето и менталното здравје. Бришењето на 22q11.2 може да предизвика проблеми со развојот и функцијата на мозокот, што резултира со учење, социјални, развојни или проблеми во однесувањето. Чести се доцнењата во развојот на говорот на детето и тешкотиите во учењето. Некои деца развиваат пореметување на дефицит на внимание/хиперактивност (АДХД) или нарушување на спектарот на аутизам. Подоцна во животот се зголемува ризикот од депресија, анксиозни нарушувања и други нарушувања на менталното здравје.
Автоимуни нарушувања. Луѓето кои имале слаба имунолошка функција како деца, поради мала или исчезната тимусна жлезда, исто така може да имаат зголемен ризик од автоимуни нарушувања, како што се ревматоиден артритис или Гравесова болест.
Други проблеми. Голем број медицински состојби може да бидат поврзани со синдромот на бришење 22q11.2, како што се оштетување на слухот, слаб вид, проблеми со дишењето, лоша функција на бубрезите и релативно низок раст на семејството.
Превенција
Во некои случаи, синдромот на DiGeorge (синдром на бришење 22q11.2) може да се пренесе од засегнат родител на дете. Ако сте загрижени за семејната историја на синдромот на бришење 22q11.2 или ако веќе имате дете со синдромот, можеби ќе сакате да се консултирате со лекар специјализиран за генетски нарушувања (генетичар) или генетски советник за помош во планирањето идните бремености.
