Shkruan: Aleksandra Stojanovska/saska@panacea.mk
Në Evropë, sëmundje e rralla nënkupton një gjendje ose sëmundje e cila parqitet në më pak se një në 2000 vetë. Në Evropë, rreth 30 milionë pacientë vuajnë nga ndonjë prej 7000 sëmundjeve të rralla të zbuluara, ndërsa në nivel global janë prekur rreth 350 milionë.
Një nga sëmundjet e rralla të sapo zbuluara është edhe sëmundja Fabry, e cila është e panjohur në Maqedoni. Por disa muaj më parë, Shoqata maqedonase e nefrologjisë në bashkëpunim me Shoqatën bullgare të nefrologjisë mbajti një master klasë kushtuar kësaj sëmundje të rrallë. Për këtë qëllim, biseduam me Prof. Dr. Emil Paskalev, Kryetar i Shoqatës bullgare dhe Shef i Departamentit të Nefrologjisë në Universitetin e Mjekësisë në Sofje, i vetmi ekspert në rajon i cili prej 12 vitesh merret me studimin, zbulimin dhe trajtimin e sëmundjes Fabry.
Profesor Paskalev, çfarë është sëmundja Fabry?
Prof. Paskalev: Sëmundja Fabry është sëmundje e rrallë e trashëgueshme, e cila në Evropë prek 100,000 deri 120,000 njerëz. Kjo është për shkak të një defekti gjenetik, mutacion i kromozomit X që çon në pamundësinë për të prodhuar një enzimë të caktuar. Duke pasur parasysh se femrat ka dy kromozome X dhe nuk ekziston rast kur të dyja të jenë prekur, i shëndoshi deri në një farë masë e kompenson të sëmurin. Prandaj, tek femrat, manifestimet klinike të sëmundjes vihen re shumë më vonë se sa tek meshkujt që kanë vetëm një kromozom X. Tek femrat, sëmundja kalon shumë më lehtë dhe simptomat shfaqen rreth moshës 60 vjeçare, prandaj sëmundja mund të përcaktohet në një moshë më të hershme, vetëm përmes historisë familjare.
Edhe pse të padiagnostifikuara ose të pa trajtuara, femrat arrijnë një moshë shumë më të denjë. Megjithatë, tek meshkujt, sëmundja nuk funksionon kështu. Nëse sëmundja nuk zbulohet dhe trajtohet, pacientët vdesin deri në moshën 50 vjeçare.
Cilat janë simptomat e sëmundjes?
Prof. Paskalev: Sindromi Fabry çon në dëmtimin e veshkave. Kjo gjendja më e rëndë dhe është prezente gjatë gjithë kohës, vetëm se nuk mund të zbulohet, pasiqë pacienti nuk ka probleme ose simptoma. Simptomat e para të sëmundjes shfaqen tek djemtë e moshës 7-8 vjeç. Domethënë, nëse pediatri bën analiza të urinës, do të zbulojë se pa ndonjë arsye ndonjëherë në të ka proteinë, por ndonjëherë nuk ka. Kjo gjë duhet ta fokusojë pediatrin, dmethënë nëse ai e njeh sëmundjen, në sëmundjen Fabry.
Në fëmijëri shfaqet një sindrom i dhimbshëm i gjymtyrëve të poshtme, i cili provokohet nga nxehtësia dhe ftohja. Por vetëm në 60% të rasteve. Skuqja e lëkurës gjithashtu shfaqet në 60% të rasteve. Sindromë tjetër tek fëmijët janë çrregullimet e zorrëve dhe dhimbjet e pashpjegueshme të barkut. Kur dukuritë të përparojnë, të rinjtë zhvillojnë hipertensionin (tensionin e lartë të gjakut) në moshën 20 vjeçare. Asnjë simptomë nuk është e pranishme gjatë gjithë kohës. Problemi është se ata, duke qenë se manifestohen në kohë të ndryshme, pacienti / ose prindërit e tij nuk i ndajnë dhe duhet të pyetën në mënyrë të qartë. Por, për të caktuar diagnozën e saktë, nuk është e mjaftueshme vetëm shfaqja e një simptome, por duhet që të mblidhen 4-5.
A kaq e vështirë është të diagnostikohet sëmundja e Fabrit?
Prof. Paskalev: Diagnostifikimi është i vështirë, sepse simptomat një herë shfaqen në një organ dhe sistem, ndërsa pas disa vitesh në një organ dhe sistem tjetër dhe kështu rradhiten. Pacientët shkojnë në një specialist, pastaj tek një tjetër. Koha e humbur në mesin e shumë specialistëve të ndryshëm nuk e lejon vëzhgimin e duhur dhe monitorimin e sëmundjes. Njohja e sëmundjes Fabry është jashtëzakonisht komplekse, pasi shumë pak mjekë kanë qasje realiste ndaj sëmundjes. Por, përkundër kësaj, çdo vit në Bullgari ne zbulojmë raste të reja dhe deri më tani kemi arritur të diagnostikojmë 70 pacientë.
Sipas statistikave ekzistuese mjekësore dhe frekuencës së shfaqjes, në Maqedoni sipas numrit të banorëve duhet të jetojnë rreth 20 pacientë me sëmundjen Fabry.
A gjithmonë është sëmundje e trashëgueshme?
Prof. Paskalev: Varet nga gjinia. Një baba me sindromën Fabry gjithmonë do ta përcjellë sëmundjen tek vajza e tij, por asnjëherë tek djali. Është e mundur të bëhen analiza që nga fillimi i shtatzënisë dhe të përcaktohet nëse fetusi është bartës i mutacionit gjenetik të duhur të sëmundjes. Atëherë ekziston mundësia që familja të vendosë nëse dëshiron të ndërpresë shtatzëninë për arsye mjekësore. Në këtë mënyrë, transmetimi i defektit gjenetik mund të ndërpritet dhe të sigurohet lindja e një brezi të shëndetshëm në një familje të prekur. Por, zgjidhja përfundimtare, megjithatë, varet vetëm nga dëshira e pacientit.
A mund të kenë një jetë normale pacientët e diagnostifikuar dhe që kanë filluar të trajtohen në kohë?
Prof. Paskalev: Sigurisht. Nëse sëmundja zbulohet në kohë, mund të çohet një jetë normale dhe jetëgjatësia e pacientit të mund të jetë e njejtë me popullsinë mesatare.
