Narkolepsia është sëmundje neurologjike e cila definohet si çrregullim kronik i gjumit. Karakterizohet nga përgjumja e tepruar, gjumi i ndërprerë gjatë natës dhe ritmi jonormal i gjumit gjatë ditës. Të prekurit nga narkolepsia gjithashtu përballen edhe me katapleksi dhe humbjen epizodike të funksionit të muskujve.
Simptomat
- Gjumi i tepruar gjatë ditës – paaftësia për të mbajtur vigjilencën gjatë gjithë ditës;
- Humbja e papritur dhe në kohë të shkurtër e tonusit të muskujve (katapleksi);
- Zgjimi i shpeshtë gjatë natës, gjumi i ndërprerë dhe gjumi pas ngrënies;
- Paaftësia për të folur ose për të lëvizur në momentin kur personi i sëmurë zgjohet;
- Halucinacione të çuditshme në gjysmë gjumë, gjatë periudhës së zgjimit dhe gjumit.
Gjumi i tepruar pasqyrohet në nevojën urgjente për gjumë, megjithëse i sëmuri tashmë ka fjetur gjatë natës. Të prekurit nga narkolepsia ndjejnë lodhje të tepërt, por pas vetëm një sy gjumë ata tashmë ndihen më mirë.
Katalepsia është simptoma e dytë më e zakonshme e narkolepsisë (shfaqet tek 60-90% e të prekurve). Bëhet fjalë për humbjen papritmas dhe në kohë të shkurtër të fuqisë, e cila shpesh shafqet pas një akti emocional, siç është një qeshja e fuqishme, frika, befasia, keqardhja, nxitja seksuale e kështu me radhë. Sulmi i kataplesisë zakonisht zgjat nga disa sekonda deri në disa minuta. Personi në atë moment është i vetëdijshëm për sulmin, por nuk është në gjendje që të reagoj. Katapleksia ndahet në bazë të nivelit të forcës: e pjesshme (dridhja e këmbëve, dobësimi i duarve, rënia e kokës, pamundësia për të folur), dhe e plotë (dobësimi i gjithë trupit, i cili në moment sillet si qese, me humbje të plotë të kontrollit). Pothuajse 75% e të sëmurëve me narkolepsi theksojnë se të paktën një herë në ditë përjetojnë sulm të katapleksisë.
Shpesh herë zgjimi gjatë natës dhe gjumi pas ngrënies është karakteristikë të cilën e përjetojnë 60-80% të atyre që janë të prekur nga kjo sëmundje. Paaftësia për të folur dhe për të lëvizur dhe halucinacione përjetojnë 40% e atyre që janë të prekur nga narkolepsia.
Shkaqet e narkolepsisë nuk janë të njohura. E lidhin atë me haplotipin HLA. Fëmijët e prekurve me narkolepsi gjithashtu vuajnë nga kjo sëmundje, e cila tregon për shkak gjenetik. HLA është antigjent i leukociteve njerëzore ose gjeni i veshur me inde. Ato i enkriptojnë antigjenet të cilat për herë të parë janë gjetur te leukocitet, e më vonë edhe në qelizat tjera. Mirëpo shkencëtarët tregojnë se ndikim të rëndësishëm në zhvillimin e narkolepsisë kanë edhe faktorët e jashtëm, të cilët mund të jenë shkak për zhvillimin e sëmundjes tek ato me mangësi ekzistuese neurologjike. Narkolepsia përcaktohet nga çrregullimi i fazës REM të gjumit, e cila ndikon në kalimin nga gjendja e zgjimit në fazën e gjumit.
Diagnostfikimi i narkolepsisë shpesh herë bëhet shumë vonë. Metodat diagnostifikuese përbëhen nga regjistrimi polisomnografik (PSG), ndjekur nga testet e gjendjes latente dhe gjumit. Mirëmbajtja e vigjilencës nuk është test për diagnostikimin e narkolepsisë, por mund të jetë tregues i efikasitetit të trajtimit. Procesi PSG përfshin regjistrimin në mënyrë të vazhdueshme gjatë gjithë natës të valëve të trurit, frymëmarrjes, punën e zemrës, sasinë e oksigjenit në gjak, lëvizjen e kraharorit dhe stomakut, dridhjet e gabzherit, lëvizjet e këmbëve, tensionin e gjakut dhe pozicionin e trupit.
