Амиотрофичната латерална склероза е позната како ALS, е болест на нервниот систем која ги погодува нервните клетки во мозокот и ‘рбетниот мозок. АЛС предизвикува губење на мускулната контрола. Болеста се влошува со текот на времето.
АЛС често се нарекува болест на Лу Гериг по бејзбол играчот на кој му беше дијагностицирана. Сè уште не е позната точната причина за болеста. Мал број случаи се наследни.
АЛС често започнува со грчење на мускулите и слабост на раката или ногата, проблеми со голтање или нејасен говор. На крајот АЛС влијае на контролата на мускулите потребни за движење, зборување, јадење и дишење. Не постои лек за оваа фатална болест.
Симптоми
Симптомите на АЛС варираат од личност до личност. Симптомите зависат од тоа кои нервни клетки се засегнати. АЛС генерално започнува со мускулна слабост која се шири и се влошува со текот на времето.
Симптомите може да вклучуваат:
Проблеми со одење или правење вообичаени дневни активности.
Сопнување и паѓање.
Слабост во нозете, стапалата или глуждовите.
Слабост на рацете или несмасност.
Нејасен говор или проблеми со голтањето.
Слабост поврзана со мускулни грчеви и грчеви во рацете, рамената и јазикот.
Ненавремено плачење, смеење или зевање.
Промени во размислувањето или однесувањето.
АЛС често започнува во рацете, стапалата, рацете или нозете. Потоа се шири на други делови од телото. Мускулите стануваат послаби како што умираат повеќе нервни клетки. Ова на крајот влијае на џвакањето, голтањето, зборувањето и дишењето.
Генерално нема болка во раните фази на АЛС. Болката исто така не е честа појава во подоцнежните фази. ALS обично не влијае на контролата на мочниот меур. Исто така, обично не влијае на сетилата, вклучувајќи ја и способноста за вкус, мирис, допир и слушање.
АЛС влијае на нервните клетки кои ги контролираат доброволните движења на мускулите како што се одење и зборување. Овие нервни клетки се нарекуваат моторни неврони. Постојат две групи на моторни неврони. Првата група се протега од мозокот до ‘рбетниот мозок до мускулите низ телото. Тие се нарекуваат горните моторни неврони. Втората група се протега од ‘рбетниот мозок до мускулите низ телото. Тие се нарекуваат пониски моторни неврони.
ALS предизвикува двете групи моторни неврони постепено да се влошуваат, а потоа да умрат. Кога моторните неврони се оштетени, тие престануваат да испраќаат пораки до мускулите. Како резултат на тоа, мускулите не можат да функционираат.
За околу 10% од луѓето со АЛС, може да се идентификува генетска причина. За останатите, причината не е позната.
Истражувачите продолжуваат да ги проучуваат можните причини за АЛС. Повеќето теории се фокусираат на сложена интеракција помеѓу гените и факторите во околината.
Фактори на ризик
Утврдените фактори на ризик за АЛС вклучуваат:
Генетика. За околу 10% од луѓето со АЛС, генот за ризик бил пренесен од член на семејството. Ова се нарекува наследна АЛС. Кај повеќето луѓе со наследна АЛС, нивните деца имаат 50% шанса да го наследат генот.
Возраст. Ризикот се зголемува со возраста до 75 години. АЛС е најчеста помеѓу 60-тата и средината на 80-тите години.
Секс. Пред 65-годишна возраст, малку повеќе мажи отколку жени заболуваат од АЛС. Оваа полова разлика исчезнува по 70-тата година од животот.
Факторите на животната средина, како што се следните, се поврзани со зголемен ризик од АЛС.
Пушењето. Доказите потврдуваат дека пушењето е еколошки фактор на ризик за АЛС. Жените кои пушат се чини дека се изложени на уште поголем ризик, особено по менопаузата.
Изложеност на еколошки токсини. Некои докази сугерираат дека изложеноста на олово или други супстанции на работното место или дома може да биде поврзана со АЛС. Многу студии се направени, но ниту еден агенс или хемикалија не е постојано поврзан со АЛС.
Воена служба. Истражувањата покажуваат дека луѓето кои служеле во војска се изложени на поголем ризик од АЛС. Не е јасно што во врска со воената служба може да предизвика АЛС. Тоа може да вклучува изложеност на одредени метали или хемикалии, трауматски повреди, вирусни инфекции или интензивен напор.
Компликации
Како што болеста напредува, АЛС предизвикува компликации, како што се:
Проблеми со дишењето
Со текот на времето, АЛС доведува до слабост на мускулите што се користат за дишење. На луѓето со АЛС можеби ќе им треба уред како што е вентилатор за маски за да им помогне да дишат ноќе. Уредот е сличен на она што може да го носи некој со апнеја при спиење. Овој тип на уред го поддржува дишењето на лицето преку маска што се носи преку носот, устата или и двете.
Некои луѓе со напредна АЛС избираат да направат трахеостомија. Ова е хируршки создадена дупка на предниот дел на вратот што води до душникот. Вентилаторот може подобро да работи на трахеостомија отколку на маска.
Најчеста причина за смрт кај луѓето со АЛС е откажување на дишењето. Половина од луѓето со АЛС умираат во рок од 14 до 18 месеци по дијагнозата. Сепак, некои луѓе со АЛС живеат 10 години или подолго.
Проблеми со говорот
Повеќето луѓе со АЛС развиваат слабост на мускулите што се користат за формирање на говор. Ова обично започнува со побавен говор и повремено мешање на зборовите. Тогаш станува потешко да се зборува јасно. Ова може да напредува до тој степен што другите не можат да го разберат говорот на личноста. Други форми на комуникација и технологија се користат за комуникација.
Проблеми со исхраната
Луѓето со АЛС може да развијат слабост на мускулите вклучени во голтањето. Ова може да доведе до неухранетост и дехидрација. Тие исто така се изложени на поголем ризик од внесување храна, течности или плунка во белите дробови, што може да предизвика пневмонија. Цевката за хранење може да ги намали овие ризици и да обезбеди соодветна хидратација и исхрана.
Деменција
Некои луѓе со АЛС имаат проблеми со јазикот и со донесувањето одлуки. На некои на крајот им се дијагностицира форма на деменција наречена фронтотемпорална деменција.
Дијагноза
Амиотрофичната латерална склероза, позната како АЛС, може да биде тешко да се дијагностицира рано бидејќи може да има симптоми слични на други болести. Тестовите за да се исклучат други состојби или да се помогне во дијагностицирањето на ALS може да вклучуваат:
Електромиограм (ЕМГ). Игла се вметнува преку кожата во различни мускули. Тестот ја снима електричната активност на мускулите кога се контрахираат и кога се во мирување. Ова може да утврди дали има проблем со мускулите или нервите.
Студија за спроводливост на нервите. Оваа студија ја мери способноста на вашите нерви да испраќаат импулси до мускулите во различни области на телото. Овој тест може да утврди дали имате оштетување на нервите. Студиите за ЕМГ и нервната спроводливост речиси секогаш се прават заедно.
МНР. Користејќи радио бранови и моќно магнетно поле, МРИ произведува детални слики од мозокот и ‘рбетниот мозок. МНР може да открие тумори на ‘рбетниот мозок, хернија на дискови во вратот или други состојби кои можат да ги предизвикаат вашите симптоми. Камерите со највисока резолуција понекогаш може сами да ги видат промените на ALS.
Тестови на крв и урина. Анализирањето на примероците од вашата крв и урина во лабораторија може да помогне да се елиминираат другите можни причини за вашите симптоми. Нивоата на светлината на серумските неврофиламенти, кои се мерат од примероците на крв, генерално се високи кај луѓето со АЛС. Тестот може да помогне да се постави дијагноза на почетокот на болеста.
Спинална чешма, позната како лумбална пункција. Ова вклучува отстранување на примерок од спинална течност за лабораториско тестирање. Спиналната течност се отстранува со помош на мала игла вметната помеѓу две коски во долниот дел на грбот. Спиналната течност се чини типична кај луѓето со АЛС, но може да открие друга причина за симптоми.
Мускулна биопсија. Ако вашиот давател на здравствена заштита верува дека можеби имате мускулна болест наместо АЛС, може да подлежите на мускулна биопсија. Додека сте под локална анестезија, мало парче мускул се отстранува и се испраќа во лабораторија за анализа.
Нервна биопсија. Ако вашиот давател на здравствена заштита верува дека можеби имате нервна болест наместо АЛС, може да подлежите на биопсија на нервите. Додека сте под локална анестезија, мало парче нерв се отстранува и се испраќа во лабораторија за анализа.
Третман
Третманите не можат да ја вратат штетата од АЛС, но можат да ја забават прогресијата на симптомите. Тие исто така можат да помогнат да се спречат компликации и да ве направат поудобни и независни.
Можеби ќе ви треба тим од даватели на здравствени услуги и лекари обучени во многу области за да ја обезбедат вашата нега. Тимот работи заедно за да го продолжи вашиот опстанок и да го подобри квалитетот на вашиот живот.
Лекови
Управата за храна и лекови одобри три лекови за лекување на АЛС:
Рилузол . Ако се зема преку уста, овој лек може да го зголеми животниот век за околу 25%. Може да предизвика несакани ефекти како што се вртоглавица, гастроинтестинални состојби и проблеми со црниот дроб. Вашиот давател на здравствена заштита обично ја следи вашата функција на црниот дроб со периодични земање крв додека го земате лекот.
Едаравоне. Овој лек може да ја намали брзината на опаѓање на секојдневното функционирање. Се дава преку вена на вашата рака или преку уста како течност. Неговиот ефект врз животниот век сè уште не е познат. Несаканите ефекти може да вклучуваат модринки, главоболка и проблеми со одење. Овој лек се дава дневно по две недели секој месец.
Натриум фенилбутират-таурурсодиол. Овој лек, одобрен од FDA во 2022 година, може да ја забави стапката на функционален пад кај луѓето со АЛС за околу 25%. Исто така, може да им помогне на луѓето со АЛС да живеат околу шест месеци подолго. Овој лек е прашок измешан во вода на собна температура. Потенцијалните несакани ефекти вклучуваат дијареа, болки во стомакот, гадење и инфекции на горниот респираторен тракт. Луѓето со нарушувања кои влијаат на циркулацијата на жолчните киселини може да доживеат дијареа што се влошува кога го земаат овој лек. Лекот има непријатен вкус.
Вашиот давател на здравствена заштита, исто така, може да ви препише третмани за олеснување на други симптоми, вклучувајќи:
Мускулни грчеви и грчеви.
Запек.
Замор.
Прекумерна плунка и флегма.
Болка.
Депресија.
Проблеми со спиењето.
Неконтролирани изливи на смеење или плачење.
Итна потреба за мокрење.
Оток на нозете.
Терапии
Кога АЛС влијае на вашата способност за дишење, зборување и движење, терапии и други форми на поддршка можат да помогнат.
Грижа за дишење. Повеќето луѓе со АЛС на крајот имаат повеќе проблеми со дишењето бидејќи мускулите слабеат. Вашиот давател на здравствена заштита може редовно да го тестира вашето дишење и да ви обезбеди уреди познати како механичка вентилација за да ви го помогнат дишењето ноќе.
Може да изберете да користите вентилатор со маска што лесно може да се нанесе и отстрани. Ова е познато како неинвазивна вентилација. Некои луѓе на крајот имаат операција која создава дупка на предниот дел на вратот што води до нивниот душник. Ова се нарекува трахеостома. Цевката вметната во дупката се поврзува со респиратор за да им помогне да дишат. Понекогаш луѓето со АЛС кои имаат трахеостомија имаат и тип на операција наречена ларингектомија. Оваа операција спречува храната да влезе во белите дробови.
Физикална терапија. Физиотерапевтот може да одговори на потребите за болка, одење, мобилност, потпора и опрема што ќе ви помогнат да останете независни. Практикувањето на вежби со мал удар може да помогне во одржување на вашата кардиоваскуларна кондиција, мускулна сила и опсег на движење што е можно подолго.
Редовното вежбање, исто така, може да помогне да се подобри вашето чувство за благосостојба. Соодветното истегнување може да помогне да се спречи болката и да им помогне на вашите мускули да функционираат најдобро.
Физиотерапевт, исто така, може да ви помогне да ја надминете слабоста со користење на заграда, шетач или инвалидска количка. Терапевтот може да предложи уреди како што се рампи кои ви го олеснуваат движењето.
Работна терапија. Професионален терапевт може да ви помогне да најдете начини да останете независни и покрај слабоста на рацете и рацете. Адаптивната опрема може да ви помогне да извршувате активности како што се облекување, дотерување, јадење и капење.
Професионален терапевт, исто така, може да ви помогне да го измените вашиот дом за да овозможите пристапност доколку имате проблеми со безбедно одење.
Говорна терапија. Логопед може да ве научи на адаптивни техники за да го направите вашиот говор поразбирлив. Логопедите исто така можат да ви помогнат да најдете други начини за комуникација. Тие може да вклучуваат користење на апликација за паметен телефон, табла со азбука или пенкало и хартија.
Прашајте го вашиот терапевт за можноста да го снимате сопствениот глас што ќе го користи апликацијата за текст во говор.
Нутритивна поддршка. Вашиот тим вообичаено работи со вас и членовите на вашето семејство за да се осигура дека јадете храна што полесно се голта и ги задоволува вашите нутритивни потреби. Може да изберете да поставите цевка за хранење кога ќе стане премногу тешко за голтање.
Психолошка и социјална поддршка. Вашиот тим може да вклучи социјален работник кој ќе ви помогне со финансиски прашања, осигурување и набавка на опрема и плаќање за уредите што ви се потребни. Психолозите, социјалните работници и другите може да обезбедат емоционална поддршка за вас и вашето семејство.
Потенцијални идни третмани
Врз основа на сегашното разбирање за АЛС, истражувачите спроведуваат клинички студии за ветувачки лекови и третмани.
ПРЕПОРАКА
Потсетник за читателите, не го пропуштајте нашиот последен поткаст за астмата со проф.Др Дејан Докиќ:
